孕11-13+6周產前篩查胎兒嚴重結構畸形的臨床意義

康麗華　楊小花　曾雪玲　吳雅燕

摘要：目的：探討孕11-13+6周產前篩查胎兒嚴重結構畸形的臨床意義。方法：選取我院2019年1月-2020年1月收治的200例行孕11-13+6周產前篩查的孕婦作為研究對象，通過產前篩查，探究其臨床意義。結果：200例孕婦中，通過孕11-13+6周產前篩查，共篩查出2例腹裂，占比1.0%;2例露腦、無腦，占比1.0%;3例肢體異常，占比1.5%;2例全前腦，占比1.0%;2例聯體雙胎，占比1.0%;1例單腔心，占比0.5%，其篩查準確率為92.30%（12/13）。200例孕婦中，共有187例孕婦屬于正常健康胎兒，其中13例胎兒存在嚴重結構異常;13例胎兒均行引產，其中有2例腹裂，占比1.0%;2例露腦、無腦，占比1.0%;3例肢體異常，占比1.5%;2例全前腦，占比1.0%;2例聯體雙胎，占比1.0%;1例單腔心，占比0.5%，1例開放性脊柱裂，占比0.5%。結論：孕婦孕11-13+6周產前行篩查胎兒，可以及時發現胎兒嚴重結構畸形，不僅能夠提供重要的遺傳學信息，還能盡早采取補救措施，提升優生優育率，減輕孕婦的痛苦和社會壓力。

關鍵詞：孕11-13+6周;產前篩查;胎兒嚴重結構畸形;臨床意義

中圖分類號：R445.1;R714.53文獻標識碼：BDOI：10.3969/j.issn.1001-0270.2021.02.05

Clinical Significance of Prenatal Screening for Fetal Severe Structural Malformation at 11-13+6 Weeks of Gestation

KANG Li-hua， YANG Xiao-hua， ZENG Xue-ling， WU Ya-yan

（Department of Function， Maoming Maternal and Child Care Health Hospital， Guangdong 525000， China）

Abstract： Objective： To explore the clinical significance of prenatal screening for fetal severe structural malformations during 11-13+6 weeks of gestation. Methods： From January 2019 to January 2020， 200 pregnant women who underwent prenatal screening during 11-13+6 weeks of gestation were selected as the research objects， and their clinical significance was explored through prenatal screening. Results： Among 200 pregnant women， 2 cases were screened by prenatal screening at 11-13+6 weeks gestation， accounting for 1.0%. 2 cases were exposed to brain and had no brain， accounting for 1.0%; 3 cases had abnormal limbs， accounting for 1.5%; 2 cases had whole forebrain， accounting for 1.0%; 2 cases of conjoined twins， accounting for 1.0%; One patient had a single cavity heart， accounting for 0.5%， and the screening accuracy rate was 92.30%（12/13）. Among 200 pregnant women， 187 pregnant women belong to normal and healthy fetuses， and 13 of them have serious structural abnormalities; 13 fetuses were induced by labor， of which 2 cases were split abdomen， accounting for 1.0%; 2 cases were exposed to brain and had no brain， accounting for 1.0%; 3 cases had abnormal limbs， accounting for 1.5%; 2 cases had whole forebrain， accounting for 1.0%; 2 cases of conjoined twins， accounting for 1.0%; 1 case had single cavity heart， accounting for 0.5%， and 1 case had open spina bifida， accounting for 0.5%. Conclusion： Fetal screening before 11-13+6 weeks of pregnancy can find out the serious structural malformation of fetus in time， which can not only provide important genetic information， but also take remedial measures as soon as possible， improve the rate of eugenics， relieve the pain of pregnant women and improve social pressure.

Key words： Pregnancy 11-13+6 weeks; Prenatal screening; Severe structural malformation of fetus; Clinical significance

對于女性而言，妊娠分娩過程是一個艱辛且幸福的過程。在妊娠中期，孕婦需要進行產檢，篩查胎兒是否存在畸形。傳統的超聲篩查是在孕婦妊娠18-24周進行，其主要目的在于排除胎兒畸形;隨著科學技術的發展，目前臨床上對于胎兒畸形的篩查提前至孕11-13+6周。這期間可以從胎兒的形態學角度觀察胎兒的生理結構以及活動狀況，直接測量各種參數，以及時評估胎兒是否存在嚴重的結構異常[1-3]。孕11-13+6周與各種染色體之間存在密切聯系，通過超聲篩查，能夠預測胎兒是否存在嚴重畸形，從而盡早采取措施，提升優生優育率[4-5]。選取200例孕婦作為本次研究樣本，孕11-13+6周行產前篩查，觀察篩查結果并對比妊娠結局，探究孕11-13+6周行產前篩查的臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2019年1月-2020年1月200例行孕11-13+6周產前篩查的孕婦作為研究對象。年齡區間在20-42歲，平均年齡為（26.38±2.14）歲，孕周在11-13周，平均孕周為（12.03±0.06）周，胎兒頭臀長為45-79mm，平均為（63.45±12.45）mm。

納入標準：①孕婦均對本次研究知情，自愿參與本次研究;②意識清晰、無精神疾病史;③自然受孕。

排除標準：①宮內死胎;②合并妊娠糖尿病、妊娠高血壓等并發癥;③拒絕參加。

1.2 方法

協助孕婦采取仰臥位，在腹部涂抹耦合劑，隨后使用彩色多普勒超聲診斷儀（型號：Philips IU22、 Philips HD15），探頭頻率控制在2-8MHz，對孕婦腹中胎兒進行探查，依次觀察胎兒的頭顱、頸部、心臟、腹部、四肢等，對于疑似畸形的器官，應重點進行探查。

1.3 觀察指標

在研究結束后，將孕婦篩查結果統計記錄。同時跟蹤研究組孕婦的妊娠結局。

2 結果

2.1 妊娠結局

200例孕婦中，有171例孕婦屬于正常健康胎兒，13例胎兒存在嚴重結構異常。13例胎兒均行引產，其中有2例腹裂，占比1.0%;2例露腦、無腦，占比1.0%;3例肢體異常，占比1.5%;2例全前腦，占比1.0%;2例聯體雙胎，占比1.0%;1例單腔心，占比0.5%，1例開放性脊柱裂，占比0.5%。

2.2 超聲篩查結果

200例孕婦中，通過孕11-13+6周產前篩查，共篩查出2例腹裂，占比1.0%;2例露腦、無腦，占比1.0%;3例肢體異常，占比3.5%;2例全前腦，占比1.0%;2例聯體雙胎，占比1.0%;1例單腔心，占比0.5%。其篩查準確率為92.30%（12/13）。

3 討論

分娩是女性人生歷程中必不可少的一個階段，也是正常的生理過程。隨著國家生育政策的放開，全面二孩政策的實施，臨床上接收的孕婦人數不斷增多，人們的產前篩查意識提升，孕早期超聲篩查在臨床上運用廣泛[6-8]。超聲大排畸是指使用彩色多普勒超聲診斷儀對孕婦腹中胎兒進行重大畸形診斷的一種無創性檢查方法，也是對孕中期胎兒系統性超聲篩查的一種簡稱。臨床醫生認為最佳超聲大排畸時間是孕18-24周，孕18-24周胎兒大部分器官機構發育完善，胎兒大小適中，宮腔內空間較大，此階段進行超聲檢查，能夠清晰探查到胎兒的情況，有利于大排畸的準確性[9-10]。大排畸主要檢查胎兒在子宮內的發育情況。按照國家衛健委規定，篩查分為六大類畸形：無腦兒、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腦膨出、單腔心、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、致死性軟骨發育不良[11-12]。此外，還可以通過超聲篩查嚴重唇裂、水腫胎、腦積水、先天性心臟病等胎兒畸形。

隨著二胎政策的放開，臨床上對于超聲大排畸篩查提前至孕11-13+6周。此期間可以從胎兒的形態學角度觀察胎兒的生理結構以及活動狀況，直接測量各種參數，以及時評估胎兒是否存在嚴重的結構異常[13]。孕婦妊娠12周時，胎兒的多個主要器官已經發育形成，以往臨床至妊娠18-24周行超聲篩查，以判斷胎兒是否存在嚴重的結構畸形。隨著近年來超聲檢查設備以及健康意識的提升，孕早期行超聲檢查得到了廣大學者以及孕婦的重視[14]。參考國內資料[15]，約有40.8%的胎兒畸形可于孕早期進行診斷，且檢出率與孕中期相似。孕11-13+6周時，胎兒的中樞神經系統正在發育過程中，腦泡分化已完成，正常胎兒的腦中線完整、脈絡叢充滿兩側側腦室，呈現典型“蝴蝶征”，故而可于孕11-13+6周排除胎兒中樞神經系統畸形[16]。在孕11周以前胎兒的心臟、肢體以及各器官均體積較小，發育不完全、顯示不清楚，無法準確判斷是否存在畸形。而孕11-13+6周時，胎兒的心臟體積發育以及腹部、肢體初步成形，各個血管之間的連接關系部分在超聲下可顯示，進而可對其心臟、肢體以及腹部等進行篩查。

結合本次研究中的數據，200例孕婦中，通過孕11-13+6周產前篩查，共篩查出2例腹裂、2例露腦、無腦、3例肢體異常、2例全前腦、2例聯體雙胎、1例單腔心，其篩查準確率為92.30%（12/13）;跟蹤200例孕婦的妊娠結局，13例篩查出嚴重結構異常的孕婦，均采取引產手術，與引產結果進行對比，其中13例胎兒存在嚴重結構異常;13例胎兒均行引產，2例腹裂、2例露腦、無腦、3例肢體異常、2例全前腦、2例聯體雙胎、1例單腔心、1例開放性脊柱裂。根據李惠蘭等（2018）[17]研究，孕13-18周行超聲篩查，是篩查胎兒肢體結構異常最佳時期，孕19-24周是篩查胎兒腳掌結構異常的最佳時期。本文中，所有孕婦均于孕11-13+6周進行篩查，其中1例開放性脊柱裂胎兒于該階段未診斷。有研究資料指出，孕早期胎兒的脊柱裂無法進行有效診斷，僅可判斷為高危，隨著孕周的增加，可以進行超聲探查。但是對于不典型的脊柱裂，也存在一定的誤診風險，故而在孕早期進行篩查后，應于孕中期再次進行篩查。超聲檢查作為一種間接的檢查方法，在篩查過程中，其診斷準確性受到胎兒體位、羊水量、孕婦腹壁厚度等因素影響，導致篩查準確率無法達到100%，故而在臨床實際過程中，應綜合考慮影響因素，提升篩查準確率[18]。

綜上所述，孕婦孕11-13+6周產前行篩查胎兒，能夠及時發現胎兒嚴重結構畸形，不僅能夠提供重要的遺傳學信息，還能盡早采取補救措施，提升優生優育率，減輕孕婦的痛苦和社會壓力。

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