產前超聲診斷單側上肢完全型海豹肢畸形1 例

趙 英，馬 斌，王藝璇

（1.甘肅中醫藥大學第一臨床醫學院，甘肅 蘭州 730000；2.甘肅省婦幼保健院功能檢查科，甘肅 蘭州 730000）

病例 孕婦，27 歲，孕2 產1，孕17 周，月經規律，既往無傳染病及慢性病史，無過敏史、遺傳史。非近親結婚，丈夫體健。超聲提示：單胎妊娠，胎兒右上肢及其內肱骨可見，右側肱骨長34 mm，未見明顯左上肢結構，左手與左肩部直接相連，左手僅見部分指骨及掌骨回聲，雙下肢及其內股骨、脛骨、腓骨可見，雙足可見。胎兒四腔心切面顯示室間隔連續性中斷，主動脈騎跨于室間隔之上，肺動脈瓣環內徑2.4 mm，主動脈瓣環內徑3.4 mm，動脈導管內徑1.7 mm。產前超聲診斷：胎兒左側肱骨、尺骨、橈骨消失，考慮左上肢完全型海豹肢畸形；胎兒心臟異常，診斷為法洛四聯癥。孕婦及家屬決定引產，引產后標本與產前超聲診斷一致。

圖1～3 產前超聲檢查。圖1：二維超聲聲像圖（箭頭）顯示左側肱骨、尺骨、橈骨缺失，僅見一短小軟組織結構連于左肩部；圖2：三維超聲聲像圖（箭頭）顯示右側上臂、前臂及手正常；圖3：三維超聲聲像圖（箭頭）顯示左上肢縮短。

討論 海豹肢畸形是罕見的體表畸形，發生率是0.62/100 000，其發生與藥物、生物、化學、環境等因素有關，屬于混合型的縱行肢體缺陷，一般上肢較下肢嚴重[1]。主要分為完全型、部分型、未分化型3 種類型。完全型海豹肢畸形是指胎兒的肱骨、尺骨、橈骨均缺失或股骨、脛骨、腓骨均不存在，胎兒的手或足直接與軀體連接；部分型海豹肢可以是上臂或大腿缺失，前臂及手或小腿及足直接連于軀干，也可以是前臂或小腿缺失，手或足直接連于上臂或者大腿；未分化型海豹肢指胎兒肢體長骨存在，但呈縮短狀態且伴有骨骼異常[2]。產前超聲是診斷胎兒畸形的重要檢查手段，最佳檢查時間是孕18～24 周，此階段胎兒解剖結構已經形成，胎兒大小與羊水量適中，有利于超聲檢查，本例胎兒于孕17 周時確診為海豹肢畸形。產前早期發現胎兒肢體異常，有助于指導臨床醫生對胎兒做出整體評估，指導孕婦及家屬在早期做出最佳選擇，縮短孕婦的無效妊娠時間，減少新生兒出生畸形率。對于肢體的檢查，超聲應該采用連續順序追蹤多切面掃查的方式，先上肢后下肢，雙側肢體均需全面檢查。股骨屬于常規產科超聲檢查內容，故下肢畸形一般不會遺漏，而上肢結構不在常規超聲檢查范圍內，容易漏診。海豹肢畸形胎兒手指或腳趾在數目、結構上可存在異常，嚴重程度不一。文獻報道雙側或四肢完全型海豹肢畸形多見[3]，本例為單側上肢完全型海豹肢畸形，屬于罕見類型。海豹肢畸形可同時合并顏面部畸形、心臟畸形、腎臟畸形等，也可合并某些綜合征，如Roberts SC 綜合征[4]，本例胎兒合并有法洛四聯癥。海豹肢畸形還需與羊膜帶綜合征、致死性骨發育不良等相鑒別[5]。在二維超聲基礎上，三維超聲可更全面、立體的顯示胎兒外觀，以及殘余組織與鄰近軀體的關系，為確診體表畸形及其分型提供有利證據，減少胎兒肢體畸形的漏診及誤診。