什么是胃腸道間質瘤 能早期識別 有效預防嗎

撰稿·劉小慧

指導專家·周燁（復旦大學附屬腫瘤醫院胃及軟組織外科副主任醫師）

說起胃癌、腸癌，很多人都知道這是現下發病率很高的惡性腫瘤，但說到胃腸道間質瘤，了解的人就少了。什么是胃腸間質瘤，又該如何防治？

什么是胃腸道腫瘤？

胃腸道間質瘤起源于間葉組織，它是消化道最常見的間葉來源的腫瘤，占全部胃腸道腫瘤的1%～3%。當然，消化道還有其他腫瘤也是來源于間葉組織的，如平滑肌瘤、神經鞘瘤等，也常常表現為消化道黏膜下的占位。

從胃腸道間質瘤的名字就可以發現，它出現在消化道的任何部位都是有可能的。臨床上胃腸道間質瘤最常見的發生部位是胃（占60%～70%），其次是小腸（占20%～30%）, 結腸和直腸僅占5%，食管相對少見。值得一提的是，胃腸道間質瘤還可以發生在消化道之外的部位，比如腹部的網膜、腸系膜、男性前列腺、女性陰道等，可以說是“神出鬼沒”。

胃腸道間質瘤能預防嗎？

胃腸道間質瘤的外因尚不明確，遺傳因素較弱、與飲食習慣無關，同時它的癥狀又是非特異性的，也沒有明確的腫瘤標志物，所以要想積極預防這種疾病，確實無從下手。

盡管如此，對胃腸道間質瘤的內因，醫學界已經有所了解。幾乎90%的胃腸道間質瘤患者腫瘤內的cKIT或PDGFRA基因存在突變，而這兩個基因突變會導致細胞異常生長和增殖，這可能就是胃腸道間質瘤形成的主要內因。隨著對腫瘤認識的深入，現在發現其他一些基因的改變也會導致胃腸道間質瘤，但仍有一些胃腸道間質瘤的發生機制還沒有被發現。

針對cKIT或PDGFRA基因突變的患者，臨床上已經有廣泛應用的靶向藥物。一旦確診為胃腸道間質瘤，醫生會建議患者進行基因檢查，指導后續指導。

如何早期發現胃腸道間質瘤？

重視日常體檢，尤其是胃鏡、腸鏡檢查。胃腸道間質瘤的發病男女相當，發病高峰年齡55～65歲，40歲以下少見。由于它在胃部最多見，臨床上許多胃腸道間質瘤是在胃鏡時查出的，還有部分患者是在腹部手術的時候偶爾發現同時存在胃腸道間質瘤，一并切除的。因此建議40歲以上的人群，每年可以在體檢中安排胃鏡、腸鏡檢查，有條件可以進行CT或MRI的檢查，及時發現疾病的蛛絲馬跡。

出現消化道不適癥狀時及時就診。在腫瘤較小時，絕大多數患者可沒有任何癥狀，隨著腫瘤變大，會出現消化道出血、腹部疼痛，有時甚至無法解尿或排便?；颊邥驗榕懦鲱伾由罨蚝谏拇蟊慊蜇氀陌Y狀而來院就診，有時患者會有嘔血的表現。也有些患者會因為腹痛、吞咽困難或自己摸到腹部腫塊而去就醫。當然，這些癥狀并不是特異性的，很多消化道疾病都可以有類似癥狀，所以最重要的是在出現這些不適癥狀時及時就醫檢查，盡早確診，盡早干預治療。

遺憾的是，目前在首次就診的胃腸道間質瘤患者中，有20%～50%的患者已發展成為晚期；有11%～47%的患者已發生肝轉移和腹盆腔轉移，錯過了最佳治療時機。所以，如果出現了上述癥狀，請務必予以重視，盡快到醫院就診，以免延誤病情。

四項檢查可以幫助明確診斷。臨床上對于懷疑胃腸道間質瘤的患者，除進行臨床查體如腹部觸診之外，還會進行一系列的輔助檢查幫助明確診斷，包括：?胃腸鏡；?超聲內鏡；?增強CT和MRI檢查；?PET-CT。

如何治療胃腸道間質瘤？

手術是最有效的治療方法除了部分＜2厘米的胃腸道間質瘤可在醫生指導下隨訪，其他胃腸間質瘤、胃部以外的胃腸道間質瘤，或在隨訪時發現腫瘤變大的，都應該及時手術。徹底的根治性手術是原發性胃腸間質瘤的首選方法。

對于原發性胃腸道間質瘤能完整切除的，與重要臟器無明顯關系，術后也不影響重要器官功能的可先手術治療。大約70%～90%原發無轉移的胃腸道間質瘤能夠實行根治性手術。能否實行該手術是影響胃腸間質瘤患者預后最重要的因素之一。

在醫生指導下進行靶向治療臨床上把胃腸道間質瘤術后復發風險度分為極低度、低度、中度和高度四個等級。中高?；颊咝g后容易發生腫瘤復發和轉移，因而醫生會推薦這部分患者進行術后的靶向治療。偶爾臨床上在長期隨訪中也會看到有些患者出現復發或者轉移，因此所有的胃腸道間質瘤病人都應長期隨訪，不能大意。

部分患者需要術前靶向治療有些患者由于發現的較晚，腫瘤已經非常巨大，手術相當困難，或者和其他的器官侵犯，因而外科醫生會建議患者先進行靶向治療，希望腫塊縮小后再進行手術。這樣手術風險小，術后并發癥發生率低，重要的器官也不需要切，同時手術也容易把腫瘤切干凈，手術的效果就相對較好。

如何應對較高的復發率？

胃腸道間質瘤的復發率不低，術后有35%～95%的復發率。目前對于復發或首次發現就有轉移的患者，以靶向藥物治療為主。自從靶向藥物應用于胃腸間質瘤治療以來，復發轉移或者無法手術治療的胃腸道間質瘤患者的中位生存時間已從1.5年提高為5年以上，甚至20%的患者可以生存時間超過10年，這在21世紀以前幾乎是不可想象的事。

在復發轉移性間質瘤的靶向治療中，根據不同部位，可以考慮二次手術治療或進行射頻消融術。需要提醒患者的是，即使接受了手術治療，術后還需繼續靶向治療，來控制腫瘤的生長。