孕早期系統性超聲在胎兒結構畸形篩查中的應用效果及聲像圖特征

貢麗鳳，唐燕

中衛市人民醫院 (寧夏中衛 755000)

新生兒缺陷給其家庭帶來了極大的心理和經濟負擔，因此，早期進行胎兒畸形篩查尤為重要。超聲具有分辨力高、無創、快速、可重復性等特點，且對胎兒和孕婦的影響較小，通過超聲檢查可觀察胎兒形態、結構，并依據聲像圖特征對胎兒是否存在畸形進行判斷，其已被廣泛用于胎兒畸形篩查中[1]。而孕早期采用超聲對胎兒畸形進行全面評估，可盡早發現畸形，提高新生兒生命質量。鑒于此，本研究分析了孕早期系統性超聲在胎兒結構畸形篩查中的應用效果及聲像圖特征，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

采用前瞻性研究方法，選取我院2018年5月至2020年5月接收的500名孕早期孕婦作為研究對象，年齡20～39歲，平均(29.56±3.84)歲；體質量指數19.3～26.5 kg/m2，平均(22.94±2.11)kg/m2。本研究遵循醫學倫理委員會準則[倫審2018(143)號]。納入標準：經B超檢查確定孕周為11～13+6周；單胎妊娠；自愿簽署知情同意書。排除標準：自然流產；胎兒宮內死亡；存在妊娠期合并癥。

1.2 方法

選用美國GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，設置探頭頻率為3.5～5.0 MHz，掃查胎兒正中矢狀切面、顱腦橫切面、側腦室切面、頸后部位透明層(nuchal translucency，NT)切面、腹圍切面、臍帶入口切面、膀胱切面、四肢切面，獲取靜脈導管頻譜圖，同時測量胎兒鼻骨(nasal bone，NB)長度、肱骨及股骨長度、頂臀長度、雙頂徑長度、NT厚度，針對NT≥2.5 mm、鼻骨缺失或明顯短小者，建議做進一步血清學唐氏篩查，根據檢查結果中提示可能存在胎兒結構畸形的孕婦，我院主動提供優生優育等相關咨詢服務，并根據父母意愿決定是否終止妊娠。

1.3 評價指標

(1)觀察并記錄不同年齡段孕婦的產檢結果；(2)分析胎兒結構畸形的聲像圖特征；(3)依據孕婦引產或分娩結局，計算超聲檢查的準確率。

2 結果

2.1 不同年齡段孕婦的產檢結果

500名孕早期孕婦中，經超聲檢查共診斷出23例(4.60%)結構畸形胎兒。其中20～25歲孕婦135名，結構畸形胎兒4例(2.96%)；26～30歲孕婦224名，結構畸形胎兒9例(4.02%)；31～35歲孕婦105名，結構畸形胎兒5例(4.76%)；36～39歲孕婦36名，結構畸形胎兒5例(13.89%)。

2.2 結構畸形胎兒的聲像圖特征

(1)腦積水：頭顱大于正常胎兒，軀干與顱面比例不協調，前額凸出，相較于正常胎兒，顱骨偏薄。(2)無腦：顱骨呈特殊形態褶皺，或缺少顱骨，頭頂平坦，部分腦組織常存留于顱底，大腦半球或額葉缺如。(3)全前腦：根據前腦發育程度可分為無葉全前腦、葉狀全前腦、半葉全前腦，其中無葉全前腦僅單個原始腦室，丘腦融合，大腦半球完全融合未分開，無第三腦室；葉狀全前腦大腦半球、腦室完全分開，大腦半球前后裂隙發育尚可，丘腦左右各一，但透明隔消失；半葉全前腦為單一腦室，前方相通，但丘腦不完全融合，有第三腦室。(4)臍膨出：前腹部中線處皮膚強回聲缺損、中斷，可見一個向外膨出的包塊，包塊內容物根據缺損大小存在差異，可包含肝臟、腸管等，臍帶入口多位于包塊表面。(5)胎兒水腫：胎兒皮膚增厚，且皮下可見增寬的低回聲帶，皮下組織與皮膚間距增寬，胎兒頭皮與顱骨回聲間距增寬，呈“雙環”征。(6)脊椎裂：橫切面上，背側椎弓骨化中心向兩側分開，呈V型或U型。(7)開放性脊柱裂：胸上段或頸下段脊柱椎體裂開，出現囊狀物。(8)十二指腸閉鎖：腹腔內存在兩個較大的囊泡。(9)腦膨出：在鼻根部位至枕部存在大小不一的囊性突出物，多發生于頂部、額部。

2.3 超聲診斷結構畸形胎兒的準確率

經引產或分娩證實，超聲未檢出的2例結構畸形胎兒分別為十二指腸閉鎖1例，腦膨出1例；超聲診斷結構畸形胎兒的準確率為92.00%，見表1。

表1 超聲診斷結構畸形胎兒的準確率

3 討論

優生優育不僅可以避免給家庭帶來不必要的負擔，還可減少社會資源的輸出，對社會的發展具有積極意義。根據胎兒發育的規律，在孕11周時，胎兒的心臟基本已經發育完成，而其他大部分器官發育則于孕12周時開始，在此階段，部分胎兒已出現結構畸形情況[2]，因此，在孕早期對胎兒畸形進行篩查具有一定臨床意義。

超聲檢查是判斷胎兒畸形的重要檢查手段，而孕早期系統性超聲檢查可最大限度地避免先天性缺陷、畸形兒出生，且簡單易行，具有較高的臨床應用價值[3]。本研究結果顯示，500名孕早期孕婦中，經超聲檢查共診斷出23例結構畸形胎兒，其中36～39歲孕婦胎兒結構畸形發生率最高，其次為31～35歲、26～30歲孕婦，20～25歲孕婦胎兒結構畸形發生率最低，可見胎兒結構畸形發生風險較高，尤其是高齡孕婦。經分析，其原因在于，女性在30歲之后，其卵巢功能逐漸減退，卵細胞極易發生畸變，導致胎兒畸形[4]；此外，高齡孕婦伴妊娠期合并癥的風險較高，故增加了胎兒畸形風險。

本研究經引產或分娩證實，超聲未檢出的2例結構畸形胎兒分別為十二指腸閉鎖1例，腦膨出1例；超聲診斷結構畸形胎兒的準確率為92.00%；可見孕早期系統性超聲可有效判斷胎兒結構異常情況，檢出畸形胎兒，臨床應用價值較高。經分析，其原因在于，孕早期超聲可根據正常胎兒的形態結構特點，結合胎兒結構畸形聲像圖特征對胎兒異常結構進行判斷，且其圖像清晰，能夠檢出大部分胎兒畸形發育情況；同時，結構畸形的胎兒聲像圖特征具有特異性，通過早期檢查可排除大部分畸形兒，達到優生優育的目的[5]。但是，由于孕早期胎兒器官體積較小，一些隱匿的畸形無法直觀看出；同時，超聲檢查還需經診斷醫師結合聲像圖特征，并依據其自身專業知識、經驗進行判斷，存在主觀影響，可能發生漏診情況。基于上述情況，臨床可于孕中期再次進行超聲篩查，并結合孕期不同階段的同種結構畸形表現形式，分析不同孕期的篩查結果，以便為臨床診斷提供有效依據。

綜上所述，孕早期系統性超聲在胎兒結構畸形篩查中的應用價值較高，能夠結合胎兒結構畸形聲像圖特征判斷胎兒結構異常情況，為優生優育提供有效參考。