對妊娠中期的非高齡孕婦進(jìn)行血清HCG和AFP聯(lián)合檢測在診斷其胎兒唐氏綜合征方面的效果

曾仲萍，章 毅

（1.四川省攀枝花市婦幼保健院檢驗科-產(chǎn)前診斷實驗室，四川 攀枝花 617000；2.四川省鹽邊縣人民醫(yī)院檢驗科，四川 鹽邊 617100）

對孕婦進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前檢查是保障其優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，是指由染色體異常（多了一條21 號染色體）所導(dǎo)致的先天性疾病。過去，臨床上普遍認(rèn)為高齡孕婦的胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的幾率較高。近年來的臨床實踐證實，非高齡孕婦的胎兒也可能出現(xiàn)唐氏綜合征。避免唐氏綜合征胎兒出生的有效手段是對孕婦進(jìn)行完善的產(chǎn)前檢查。有報道稱，育有唐氏綜合征胎兒的孕婦其血清絨毛膜促性腺激素（HCG）和甲胎蛋白（AFP）的水平會出現(xiàn)明顯的變化，對其進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測對診斷其胎兒是否存在唐氏綜合征具有一定的臨床意義[1]。本文主要是探討對妊娠中期的非高齡孕婦進(jìn)行血清HCG 和AFP 聯(lián)合檢測在診斷其胎兒唐氏綜合征方面的效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2017 年1 月至2019 年6 月期間在我院進(jìn)行定期產(chǎn)檢的3125 例處于妊娠中期的非高齡孕婦作為研究對象。其納入標(biāo)準(zhǔn)是：孕周為14 ～20 周；年齡為18 ～34 歲；同意接受HCG、AFP 檢測及DNA 檢測；單胎、自然妊娠；精神及智力正常。其排除標(biāo)準(zhǔn)是：有不良孕產(chǎn)史或患有遺傳病；病歷資料缺失；存在認(rèn)知功能障礙。這3125 例孕婦的年齡為20 ～34 歲，平均年齡為（27.47±3.04）歲；其孕周為15 ～20 周，平均孕周為（17.26±2.14）周；其中，年齡為20 ～24 歲的孕婦有722 例，年齡為25 ～29 歲的孕婦有2101 例，年齡為30 ～34 歲的孕婦有302 例。

1.2 方法

對這3125 例孕婦進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測的方法是：抽取孕婦的外周靜脈血4 ml，將血液標(biāo)本在室溫下靜置1 ～2 h 后放入離心機(jī)中進(jìn)行離心處理（離心半徑為8 cm，離心速度為2000 r/min，離心時間為10 min），分離出血清。用全自動免疫發(fā)光分析儀測定血清中HCG 和AFP 的水平。根據(jù)檢測儀的內(nèi)置數(shù)據(jù)庫將血清HCG 和AFP 的水平轉(zhuǎn)化為中位數(shù)倍數(shù)（MoM）。AFP 的MoM ＜0.62 表示其呈陽性，HCG 的MoM ＞2.68 表示其呈陽性。對這些孕婦均進(jìn)行DNA 檢測，檢測流程需嚴(yán)格符合質(zhì)量管理標(biāo)準(zhǔn)。

1.3 觀察指標(biāo)

觀察對這3125 例孕婦進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測及DNA 檢測的結(jié)果。觀察對這3125 例孕婦中不同年齡段的孕婦進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測時其檢測結(jié)果的陽性檢出率。統(tǒng)計用HCG 和AFP 聯(lián)合檢測診斷這3125 例孕婦胎兒唐氏綜合征的靈敏度、特異度、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值及準(zhǔn)確率。靈敏度= 真陽性例數(shù)/（真陽性例數(shù)+ 假陰性例數(shù)）×100%。特異度= 真陰性例數(shù)/（真陰性例數(shù)+ 假陽性例數(shù)）×100%。陽性預(yù)測值= 真陽性例數(shù)/（真陽性例數(shù)+假陽性例數(shù)）×100%。陰性預(yù)測值=真陰性例數(shù)/（真陰性例數(shù)+假陰性例數(shù)）×100%。準(zhǔn)確率=（真陽性例數(shù)+真陰性例數(shù)）/總例數(shù)×100%。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

用SPSS 22.0 軟件處理本研究中的數(shù)據(jù)，計數(shù)資料用%表示，用χ2 檢驗，計量資料用± s表示，用t 檢驗，P ＜0.05 表示差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 對這3125 例孕婦進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測及DNA檢測的結(jié)果

對這3125 例孕婦進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測時，檢測結(jié)果呈陽性的孕婦有178 例，檢測結(jié)果呈陰性的孕婦有2947 例。對這3125 例孕婦進(jìn)行DNA 檢測時，檢測結(jié)果呈陽性的孕婦有3 例，檢測結(jié)果呈陰性的孕婦有3122 例。詳見表1。

2.2 對這3125 例孕婦中不同年齡段的孕婦進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測的結(jié)果

對這3125 例孕婦中不同年齡段的孕婦進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測的結(jié)果顯示，其中20 ～24 歲孕婦的陽性檢出率為0.69%，25 ～29 歲孕婦的陽性檢出率為1.57%，30 ～34 歲孕婦的陽性檢出率為46.36%。詳見表2。

表1 對這3125 例孕婦進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測及DNA檢測的結(jié)果（n）

表2 對這3125 例孕婦中不同年齡段的孕婦進(jìn)行HCG 和AFP 聯(lián)合檢測的結(jié)果

2.3 用HCG 和AFP 聯(lián)合檢測診斷這3125 例孕婦胎兒唐氏綜合征的效果

用HCG 和AFP 聯(lián)合檢測診斷這3125 例孕婦胎兒唐氏 綜 合 征 的 靈 敏 度 為66.67%〔2/（2+1）×100%〕、特異 度 為94.36%〔2946/（2946+176）×100%〕、 陽 性 預(yù)測 值 為1.12%〔2/（2+176）×100%〕、 陰 性 預(yù) 測 值 為99.97%〔2946/（2946+1）×100%〕、 準(zhǔn) 確 率 為94.34%〔（2+2946）/3125×100%〕。

3 討論

唐氏綜合征患兒的臨床表現(xiàn)主要是智力障礙、生長發(fā)育遲緩、面容特殊等。現(xiàn)階段，臨床上尚無治愈唐氏綜合征的手段。有報道稱，年齡越大的孕婦其胎兒唐氏綜合征的發(fā)生率越高[2]。因此，在過去很長時間內(nèi)唐氏綜合征的篩查主要針對高齡孕婦（年齡≥35 歲的孕婦）。但臨床實踐證實，部分非高齡孕婦的胎兒也可能出現(xiàn)唐氏綜合征。因此，對非高齡孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查同樣十分必要。目前，臨床上對孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查的方法較多，如超聲檢查、羊水細(xì)胞染色體核型分析檢查、HCG 檢測、AFP 檢測等[3]。HCG 是由胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白。臨床實踐證實，育有唐氏綜合征胎兒的孕婦其血清HCG 的水平會明顯升高。AFP 是一種糖蛋白，主要由胎兒的肝細(xì)胞及卵黃囊合成，其在胎兒的血液中具有較高的濃度。臨床實踐證實，育有唐氏綜合征胎兒的孕婦其血清AFP 的水平會明顯降低。因此，臨床上可通過對孕婦進(jìn)行HCG 和AFP聯(lián)合檢測來評估其胎兒是否存在唐氏綜合征。

本研究的結(jié)果證實，用HCG 和AFP 聯(lián)合檢測診斷妊娠中期非高齡孕婦胎兒唐氏綜合征具有一定的參考價值，但診斷的靈敏度和陽性預(yù)測值較低。該方法僅能用于對妊娠中期非高齡孕婦的胎兒進(jìn)行唐氏綜合征篩查。