國際泌尿病理學會(ISUP)關于泌尿生殖道癌分子病理學診斷共識Ⅳ：睪丸生殖細胞腫瘤分子遺傳學檢測應用的現狀與前景

Looijenga L H J, Van der Kwast T H, Grignon D,etal. Report From the International Society of Urological Pathology (ISUP) consultation conference on molecular pathology of urogenital cancers Ⅳ: current and future utilization of molecular-genetic tests for testicular germ cell tumors. Am J Surg Pathol, 2020,44(7):e66-e79.

國際泌尿病理學會(ISUP)于2019年3月組織了一次咨詢會議，討論分子病理學在泌尿生殖系統病理學中的應用，包括睪丸腫瘤[重點是生殖細胞腫瘤(GCTs)]。會議前先在其成員中進行了一項調查，以深入了解睪丸生殖細胞腫瘤(TGCTs)的診斷和ISUP(2014)免疫組化指南的使用情況。在會前調查的基礎上，用于GCTs和原位生殖細胞腫瘤(GCNIS)診斷最常用的免疫標志物包括OCT3/4、胎盤堿性磷酸酶、D2-40、SALL4、CD117和CD30。分子檢測特別是12p拷貝擴增，對于區分非GCNIS和GCNIS相關的GCTs，以及對確定原發和轉移病變是否生殖細胞起源有非常重要的提示價值。目前可用于TGCTs但未被廣泛應用的其他分子方法，包括針對特定遺傳學異常、p53突變、基因組MDM2擴增和檢測p53失活miR-371a-3p的全基因組和靶向檢測方法。后者也有望成為惡性TGCTs的血清學標志物。

該文提供了TGCTs分類的最新進展，并描述了分子遺傳學檢測在今后的作用。工作組提出以下建議：(1)所有病例均應記錄GCNIS的存在以及精子發生程度；(2)以下情況可選擇免疫組化染色：識別GCNIS，從精原細胞瘤中識別胚胎性癌，確認卵黃囊腫瘤和(或)絨毛膜癌的存在，并從其潛在的模仿者中鑒別精母細胞性腫瘤；(3)檢測12號染色體短臂的獲得有助于鑒別非GCNIS和GCNIS相關性GCTs，并支持原發和轉移性腫瘤為生殖細胞來源。