研究人員常用單細胞轉錄組學分析法研究人類腫瘤。然而想通過該方法將腫瘤微環境中的正常細胞與惡性細胞區分開,并找出腫瘤內的克隆亞結構仍具有挑戰性。為了解決這些挑戰,近日美國德克薩斯大學MD安德森癌癥中心等機構的研究人員開發了一種稱為非整倍體腫瘤的拷貝數染色體核型分析(CopyKAT)的集成的貝葉斯分割方法,該方法可以深度讀取高通量單細胞RNA測序(scRNA)的數據以評估基因組拷貝數的情況(平均基因組分辨率為5 Mb)。
研究人員使用CopyKAT分析了三陰性乳腺癌、胰腺導管腺癌、間變性甲狀腺癌、浸潤性導管癌和膠質母細胞瘤等21種腫瘤中的單細胞,結果顯示該工具可以準確地區分癌細胞與正常細胞類型,準確率達到98%。通過使用CopyKAT,研究人員還鑒定出三陰性乳腺癌中罕見的克隆亞群,這些克隆亞群可能具有潛在的治療意義。
研究結果表明,CopyKAT可以幫助分析各種實體人類腫瘤中的scRNA?seq數據。同時,研究人員指出該工具并非適用于所有癌癥類型的研究,如非整倍體相對較少的血液癌癥。
研究的相關結果于2021年1月18日發表在《Nature Biotechnology》期刊上。