下頜骨分泌性癌1例

藕小平 酈芳挺 吳渺夷

浙江大學附屬第一醫院北侖分院口腔科，寧波315018

分泌性癌（secretory carcinoma，SC），又稱乳腺樣分泌性癌（mammary analogue secretory carci‐noma，MASC），屬于低度惡性腫瘤。SC 主要發生于腮腺，其次為口腔內小唾液腺和下頜下腺，副腮腺也可發生，口腔內的發病部位包括唇、硬腭、軟腭、頰黏膜和舌根等[1]。發生于（或遠處轉移至）甲狀腺、皮膚、肺等其他組織的病例也有相關報道[2-4]。但目前尚未見到發生于頜骨的文獻報道，本文報道1 例發生于右側下頜角的SC，并探討其診斷、治療及預后。

1 病例報告

患者女性，37 歲，2018 年12 月因右側下頜磨牙后區反復腫痛8 個月余入院。患者8 個月前出現右側下頜磨牙后區腫脹伴疼痛，在外院診斷為智齒冠周炎并行抗炎治療，之后腫痛癥狀緩解，但反復發作，遂來就診。

專科檢查：頜面部外形正常，無張口受限，下唇無麻木；口內48 牙未見萌出，鄰牙及周圍軟組織未見明顯異常，18、28、38牙正常萌出。

影像學檢查：全景片示48 牙中位近中傾斜阻生，遠中根周向下頜升支處大面積骨質破壞，骨白線清晰光滑（圖1）；CT片示48牙舌側骨板完全破壞消失，骨質破壞區可見軟組織影（圖2）。診斷：考慮48阻生牙、牙源性囊腫。

圖1 術前全景片Fig 1 Preoperative panoramic film

治療：全身麻醉下行48牙拔除及囊腫刮治術。術中翻瓣拔除48 牙后，見48 牙遠中根周至下頜升支前緣處骨質破壞，舌側骨板缺失，骨破壞區內大量實性瘤樣軟組織，刮凈后見骨腔大小約2.5 cm×2.0 cm，邊緣光滑，未累及下牙槽神經管。術中冰凍報告：下頜骨腫瘤，不排除惡性可能。

圖2 術前CTFig 2 Preoperative CT

病理診斷及基因檢測：肉眼見灰紅色腫物一塊，大小1.0 cm×0.8 cm×0.5 cm，切面呈實性，另見牙齒1顆。鏡下見：腫瘤細胞呈腺管狀、篩狀排列（圖3 左）。免疫組織化學：CD117（部分+），上皮膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）（+），廣譜細胞角蛋白（pan cytokeratin，CKpan）（+），P63（-），細胞角蛋白5/6（cytokeratin 5/6，CK5/6）（部分+），S-100（彌漫+），平滑肌肌動蛋白（smooth muscle actin，SMA）（-），Ki67（約10%+）（圖3中）。病理診斷：（下頜骨）低度惡性上皮源性腫瘤，考慮涎腺來源，SC 可能性大，建議做ETV6 基因重排進一步明確。ETV6 基因檢測（廈門艾德醫學檢驗所）：ETV6基因斷裂比值（ra‐tio）43%，判斷ETV6基因融合情況為陽性（ratio≥30%，提示ETV6基因斷裂后繼發基因融合）（圖3右）。根據ETV6 基因檢測結果結合免疫組化，明確診斷為SC。

圖3 術后病理及基因檢測Fig 3 Postoperative pathology and gene detection

術后1 年復診，患者無不適，術區恢復正常，無復發。全景片示右下頜骨原骨破壞區骨密度增高，與周圍正常骨質邊界模糊（圖4）。

圖4 術后1年全景片Fig 4 Panoramic film 1 year after operation

2 討論

2010 年Skálová等[5]首次描述了一種發生于涎腺的實體腫瘤，認為其在病理形態改變、免疫表型及遺傳學特征等方面均與其他類型的涎腺腫瘤有差異，將其命名為MASC。2017年第4版世界衛生組織頭頸部腫瘤病理學和遺傳學分類[6]正式將此種腫瘤作為一個新分類列入涎腺腫瘤部分，并稱為SC。

SC 與涎腺其他腫瘤較難鑒別，易被誤診為腺泡細胞癌、黏液表皮樣癌或非特指性腺癌等，診斷主要依靠細胞形態學和免疫表型，免疫組織化學共表達乳腺球蛋白和S-100 蛋白，被認為是診斷SC 非常有價值的標志物，檢測出ETV6 基因融合能夠明確診斷[7]。SC 屬于局部侵襲性的低度惡性腫瘤，臨床治療方法與其他低度惡性唾液腺腫瘤相似。

本文報道的此例SC 發生于下頜骨內第三磨牙遠中根周，病史類似于智齒冠周炎，臨床上術前誤診為牙源性囊腫并行刮治手術，術后根據病理、免疫組織化學和分子學診斷才明確為SC。由于病變區下頜骨的舌側骨板破壞缺失，腫瘤有可能來源于舌側軟組織，但術中觀察瘤體未有明顯累及舌側軟組織的跡象，周圍骨壁光滑，較為順利地完整刮出腫瘤。患者拒絕進一步治療，術后隨訪1年，未見復發跡象。

利益沖突聲明：作者聲明本文無利益沖突。