國(guó)際泌尿病理學(xué)會(huì)(ISUP)關(guān)于泌尿生殖道癌分子病理學(xué)診斷共識(shí)Ⅳ：睪丸生殖細(xì)胞腫瘤分子遺傳學(xué)檢測(cè)應(yīng)用的現(xiàn)狀與前景

Looijenga L H J, Van der Kwast T H, Grignon D,etal. Report From the International Society of Urological Pathology (ISUP) consultation conference on molecular pathology of urogenital cancers Ⅳ: current and future utilization of molecular-genetic tests for testicular germ cell tumors. Am J Surg Pathol, 2020,44(7):e66-e79.

國(guó)際泌尿病理學(xué)會(huì)(ISUP)于2019年3月組織了一次咨詢會(huì)議，討論分子病理學(xué)在泌尿生殖系統(tǒng)病理學(xué)中的應(yīng)用，包括睪丸腫瘤[重點(diǎn)是生殖細(xì)胞腫瘤(GCTs)]。會(huì)議前先在其成員中進(jìn)行了一項(xiàng)調(diào)查，以深入了解睪丸生殖細(xì)胞腫瘤(TGCTs)的診斷和ISUP(2014)免疫組化指南的使用情況。在會(huì)前調(diào)查的基礎(chǔ)上，用于GCTs和原位生殖細(xì)胞腫瘤(GCNIS)診斷最常用的免疫標(biāo)志物包括OCT3/4、胎盤(pán)堿性磷酸酶、D2-40、SALL4、CD117和CD30。分子檢測(cè)特別是12p拷貝擴(kuò)增，對(duì)于區(qū)分非GCNIS和GCNIS相關(guān)的GCTs，以及對(duì)確定原發(fā)和轉(zhuǎn)移病變是否生殖細(xì)胞起源有非常重要的提示價(jià)值。目前可用于TGCTs但未被廣泛應(yīng)用的其他分子方法，包括針對(duì)特定遺傳學(xué)異常、p53突變、基因組MDM2擴(kuò)增和檢測(cè)p53失活miR-371a-3p的全基因組和靶向檢測(cè)方法。后者也有望成為惡性TGCTs的血清學(xué)標(biāo)志物。

該文提供了TGCTs分類的最新進(jìn)展，并描述了分子遺傳學(xué)檢測(cè)在今后的作用。工作組提出以下建議：(1)所有病例均應(yīng)記錄GCNIS的存在以及精子發(fā)生程度；(2)以下情況可選擇免疫組化染色：識(shí)別GCNIS，從精原細(xì)胞瘤中識(shí)別胚胎性癌，確認(rèn)卵黃囊腫瘤和(或)絨毛膜癌的存在，并從其潛在的模仿者中鑒別精母細(xì)胞性腫瘤；(3)檢測(cè)12號(hào)染色體短臂的獲得有助于鑒別非GCNIS和GCNIS相關(guān)性GCTs，并支持原發(fā)和轉(zhuǎn)移性腫瘤為生殖細(xì)胞來(lái)源。