兒童矮小癥的原因分析與預防

白云

所謂的生長矮小癥是指兒童身高與本民族、本地區、同性別兒童等相比較，低于正常兒童且區間為2個標準差（-2SD），或低于正常兒童生長曲線第3百分位以下。截止目前，生長發育遲緩屬于兒童健康問題中值得關注的焦點問題，尤其近些年，隨著民眾對醫學健康的了解，對待兒童生長矮小問題重視度愈加關注，造成兒童矮小癥原因有多種，部分兒童會因此易產生自卑、焦慮等不良情感[1-2]。矮小癥與生長遲緩都為兒科常見表現，但因病因復雜，且臨床特征多樣化[3]。其中，兒童矮小癥產生因素包含先天性與后天性，同時與青春期發育延遲、遺傳等存在密切關聯，但有多項因素與后天因素有不可切割的關聯，從而需從多個方面分析。為此，對本院收治142例矮小兒童資料作回顧性分析，旨在探究矮小原因以及預防措施，現將結果報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

本次研究回顧142例矮小癥兒童患兒臨床資料，病例選取起始時間2017年1月，截止時間為2019年4月。納入標準：（1）可獨立思考，溝通順暢者；（2）于本院接受相關診斷、檢查和治療均符合矮小癥診斷標準[4]；（3）患者（家屬）知曉研究內容且簽訂知情同意書。排除標準：（1）臨床資料缺失；（2）不配合治療、護理與調查者；（3）精神意識和認知方面存在障礙者；（4）嚴重肝腎功能障礙、血液系統以及免疫系統疾病；（5）中途退出者。患者中男女比例為91：51，年齡4～17歲，平均年齡（10.5±1.5）歲，其中≤6歲為21例，7～12歲為62例，≥13歲為59例。

1.2 方法

回顧所有患者基本資料，包含病史、母妊娠史，詢問患者成長過程中是否存在心理剝奪、心理障礙等不良事件發生，詢問是否存在家族史，即父母親青春發育、疾病史等。

所有患者進行身高、體質量等體格發育指標測量，并進行實驗室檢查，即血紅蛋白、腎功能、電解質、糞常規、血沉檢測等，必要時可進行性激素測定、IGF-1測定以及染色體檢查。利用影像學檢查對骨齡進行測量，必要時可行CT檢查，即懷疑存在骨骼病變者。

1.3 觀察指標

（1）患者矮小癥病因構成比例；（2）患者年齡與病因構成比例。

1.4 統計學處理

分析工具為SPSS 20.0。計數資料表示為（n，%），計量資料表示為（±s）。

2 結果

2.1 矮小病因構成比例

構成主要比例為生長激素缺乏癥（growth hormone deficiency dwarfism，GHD）為81例，構成比為57.04%；小于胎齡（smallfor gestational age，SGA）者為11例，構成比為7.75%；特發性矮身材（idiopathic short stature，ISS）為19例，構成比為13.38%；特發性性早熟（Idiopathic central precocious puberty，ICPP）7例，構成比為4.93%；軟骨發育不全7例，構成比為4.93%；特納綜合征（turmers syndrome，TS）6例，構成比為4.23%，其他為11例，構成比為7.75%，生長激素缺乏癥與特發性矮身材為矮小病因構成比例的前兩位。

2.2 年齡與病因構成比例

≤6歲的21例患者：生長激素缺乏癥（GHD）為13例，構成比為61.90%，小于胎齡（SGA）為5例，構成比為23.81%，特發性矮身材（ISS）為1例，構成比為4.76%，特納綜合征（TS）為0例，構成比為0%，特發性性早熟為0例，構成比（ICPP）為0%，軟骨發育不全2例，構成比9.52%，其他0例，構成比為0%。

7～12歲的62例患者：生長激素缺乏癥（GHD）為41例，構成比為66.13%，小于胎齡為4例，構成比為6.45%，特發性矮身材（ISS）為7例，構成比為11.29%，特納綜合征（TS）為3例，構成比為4.84%，特發性性早熟（ICPP）為3例，構成比為4.84%，軟骨發育不全1例，構成比1.61%，其他3例，構成比為4.84%。

≥13歲的59例患者：生長激素缺乏癥（GHD）為27例，構成比為45.76%，小于胎齡為2例，構成比為3.39%，特發性矮身材（ISS）為11例，構成比為18.64%，特納綜合征（TS）為3例，構成比為5.08%，特發性性早熟（ICPP）為4例，構成比為6.78%，軟骨發育不全4例，構成比6.78%，其他8例，構成比為13.56%。

合計：生長激素缺乏癥為81例，構成比為57.04%；小于胎齡者為11例，構成比為7.75%；特發性矮身材為19例，構成比為13.38%；特發性性早熟7例，構成比為4.93%；軟骨發育不全7例，構成比為4.93%；特納綜合征6例，構成比為4.23%，其他為11例，7.75%。

3 討論

生長發育遲緩是目前兒童健康問題中最為關注的焦點之一，兒童矮小癥病因復雜多樣，與遺傳、精神心理因素、營養、全身性慢性疾病、宮內發育遲緩、內分泌激素等密切相關[5]。現實生活中，多數患者早期未得到發現與治療，從而最終形成矮小癥。對于矮小患者或是生長發育較為緩慢兒童家長應及時發現并去醫院進行相關檢查與治療[6-7]。

在本次研究中生長激素缺乏癥（GHD）與特發性矮身材（ISS）構成比最高，即57.04%與13.38%，前者是由于垂體前葉生長激素分泌不足促使形成生長遲緩，故而臨床中還被稱為垂體性侏儒，此類現象男性較為多見，而患者異常多發生于異常分泌史[8]。特征為矮小、身高增長速率不超過4 cm，且肢體勻稱。而男性患者外生殖器會處于發育遲緩，但此類現象并不會對兒童智力造成影響，但骨齡較比正常者落后較多，即出現青春期延遲，通過垂體前葉生長激素的刺激試驗表明，多數情況下，垂體前葉生長激素處于完全缺乏或是部分缺乏狀態。早在1995年在我國頒布的《母嬰保健法》中將此病列入篩查疾病中，為早期診斷[9-10]。治療提供了保障。后者身高是人類具有高度遺傳性的特征之一，研究顯示[11]，至少有180個基因位點變異會對身高造成影響，此類患者身材比例正常，但與正常者區別在于出生時身長低于同齡胎兒的2個標準差（-2SD），原因在于各類遺傳性疾病表面存在異質性與相似性，患者或許存在其他表現，但矮小為主要特殊表現。因此臨床對于此類病癥無法使用傳統檢查方式鑒別，雖可應用基因檢測，但價格昂貴，國內尚未普及，因此會發生漏診[12-13]。預防可通過染色體核型分析、基因檢測對其確診。除此外，對于出現矮小癥患者應對其心理狀態重點關注，部分兒童會出現自卑、失落等不良情緒，同時還易出現不良行為問題，例如注意力渙散等，同時社會獨立性、睡眠狀態等方面與健康兒童略有差異，因此在糾正兒童身高的同時，應對兒童后期心理狀態、行為等各方面全面關注。

綜上，生長激素缺乏癥與特發性矮身材在矮小癥中較為多見，但病因包含多種，需結合兒童各個方面綜合分析，并針對性進行預防。截止目前，臨床尚未統一治療方案，加之本次研究例數不多，臨床需進一步研究探索，以期為臨床提供更為詳細資料。