胎兒顏面部畸形超聲特征及與超聲軟指標的相關性分析

王雪

（遼寧省遼陽市第二人民醫院超聲科，遼寧 遼陽 111000）

顏面部畸形是先天畸形的一種，包括鼻、皮膚、耳、眼睛、小下頜及口唇畸形等類型，可導致新生兒出現重大疾病，并有一定致死率[1]。而少數存活患兒面部美觀程度可受到影響，對患兒未來學習、社交與工作均有負面影響。顏面部畸形的發病機制暫不明確，可能與胚胎在母體子宮發育過程中的結構異常及染色體異常有關，可對新生兒出生質量產生嚴重影響。為實施優生優育工作，于妊娠期對胎兒進行顏面部檢查尤為必要。超聲檢查是篩查胎兒畸形的有效工具，其操作簡單、重復利用性好，有助于提前做好補救措施，通過引產降低畸形胎兒分娩率，減輕家庭及社會負擔[2-3]。基于此，本研究回顧性分析產前檢查的250名孕婦的臨床資料，進一步探討胎兒顏面部畸形超聲特征與超聲軟指標的相關性，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2018年1月至2019年1月在本院進行產前檢查的250 名孕婦的臨床資料，年齡22～47 歲，平均年齡（30.68±5.24）歲；體重指數（body mass index，BMI）18～23 kg/m2，平均BMI（21.31±1.64）kg/m2；孕次：1 次111例，2次106例，3次33例。

1.2 納入及排除標準 納入標準：均為單胎；積極配合超聲檢查。排除標準：合并死胎者；合并母體血液或免疫性疾病者；合并異位妊娠、稽留流產者。

1.3 方法 均進行二維超聲及四維超聲檢查，儀器選用飛利浦公司生產的EPIQ7型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為1～6 MHz。孕婦取平臥位，腹部完全暴露，將探頭置于孕婦腹部，采用連續追蹤法對胎兒進行二維超聲檢查，進行橫切面、縱切面、斜面等各個方向的掃描檢查，觀察其脊柱、胸腹腔、骨骼、四肢結構及胎盤羊水情況。常規掃描后，切換至四維超聲模式，將探頭置于敏感區域，模式切換為表面光滑模式，調整超聲掃描的維度和角度，以獲得清晰超聲圖像，當屏幕中出現胎兒立體圖像時，緩慢移動探頭，采集靜態及動態圖像。對可疑之處，仔細觀察，記錄影像特征。對于一次檢查難以確診的孕婦，可進行重復檢查。所有圖像均由科室2名高資歷主治醫生及副主任醫生進行綜合診斷。

1.4 觀察指標 以孕婦妊娠結局或引產得到的結果為金標準，評估超聲診斷價值。記錄胎兒顏面部畸形狀況，進行分類統計，于孕16～24 周進行羊膜腔穿刺，抽取15～20 mL 羊水，進行細胞培養及染色體核型分析。于產前抽取孕婦空腹靜脈血，采用DNA測序技術檢測胎兒外周血漿中游離DNA，與孕婦外周血漿中游離DNA片段進行測序，分析胎兒是否有染色體異常性疾病。分析不同類型胎兒頸項透明層（NT）厚度，分析胎兒顏面部畸形超聲特征及與NT厚度的相關性。

1.5 統計學方法 采用SPSS 24.0統計軟件進行數據分析，計數資料用[n（%）]表示，比較采用χ2檢驗，多組間比較采用方差檢驗，胎兒顏面部畸形超聲特征及與NT 厚度的相關性采用Pearson 相關性分析，以P＜0.05 為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 超聲診斷 經妊娠結局或引產結果證實，250 例胎兒中顏面部畸形16 例，無顏面部畸形234 例；經二維超聲診斷證實，250例胎兒中顏面部畸形17例，無顏面部畸形233例，診斷準確度為97.20%（243/250）；經四維超聲診斷證實，250例胎兒中顏面部畸形16 例，無顏面部畸形234 例，診斷準確度為98.40%（246/250）；經聯合診斷證實，250例胎兒中顏面部畸形16 例，無顏面部畸形234 例，診斷準確度為99.20%（248/250）；二維超聲聯合四維超聲診斷的準確度略高于二維超聲及四維超聲單項診斷，差異無統計學意義（χ2=1.810、0.169，P=0.093、0.411），見表1。

表1 超聲診斷胎兒顏面部畸形的結果Table 1 Results of ultrasound diagnosis of fetal facial deformities

2.2 胎兒NT 厚度 250 例胎兒中，有9 例單純顏面部異常胎兒，有7例顏面部異常合并其他異常胎兒，有42例顏面部正常但染色體異常胎兒，有192 例顏面部及染色體正常胎兒。不同類型胎兒NT 厚度比較差異有統計學意義（P＜0.05），見表2。

表2 胎兒NT厚度（±s，mm）Table 2 Fetal NT thickness(±s,mm)

表2 胎兒NT厚度（±s，mm）Table 2 Fetal NT thickness(±s,mm)

類型顏面部及染色體正常胎兒單純顏面部畸形胎兒顏面部正常但染色體異常胎兒顏面部畸形合并其他異常胎兒F值P值例數192 9 42 7 NT厚度1.29±0.16 1.81±0.39 1.97±0.42 3.29±1.62 115.388 0.000

2.3 胎兒顏面部畸形與NT 厚度的相關性 胎兒顏面部畸形與NT厚度呈正相關（r=0.574，P=0.000）。

3 討論

胎兒顏面部畸形發生于胎兒發育過程中，可對胎兒未來成長及發育產生影響，并可引起心理或精神障礙，有致命性危害。該病的發病因素較為復雜，與機械性因素、內分泌因素、病毒感染、營養因素缺乏、藥物及遺傳因素均有關。近年來，隨著診斷技術的提高，胎兒顏面部畸形的檢出率升高[4]。目前多數醫院均會進行胎兒畸形篩查，以及早檢出顏面部畸形胎兒，幫助家屬做好心理準備，或及時進行流產，減輕家屬心理傷害及經濟負擔。目前最常用于篩查胎兒畸形的方法為影像學檢查，受胎兒較小、體位異常、羊水過少、肢體遮擋等因素影響，可出現漏診及誤診。其中超聲檢查價格低廉，診斷價值較高，孕婦接受度高，可利用人體對超聲波的反射形成圖像，對胎兒的影響較小，可重復多次使用[5]。

崔詠梅等[6-7]研究結果顯示，采用二維超聲聯合四維超聲診斷胎兒畸形的準確度較高，且對體表畸形有診斷優勢，有助于降低畸形胎兒出生率。本研究結果顯示，聯合診斷的準確度略高于二維超聲及四維超聲診斷，差異無統計學意義，不同類型胎兒NT 厚度比較差異有統計學意義（P＜0.05），胎兒顏面部畸形與NT 厚度呈正相關，表明采用超聲進行胎兒顏面部畸形篩查具有較高診斷價值，NT 增厚與胎兒顏面部畸形有關。二維超聲是產前診斷的常規手段，其具有診斷快速、方便等優勢。但二維超聲僅可提供檢查部位的斷面圖像，而缺乏對病灶立體圖像的顯示，對胎兒畸形的診斷符合度較低，尤其是對于孕早期的孕婦，更易出現漏診、誤診，難以滿足產前篩查需求[8]。四維超聲技術是超聲檢查的新技術，可提供三維立體動態影像，較好顯示胎兒體表、四肢、面部，有助于從多維度、多角度觀察胎兒有無異常，結果更為直觀準確，對提高診斷準確度有重要意義[9]。但有研究顯示，NT增厚并不能說明胎兒一定存在顏面部畸形，有可能為結構畸形、染色體異常、遺傳綜合征、水腫、發育遲緩、巨大胎兒等情況[10]。此外，也有部分胎兒完全正常，但超聲檢查見NT 增厚。因此，NT 增厚僅可作為判斷胎兒有無畸形及畸形嚴重程度的輔助指標，若需確診，仍需結合更為直觀可靠的證據，未來仍待進一步探討。

綜上所述，超聲在胎兒顏面部畸形篩查中具有較高應用價值，NT增厚與胎兒顏面部畸形有關。