NT超聲檢查在早孕期胎兒篩查中的臨床價值觀察

方紅

摘要：目的：探究頸項透明層厚（NT）超聲檢查在早孕期胎兒篩查中的臨床價值。方法：研究對象為2018年5月-2020年11月在本院500例孕11-13+6周孕婦，采用超聲對胎兒頸項透明層厚進行評估測量，并將其測量結果同隨訪結果進行對比。結果：500例孕產婦中，僅NT≥2.5 mm者16例，其中14例正常胎兒，1例至中孕期胎死宮中，1例異常胎兒引產;NT≥2.5 mm合并其他異常4例，均引產;NT<2.5 mm合并超聲軟指標2例，均正常分娩。結論：早孕期 NT 超聲檢查可以有效篩查胎兒異常，對胎兒預后評價有指導意義，此方法值得應用與推廣。

關鍵詞：篩查;異常結構;胎兒;產前超聲

中圖分類號：R714 文獻標識碼：B DOI：10.3969/j.issn.1001-0270.2021.02.02

Mutation Screening Value of NT Examinations in First Trimester of Fetus

FANG Hong

（Ultrasonography Department， Huidong County Maternal and Child Health Family Planning Service Center， Guangdong 516300， China）

Abstract： Objective： To study the mutation screening value of NT （nuchal translucency） examinations in first trimester of fetus. Methods： 500 pregnant women with 11～13+6 gestational weeks checked from May 2018 to November 2020 in our hospital were chosen as research subjects. The ultrasonography was used to measure NT values; the examination results and follow-up visits conditions were compared. Results： 16 cases had NT≥2.5 mm， including 14 normal fetuses， one stillborn foetus in the second trimester and one induced labor fetus. 4 fetuses of NT≥2.5 mm were complicated with other abnormalities and received the induced labor. 2 fetuses of NT<2.5 mm were complicated with ultrasonographic soft markers and received the normal labor. Conclusion：NT examinations are of great importance to early screening of fetal abnormalities and evaluation of fetal prognosis.

Key words： screening; anomaly; fetus; prenatal ultrasonography

胎兒異常結構主要是指胎兒在子宮內出現的染色體或結構異常情況，屬于常見的出生缺陷，同時也是導致圍產兒死亡的重要原因[1]。及時檢查出胎兒結構異常并實施引產是提升出生人口質量的重要方式之一。為降低異常結構胎兒出生率，臨床提出“三級預防”措施，分別是實施孕前全面預防（一級預防）、妊娠早期發現以及干預（二級預防）、對新生兒異常做到早檢查、早診斷和早干預（三級預防）[2-3]。隨著臨床醫療器械技術不斷進步，超聲技術在多種產前檢查方式中均發揮了一定效果。產前超聲檢查可對胎兒各器官解剖形態進行有效觀察，從而判斷胎兒是否出現結構異常情況[4-5]。胎兒頸項透明層（NT）是產檢中的一種篩查項目，泛指胎兒頸后部皮下組織內液體積聚的厚度，位于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶之間，對于反應胎兒淋巴回流有著重要意義。現有研究發現[6]，當NT≥2.5mm可判定其為增厚，而NT增厚在一定程度上和胎兒異常有著重要關系，其增厚越明顯，胎兒出現異常的機率就越高，程度越嚴重。本研究對孕11-13+6周胎兒NT進行超聲檢查，探討其在早孕期胎兒篩查中的臨床價值。報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

研究對象為2018年5月-2020年11月本院500例孕11-13+6周孕婦，經院倫理委員會批準，患者均知情同意。年齡19-38歲，平均（27.46±2.53）歲，胎兒頂臀長最短45mm，最長84mm，平均（64.52±6.13）mm。

1.2 方法

采用GE-E8四維高端彩色超聲診斷儀、飛利浦A50彩超、飛利浦Q5彩超、阿洛卡IDF-1701C彩超、ALOKA F37彩超，探頭頻率3.0-5.0Mhz。孕婦取仰臥位，超聲核實孕周。首先測量胎兒頂臀長，順序檢查胎兒是否外結構異常;再取得胎兒正中矢狀切面圖，在胎兒自然姿勢下測量胎兒NT值。盡可能放大圖像至只顯示胎兒頭頸部及上胸部，令測量游標的輕微移動智能改變測量結果0.1mm，清楚顯示并確認胎兒背部皮膚及NT前后平行的兩條高回聲帶，測量時應在NT最寬處測量，且垂直于NT無回聲帶，測量游標的內緣應置于無回聲帶的外緣測量，連測3次，并記錄測量所得的最大數值，胎兒頸部如有臍帶圍繞時，應測量上、下方，并取平均值。NT值<2.5mm為正常，≥2.5mm提示為NT增厚。

2 結果

500例孕產婦中，僅NT≥2.5mm者16例，其中14例正常胎兒，1例至中孕期胎死宮中，1例異常胎兒引產;NT≥2.5mm合并其他異常4例，均引產;NT<2.5mm合并超聲軟指標2例，均正常分娩，見表1。

3 討論

臨床研究顯示[7]，我國胎兒畸形發生率為13.70%，國外胎兒畸形發生率為15.00%。胎兒畸形主要是由環境因素、遺傳因素以及綜合因素等引起。其中，環境因素主要包含藥物、感染、環境化學物質以及輻射等，遺傳因素則包含染色體異常以及基因異常[8-9]。畸形胎兒出生后一方面其機體生長發育受到限制，降低其生活質量;另一方面也會增加患兒家庭壓力，同時給社會也帶來較大壓力[10]。因此，采取有效措施及時對畸形胎兒進行診斷，對減少畸形胎兒出生率具有積極意義。

近年來隨著醫療技術的迅猛發展，超聲技術也逐漸完善，在診斷各種疾病中具有較高的應用價值。超聲檢查是產前檢查中最常見的一種，其具有無創、操作簡便、時效性佳等優點，深受臨床醫師青睞[11]。胎兒產前超聲在臨床中具有較高的應用價值，其主要是指在胎兒出生前，針對其是否有先天性疾病與遺傳性疾病實施有效篩查，協助醫師更好地觀察胎兒是否有高風險。對畸形胎兒選擇終止妊娠，進而降低胎兒缺陷率，確保我國出生人口質量[12]。正常情況下，實施超聲檢查的最佳時間為孕22-26周，在此階段，胎兒發育較為穩定，對其進行超聲檢查，超聲圖像較為清晰，臨床醫師能夠更好地鑒別胎兒是否為畸形。但對于常規超聲檢查而言，若孕周較小，則部分胎兒畸形無法更好地顯示，因此增加超聲診斷難度;若孕周太大，則極易發生漏診、誤診的情況[13]。因此，尋找一種更為有效、檢出率更高的檢查方式至關重要。自1989年頸項透明層NT被發現與胎兒唐氏綜合征關系緊密，后成為染色體異常胎兒篩查超聲軟指標，并得到臨床醫學者公認[14]。同時，NT有助于提高先天性心臟病及其他結構畸形檢出，預測胎兒預后不良等。直至如今，頸項透明層被列為早孕期臨床常規產前篩查項目已有二十余年。本文研究顯示，500例孕產婦中，僅NT≥2.5mm者16例，其中14例正常胎兒，1例至中孕期胎死宮中，1例異常胎兒引產;NT≥2.5 mm合并其他異常4例，均引產;NT<2.5 mm合并超聲軟指標2例，均正常分娩。研究結果證實，NT增厚越明顯，胎兒出現異常的機率越大。NT增厚的形成機制[15]：胚胎發育過程中，頸部淋巴管與頸靜脈竇在10-14周相通。相通之前，少量淋巴液積聚在頸部形成短暫回流障礙，暫時性的NT增厚，表現為頸背部均勻無回聲區增厚。正常胎兒在14周后應消退，如果頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲，從而出現明顯頸部淋巴回流障礙，淋巴液過多地積聚在頸部，則出現小部分病例透明層增厚不消退，有些極度增厚的病例甚至發展為頸部水囊瘤或胎兒水腫，聲像圖上顯示內有分隔光帶。本研究中有14例雖然NT≥2.5mm，但正常分娩，分析其原因可知，上述現象多和淋巴系統發育延遲和受阻有關，導致NT≥2.5mm。若淋巴系統發育完善，其積聚的淋巴液則能正常引流，進而導致增厚的透明層消失。因此本研究認為，過性的NT增厚在發育正常的胎兒中是可能存在的，超聲發現NT增加并不一定就說明胎兒存在發育異常，需結合其他相關檢查進行綜合診斷。

綜上所述，早孕期 NT 檢查可以有效篩查胎兒異常，對胎兒預后評價有指導意義，此方法可廣泛應用于臨床。

參考文獻：

[ 1 ] 白海艷，王妮妮，米艷榮.染色體檢測聯合超聲在孕早期胎兒發育異常篩查中的意義研究[J].中國優生與遺傳雜志，2020，28（2）：164-166，172.

[ 2 ] 胡成子，楊若云，李敏文.超聲NT指標與母體血清學篩查在胎兒21-三體綜合征產前診斷中的價值[J].中國優生與遺傳雜志，2019，27（9）：1054-1056，1062.

[ 3 ] 王琴，陳自勉，劉麗.12+3-13+6孕周系統NT超聲篩查胎兒重大畸形效果及對妊娠結局的影響研究[J].中國優生與遺傳雜志，2018，26（10）：95-97，封4.

[ 4 ] 李春梅，盧利羚.早孕期NT超聲篩查聯合孕母血清生化指標檢測對胎兒結構畸形和染色體異常的診斷價值研究[J].湖南師范大學學報（醫學版），2020，17（1）：178-182.

[ 5 ] 劉舲，杜起軍，王玲玲.胎兒NT超聲聯合血清學指標檢測在孕早期胎兒染色體異常產前篩查中的應用價值[J].中國醫師雜志，2017，19（3）：429-431.

[ 6 ] 崔蘭菊，姬紅麗，李娟.胎兒頸部半透明組織厚度超聲聯合血清學檢測在孕早期產前篩查中的應用[J].實用臨床醫藥雜志，2020，24（15）：112-114.

[ 7 ] 葉春秀，鄭娜，李海平，等.超聲檢測NT增厚與靜脈導管頻譜異常在胎兒復雜心臟畸形篩查中的價值[J].醫學影像學雜志，2019，29（2）：222-225.

[ 8 ] 陳秀菊，蔡滿滿，張麗榮.孕早期靜脈導管A波倒置聯合NT篩查胎兒染色體非整倍體價值[J].中國計劃生育學雜志，2020，28（11）：1894-1897.

[ 9 ] 李源，劉迎平，阮焱.孕早期血清學聯合超聲NT篩查胎兒染色體異常的研究[J].中國婦幼保健，2018，33（13）：3097-3098.

[10] 車亞玲，李瓃，陳芳.中孕期超聲篩查胎兒染色體異常軟指標的臨床應用價值[J].海南醫學，2019，30（13）：1722-1725.

[11] 萬歡俊，徐華珍.早孕期系統性超聲篩查在胎兒結構畸形診斷中的臨床應用價值[J].中國優生與遺傳雜志，2019， 27（1）：86-88.

[12] 熊常君，谷豫鳴，周玲.規范化超聲檢查在孕（11-13+6）w胎兒畸形篩查中的意義及對胎兒預后的評估價值探討[J].中國優生與遺傳雜志，2019，27（11）：1367-1369，1378，封3.

[13] Angela C. Ranzini，FrancineHyman，EmilyJamaer，et al.Aberrant Right Subclavian Artery： Correlation Between Fetal and Neonatal Abnormalities and Abnormal Genetic Screening or Testing[J].Journal of Ultrasound in Medicine，2017，36（4）：785-790.

[14] Shariati，Gholamreza，Saberi，Alihossein，Babaei，Esmaeil，et al.Mutation Screening of the Kruppel-like Factor 1 Gene in Individuals With Increased Fetal Hemoglobin Referred for Hemoglobinopathy Investigation in South of Iran[J].Journal of pediatric hematology/oncology： Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology，2018，40（3）：192-195.

[15] El Khattabi L. Allach，Brun S.，Gueguen P.，et al.Performance of semiconductor sequencing platform for non﹞invasive prenatal genetic screening for fetal aneuploidy： results from a multicenter prospective cohort study in a clinical setting[J].Ultrasound in obstetrics & gynecology： the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，2019，54（2）：246-254.