超聲診斷困難的原發性乳腺血管肉瘤：一例報告及文獻綜述

孔恒，陳繼鑫

原發性乳腺血管肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤。它起源于乳腺間質，偶爾會影響皮膚［1］。在全球范圍內，乳腺血管肉瘤占所有乳腺癌的比例不到 0.04%［2，3］。在臨床上，乳腺血管肉瘤表現為不規則、無痛性的乳腺腫塊，有時會呈現出快速生長。這種疾病主要發生在三十歲到四十歲之間的婦女［4，5］，且通常繼發于接受過保乳手術和放療史的女性［6］。對于乳腺血管肉瘤患者使用化學療法和放射治療指南尚未形成國際共識［8］。在現有的不多的文獻中，乳腺血管肉瘤的最佳治療方法仍然是單純的乳房切除術［7］。

1 病例報告

本病例報告了一名28 歲的年輕女性，就診時間為2018 年12 月。患者于3 個月前無意中發現右乳房腫塊，無明顯的乳房疼痛和乳頭溢液，既往沒有乳腺手術和放射線照射史，沒有乳腺癌的家族病史。門診體格檢查觸及到右乳房一個約4 mm×3 cm 大小的腫塊，但在隨后的超聲檢查中并沒有發現。核磁共振檢查評顯示右乳房有一約48 mm×29 mm×29 mm 腫塊，在T1 加權圖像上等強度，在T2 加權圖像上高強度，腫塊邊緣不清楚，病變區域富含血流和乳腺增生（圖1）。影像學診斷初步診斷為巨大的纖維腺瘤，分級為BI-RADS 3。由于影像學診斷存在一些不確定性，隨后進行了多學科會診（MDT）討論，并對患者進行針對性的二次超聲檢查顯示，結果發現在6 點和9 點距右乳房的乳頭3 mm 處有兩個低回聲結節，大小分別為9 mm×5 mm×7 mm 和9 mm×5 mm×7 mm，超聲報告為良性結節（圖2）。

隨后該患者接受了右側乳腺腫塊切除術，術中冷凍切片檢查結果提示為右側乳腺血管肉瘤。接下來對該患者進行了全乳切除和前哨淋巴結清掃術。前哨淋巴結取樣陰性。術后病理提示右乳房符合中級別血管肉瘤。乳腺腺體組織內可見大量增生的血管腔隙，不規則交通狀、迷路樣，血管內皮細胞異型性明顯，可見分裂像，部分區形成實性細胞巢，浸潤性生長方式。免疫組化結果：CD31（+），CD34（+），EMA（-）和 Ki67（熱點區達80%+），符合血管肉瘤的特征（圖3）。

圖1 右乳核磁共振掃描結果 a：患者右乳的中外側斜視圖顯示組織密度均勻增加，T2-FS，于右乳發現局灶性腫塊，邊緣清晰；bT1-FSE，右乳房低信號實質內有高信號區域腫塊可見

圖2 B 超顯示右乳房呈彌漫性不均勻回聲紋理，呈低回聲區，6 點和9 點在距右乳房乳頭3 mm 處可見兩個低回聲結節。大小分別為9 mm×5 mm×7 mm 和9 mm×5 mm×7 mm（第二次超聲檢查。）

手術后，患者進行了化療和放療，輔助治療方案為表柔比星和異環磷酰胺。至發文為止，該患者尚無復發或轉移的證據。

2 討 論

乳腺血管肉瘤的預后與腫瘤的分級有關，因此早期診斷很重要［9］。早期診斷為患者提供了手術切除和生存的最佳機會。腫瘤分級為1 級的乳腺血管肉瘤的5 年總體生存率接近75%，而腫瘤分級3 級的乳腺血管肉瘤的5 年總體生存率則下降到了大約15%［10］。如果得到了早期診斷，腫瘤分級為低級別的乳腺血管肉瘤10 年總體生存率是80%，而分級為高級別的乳腺肉瘤則為20%［11，12］。然而，乳腺血管肉瘤的影像學診斷卻比較困難，因為血管肉瘤的影像學圖像不具有顯著的特征性［9］。

我們在本文中報道的這例原發性乳腺血管肉瘤僅在核磁共振成像（MRI）檢查中發現。盡管體檢時捫及明顯的右乳房腫塊，但超聲檢查卻未發現病灶，再次行針對性的超聲檢查，僅報告為良性結節。

我們回顧了有價值的影像學報告和文獻，包括核磁共振成像，鉬靶和超聲。其中有記錄的支持血管肉瘤影像學特征的是核磁共振成像［13，14］。報告顯示，特征成像在T1 加權圖像上等信號，在T2 加權圖像上高信號，病變區域的邊緣不清楚。核磁共振成像顯示彌漫性T2 高信號。在T1 加權成像中，大多數皮膚和大量腫塊顯示出快速的初始和清除延遲增強動力學。在鉬靶檢查中，大多數結果都是隱匿的。那些在鉬靶檢查中呈現的隱匿的腫塊［15，16］，進行超聲檢查時，大多數表現為皮層增厚和不規則腫塊。超聲成像通常提示良性病變，并建議進行臨床隨訪。總而言之，對乳房血管肉瘤最適合的，而且可以得出典型惡性影像學特征的影像學檢查方法是核磁共振［14，16，17］。

原發性乳腺血管肉瘤很少發生。由于患者少，且很少有文獻報道，臨床醫生缺乏臨床診斷和治療的經驗。超聲檢查是最常規的乳房檢查方法。正如文獻報道的那樣，乳腺血管肉瘤一些明顯的病變在超聲檢查中是看不見的，這主要歸因于成像質量模糊，等密度，非鈣化的腫塊性質和年輕女性的密集乳腺實質。因此，乳腺血管肉瘤在超聲檢查中容易誤診，腫瘤最初可能被認為是良性的病變［14，18］。在本病例中，病變在超聲檢查中沒有發現。幸運的是，主治醫生對患者做了進一步的核磁共振檢查，結果顯示最大腫塊為48 mm×29 mm×29 mm。我們的經驗表明，盡管乳房鉬靶是乳腺癌篩查的金標準，但核磁共振對腫塊型的乳腺腫瘤的敏感性比乳房鉬靶更高。故該腫瘤在核磁共振中呈現出來。但核磁共振診斷的不足之處在于乳腺腫塊圖像被分類為BI-RADS3，與病理結果明顯不符。可見需要提高MRI 診斷的準確性或整合其他檢查方法來增強乳腺血管肉瘤的早期診斷。

圖3 病理顯示右乳房符合中級別血管肉瘤乳腺腺體組織內可見大量增生的血管腔隙，不規則交通狀、迷路樣，血管內皮細胞異型性明顯，可見分裂像，部分區形成實性細胞巢，浸潤性生長方式。（A、B、C，HE 200×）；免疫組化結果：CD31(+)，CD34(+)，EMA(-)和Ki67（熱點區達80%+）（D、E、F、G，400×）

一般而言，腫瘤遠處轉移與腫瘤大小有一定關系，該病例患者乳腺腫塊較大，體檢還觸及到了腋窩淋巴結腫大。因為尚不確定癌癥是否已轉移至前哨淋巴結，所以我們在手術期間進行了前哨淋巴結活檢術。患者前哨淋巴結活檢結果是良性的，與血管肉瘤傾向于通過血管擴散轉移而不轉移到淋巴結相吻合［16，19，20］。在現有文獻中，對于乳腺血管肉瘤患者的術后治療尚無國際共識。我們回顧了文獻，基于蒽環類的化學療法可顯著改善無病生存率和總體生存率。因此，該患者采用的化療方案為蒽環類+異環磷酰胺。

該病例提醒臨床醫生，在發現臨床相關的體格檢查特征后，最好考慮進行不同的輔助檢查（核磁共振，鉬靶，超聲或PET-CT 等）。多學科診療模式有助于早期診斷，因此可以達到早期發現和及時治療。