肺原發性囊性滑膜肉瘤(單向型)1例

鄭 潔，張立東，孫雅靜，劉 敏，劉可欣，姜忠敏

患者男性，24歲。主因“胸悶氣短5 h”于2019年7月13日入院，診斷為左側自發性氣胸，經保守治療，患者肺復張良好，拔除胸管后出院。2019年10月17日患者再次無明顯誘因出現胸悶憋氣癥狀，活動時加重，休息后未見明顯緩解，無發熱、咯血、胸痛及呼吸困難等癥狀。胸部CT示：左側胸腔前部見氣體密度影，左肺組織壓縮60%，左肺見斑片影，邊緣模糊，提示左側氣胸，左側肺大泡，左肺壓縮>50%(圖1)，為求進一步診治入院。患者既往體健，無吸煙史，無遺傳性疾病家族史，否認藥物過敏史。查體：體溫36.4 ℃，脈搏80次每分鐘，呼吸18次每分鐘，血壓110/70 mmHg。右肺呼吸音清晰，左側呼吸音消失，無胸膜摩擦音。入院診斷：(1)左側自發性氣胸；(2)肺大泡。入院后吸氧，完善相關檢查明確無手術禁忌，于2019年10月21日在全麻下行胸腔鏡左側肺大泡切除+胸膜腔粘連封閉術。

圖1 胸CT示：左側氣胸，左側肺大泡

病理診斷眼觀：灰褐色楔形肺組織1塊，大小3.4 cm×0.7 cm×0.2 cm，吻合口長3.4 cm，肺膜表面可見一灰白色囊泡，大小1.5 cm×0.9 cm×0.2 cm。鏡檢：少許肺組織與不規則囊壁結構相連(圖2)，囊壁由單一密集短梭形細胞構成(圖3)，核形態較規則，核分裂象少見，表面被覆間皮細胞。免疫表型：vimentin、BCL-2(圖4)、EMA(圖5)、Calretinin、β-catinin陽性，CD99(圖6)、HBME、SMA部分陽性，Ki-67增殖指數熱點區為15%，desmin、CK陰性。FISH檢測融合基因SYT/SSXT陽性(圖7)。

②③④⑤⑥⑦

病理診斷：(左肺)囊性滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)。

討論SS是一種間葉性梭形細胞惡性腫瘤，一般中青年較多見。該病通常發生于四肢大關節周圍軟組織，也有發生在關節外部位的報道，如肝、腎、心臟等[1-2]。原發于肺者罕見，特別是肺囊性SS尚未見相關報道。肺SS最常見臨床癥狀為咳嗽、咯血、胸痛以及胸悶氣短，也可表現為自發性氣胸，低熱和體重減輕少見。該病胸部CT通常表現為肺內實性腫塊，邊緣較光滑，偶見切跡樣改變[3]。本例為囊性病變，發生在年輕人，以胸悶氣短反復氣胸為首發癥狀，發生于肺膜表面，組織學表現為囊性，同時胸部CT提示氣胸，所以與肺大泡難以鑒別。如再次遇到此類肺大泡患者可行MRI協助診斷避免出現誤、漏診。

肺SS的診斷及鑒別診斷主要依靠病理組織學及免疫組化標記，對于疑難病例檢測特異性細胞遺傳學/分子異常協助診斷。組織學上SS分為單向型和雙相型兩種，以單相型最為常見，完全由梭形細胞成分組成，胞質少，胞核深染，呈圓形、卵圓形或短梭形，分裂象不明顯，細胞密集呈束狀或編織狀排列，界限不清，間質黏液變性、囊性變、骨化和血管外皮瘤樣等一系列形態學特征在SS中較多見[4-5]。雙相型由梭形細胞和上皮樣細胞混合排列而成，即在梭形細胞背景中可見灶性上皮樣區域，呈裂隙樣、腺管狀、乳頭狀結構，核圓形，染色質顆粒狀，偶見核仁，常空亮伴黏液分泌。本例鏡下主要表現為囊性結構，緊貼肺膜表面，表被間皮，囊壁主要由單一密集短梭形細胞構成，局部可見玻璃樣變及血管外皮瘤樣結構。部分間質疏松水腫呈黏液樣改變。大多數SS中vimentin、CK、CK7、CK19、EMA、BCL-2、CD99陽性，SMA和Calretinin在部分SS中呈局灶陽性，30%以上的SS有S-100細胞核內和細胞質內陽性，CD34和desmin通常為陰性。SS細胞遺傳學標志為t(X；18)、t(p11；q11)易位，形成STY-SSX融合基因。不管哪種組織學類型，90%以上的SS都發現有此易位，并且應用FISH或RT-PCR法檢測SS染色體易位具有特異性，適用于SS的診斷和鑒別診斷[6]。本例免疫組化及FISH結果支持為肺囊性單相型SS。鑒別診斷首先排除肺轉移性SS和肺大泡，需要進行詳細的臨床和影像檢查才能確診；其它包括胸膜肺母細胞瘤、梭形細胞癌、惡性間皮瘤、纖維肉瘤和平滑肌肉瘤等，需要結合免疫組化及FISH檢測結果協助鑒別診斷。

肺SS治療主要以手術切除為主，根據分期行放、化療輔助治療。該患者預后較差，平均生存期23個月，也有生存期超過5年的病例報道[7]。本例為肺原發性囊性SS，手術病變完整切除后未行任何輔助治療，術后2個月行PET-CT檢查未發現可疑病變，隨訪4個月未出現任何陽性體征。由于肺囊性SS發病少，其生物學行為及預后尚需進一步隨訪。