產(chǎn)前超聲在胎兒先天性膈疝診斷及預(yù)后評估中的應(yīng)用

苗苗

先天性膈疝為比較常見的先天性疾病，由于膈發(fā)育異常，使得腹腔內(nèi)臟進入胸腔。該病易引起肺動脈高壓，導致肺發(fā)育不全，圍生期死亡率在60%以上[1]。當前，影像學儀器的分辨率越來越高，對圍產(chǎn)期胎兒及新生兒病理生理知識的研究和運用更為深刻，對疾病篩查越來越規(guī)范和廣泛[2]。超聲檢查因其安全、簡便、科學、有效、可重復等優(yōu)點，成為產(chǎn)前診斷胎兒畸形的最佳方法[3，4]。尤其是結(jié)合三維超聲的多模態(tài)影像學檢查，可顯示不同平面的病理學及解剖學情況，更好地觀察臟器情況，為孕婦產(chǎn)前檢查提供有價值的信息[5，6]。本研究探討產(chǎn)前超聲在先天性膈疝診斷及預(yù)后評估中的應(yīng)用，現(xiàn)報道如下。

1 材料與方法

1.1 研究對象選取2016年2月～2019年5月在我院進行產(chǎn)檢的疑似診斷為胎兒先天性膈疝的孕婦40 例。年齡20～39 歲，平均（28.76±4.33）歲，平均孕周（27.11±1.44）周，平均孕次（2.44±0.51）次，平均產(chǎn)次（1.72±0.33）次。納入標準：臨床表現(xiàn)診斷為胎兒先天性膈疝；超聲檢查孕周為20～30周；均為單胎妊娠；臨床表現(xiàn)、超聲、胸片、尸檢結(jié)果等可追訪到的、資料完整的病例；受檢孕婦年齡為20～40 歲；充分告知后，受檢孕婦知情同意并簽署知情同意書；無特殊病史。排除標準：臨床資料不全者；具有超聲檢查禁忌證者；外院引產(chǎn)或自然流產(chǎn)，無法追訪到最終診斷者；失訪者。本研究經(jīng)我院醫(yī)學倫理委員會審核。

1.2 產(chǎn)前超聲檢查

1.2.1 儀器設(shè)備 使用GE Volusion E8 型與Philips iU22 型彩色多普勒超聲診斷儀，均配有二維凸陣探頭和三維容積探頭。

1.2.2 超聲檢查 受檢者取仰臥位，經(jīng)腹部掃查，仔細觀察胎兒雙側(cè)膈肌位置及連續(xù)性，顯示雙肺及四腔心結(jié)構(gòu)位置關(guān)系，觀察胸腔內(nèi)有無腹腔臟器回聲（腸管、肝臟、胃泡等）；觀察胎兒呼吸運動，記錄孕婦吸氣時胎兒腹腔臟器有無逆向運動。在三維超聲中，按胎兒體位調(diào)整檢查位置，對超聲數(shù)據(jù)進行后續(xù)處理，更清晰地顯示胸、腹腔臟器位置關(guān)系。

1.3 診斷及預(yù)后評估分析高度懷疑先天性膈疝的胎兒超聲圖像,并進行染色體遺傳學檢查。將出生后影像學檢查、胎兒尸檢及產(chǎn)前超聲檢查相結(jié)合,得到最終診斷。

1.4 統(tǒng)計學方法選擇SPSS 14.0 軟件對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學分析，計量資料以均數(shù)±標準差表示，采用t檢驗，計數(shù)資料以率表示，采用χ2檢驗，P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲特征正常胎兒：胸腔橫切面可見左右肺環(huán)繞四腔心，膈肌位于胸腔與腹腔之間，雙肺呈均勻稍強回聲。三維超聲在胎兒正中矢狀切面與冠狀切面上可更加清楚地顯示膈肌及胸腔臟器位置關(guān)系。

先天性膈疝胎兒：胸腔內(nèi)可見腹腔內(nèi)臟器結(jié)構(gòu)，心臟及縱隔可表現(xiàn)出不同程度的向?qū)?cè)胸腔移位，低回聲膈肌連續(xù)性中斷；右側(cè)膈疝以疝入右肝葉多見，左側(cè)膈疝以疝入胃泡、腸管較多見。三維超聲表現(xiàn)為胸腔橫切面未見肺組織與四腔心的正常關(guān)系，可觀察到門靜脈血流信號越過膈肌水平，疝入胸腔的腹腔臟器隨胎兒呼吸運動而上下運動。

2.2 產(chǎn)前超聲結(jié)果在追蹤觀察的40 例孕婦中，二維超聲診斷為胎兒先天性膈疝35 例，其中左側(cè)18例，右側(cè)17 例；腹圍切面未發(fā)現(xiàn)胃泡30 例，心臟移位3 例，胃泡位置和形態(tài)異常2 例。結(jié)合三維超聲診斷為胎兒先天性膈疝37 例，其中左側(cè)19 例，右側(cè)18 例；腹圍切面未發(fā)現(xiàn)胃泡30 例，心臟移位4例，胃泡位置和形態(tài)異常3 例。可疑異常胎兒3 例，孕晚期超聲檢查中出現(xiàn)過胃泡位于胸腔的影像，觀察幾分鐘后又恢復回腹腔。

2.3 確診情況在追蹤觀察及隨訪的40 例孕婦中，結(jié)合二維、三維超聲及尸檢結(jié)果確診為胎兒先天性膈疝38 例，其余2 例出生后結(jié)合輔助檢查證實為正常新生兒。38 例異常胎兒中合并心臟畸形5 例，合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形1 例，合并雙側(cè)唇腭裂1 例，合并羊水異常6 例，合并內(nèi)臟反位1 例。二維超聲及三維超聲對胎兒先天性膈疝的診斷價值見表1。

表1 產(chǎn)前超聲對胎兒先天性膈疝的診斷價值（%）

2.4 預(yù)后情況確診的先天性膈疝胎兒染色體遺傳學檢查均異常，其中30 例引產(chǎn)（尸檢及胸片結(jié)果證實為膈疝），8 例選擇繼續(xù)妊娠，后因合并其他疾病，出生后出現(xiàn)合并癥死亡，見表2。

表2 確診先天性膈疝的超聲表現(xiàn)與預(yù)后（n=38）

2.5 典型病例孕婦，26 歲，孕1 產(chǎn)0，孕28 周。曾接受過保胎治療，超聲多模態(tài)影像學診斷為胎兒先天性左側(cè)膈疝。告知受檢者，受檢者要求引產(chǎn)，經(jīng)受檢者及家屬同意，引產(chǎn)后對胎兒進行尸檢，發(fā)現(xiàn)肝臟左葉、胃泡疝入，證實之前診斷結(jié)果，見圖1。

圖1 超聲多模態(tài)影像學所見受檢胎兒的胸部橫切面

3 討論

胎兒先天性膈疝為出生缺陷的一種，是指由于膈肌發(fā)育異常，橫膈整體或部分上移，導致膈肌出現(xiàn)先天性發(fā)育缺陷，膈肌膨出，雖然膈肌具有完整性，但腹腔內(nèi)臟進入胸腔，使得胸腔凸出[7，8]。該病病因尚未明確，產(chǎn)前篩查中早發(fā)現(xiàn)、早確診、給予全面而客觀的預(yù)后咨詢和指導，具有臨床價值和醫(yī)學倫理學意義[9]。

超聲做為產(chǎn)前篩查胎兒先天性畸形的主要檢查方法，具有科學、無創(chuàng)、安全、可重復等優(yōu)勢[10]。產(chǎn)前胎兒畸形超聲篩查最佳孕周為20～24 周，有助于孕婦改善妊娠結(jié)局[11]。二維超聲是胎兒先天性畸形篩查的主要方式，一旦發(fā)現(xiàn)可疑異常圖像，請經(jīng)驗豐富的上級醫(yī)師會診，多切面、多角度觀察，但因為羊水量、胎方位等因素造成的影響，導致診斷效果不理想。先天性膈疝胎兒腹腔內(nèi)容物進入胸腔，其形態(tài)與大小在二維超聲形態(tài)表現(xiàn)常不同，且圖像會發(fā)生變化，因此小的膈疝產(chǎn)前超聲常難以判斷。三維超聲技術(shù)包括表面模式、最大模式等，可顯示每個平面的病理學及解剖學情況，更好地查看臟器信息，有助于提高產(chǎn)前診斷胎兒先天性膈疝的能力[12]。

胎兒先天性膈疝因?qū)е路蝿用}高壓、肺發(fā)育不良或合并其他畸形，導致圍生期死亡率較高。其中腹腔內(nèi)臟從疝孔進入胸腔，壓迫肺和心臟時，建議即時進行引產(chǎn)。當胎兒健側(cè)肺受壓較輕時，建議繼續(xù)妊娠。特別是疝入的發(fā)生時間越早，則腹腔臟器疝入就越多，致使肺發(fā)育受損越嚴重，導致預(yù)后更差。因超聲圖像中膈肌呈纖細低回聲，目前常規(guī)超聲很難對胎兒先天性膈疝進行臨床分型，產(chǎn)前容易出現(xiàn)誤診或漏診。

本研究中二維超聲與三維超聲診斷胎兒先天性膈疝的敏感度、特異度、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值分別為92.1%、40.0%、100.0%、60.0%和97.4%、66.7%、100.0%、66.7%，三維超聲敏感度和特異度高于二維超聲，但兩者比較差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），可能與樣本量較小有關(guān)。

綜上所述，產(chǎn)前超聲能夠簡便、快速、準確地觀察胎兒胸腔結(jié)構(gòu)，評估腹腔內(nèi)容物疝入范圍及膈肌完整性，具有較高的診斷價值。但由于超聲檢查的局限性（受羊水量、胎方位等影響）及胎兒產(chǎn)前、產(chǎn)后呼吸循環(huán)系統(tǒng)的變化（胎盤循環(huán)轉(zhuǎn)為肺循環(huán)），發(fā)現(xiàn)異常圖像時，應(yīng)結(jié)合三維超聲多角度觀察，請上級醫(yī)師會診，定期隨訪觀察，對胎兒的預(yù)后做出評估，以減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)。