軟骨樣脂肪瘤1例

李 紅，齊 晶，徐盼盼，韓玉貞

患者女性，65歲，因左側大腿腫物10年就診。10年前無意中發現左側股部皮下有一腫物，約雞蛋大小，無痛、癢感，無其他不適癥狀，未經特殊治療。腫物呈漸進性生長，無明顯壓迫感。專科檢查：左側股部后方觸及一大小12 cm×12 cm皮下腫物，邊界清，觸之無壓痛，活動度可，左側足背動脈搏動可，左側下肢無麻痹感。左側股部MRI示左側大腿內上方肌間隙見葫蘆形等長T1等長T2異常混雜信號，腫塊大小7.2 cm×6.3 cm×9.2 cm，壓脂呈高信號，DW1明顯高信號，ADC高信號，信號明顯不均勻，周圍壓脂像上可見少許條片狀液體樣信號，邊界不清，診斷左大腿肌肉上方肌間隙占位。遂行手術切除術。

病理檢查眼觀：灰黃色結節樣腫物一個，大小11 cm×6.8 cm×5.5 cm，一側附少許肌肉組織，腫物表面包膜完整，切面金黃色，質軟，部分區呈膠凍狀，部分區出血(圖1)。鏡檢：腫瘤包膜完整，局部纖維結締組織包膜較厚(圖2)，腫瘤大部分由嗜伊紅色細胞和脂肪母細胞構成(圖3)，呈片狀、巢狀或條束狀排列，成熟脂肪細胞較少，散在分布；基質呈軟骨樣、黏液樣或纖維素樣。脂肪母細胞核呈多泡狀或蛛網狀，胞質淡染或透亮，胞質內含有大小不一的單個和多個空泡。免疫表型：vimentin和Cyclin D1(圖4)均(+)，CK、EMA和S-100均(-)，Ki-67增殖指數<1%。

①②③④

病理診斷：軟骨樣脂肪瘤(chondroid lipoma, CL)。

討論CL是脂肪瘤的一種特殊亞型，最初由Chan等[1]于1986年報道，Meis和Enzinger于1993年將其正式命名為CL[2]，非常少見，國內外偶見報道。CL好發于20～40歲的中青年，發病部位以肢體近端多見，常見于肩部、上臂和大腿，其次見于肢體遠端、軀干和頭頸部等。一般表現為緩慢生長的無痛性腫塊，病程常為數年。腫塊可完全位于皮下，或累及淺筋膜，或位于肌肉間。腫塊一般呈結節狀或分葉狀，多有包膜，直徑1.5～11 cm，大部分腫瘤切面呈黃色或灰黃色，少數病例可呈白色、淡褐色或灰白色。本例患者為老年女性，以大腿部腫塊無痛性緩慢生長10年就診，CT示腫物位于肌間隙內，境界清楚，與以往文獻報道一致。

鏡下見腫瘤由嗜伊紅色細胞、多泡狀脂肪母細胞樣細胞和成熟脂肪細胞構成，基質呈軟骨樣、軟骨黏液樣或纖維素樣。腫瘤內無分化成熟的軟骨[3]。查閱國內外文獻，近年來，也有數例有關CL的報道[4-6]。其中有文獻報道CL可以合并破骨樣多核巨細胞出現，極易誤診[7]。免疫表型多表現為S-100和vimentin均陽性，EMA、SMA、HMB-45和GFAP均陰性，Ki-67增殖指數多﹤1%[8-9]。本例免疫組化標記S-100陰性，但肉眼表現、鏡下所見及其它免疫表型均符合診斷。分子研究表明，CL具有t(11; 16)(q13; p13)，產生C11orf95-MKL2融合性基因[10-11]。采用針對C11orf95或MKL2基因的FISH檢測或RT-PCR有助于CL與脂肪肉瘤的鑒別診斷[12]。

CL因其病理學及影像學的特異性，常需與惡性腫瘤進行鑒別。(1)骨外黏液樣軟骨肉瘤：好發于肢體近端，特別是下肢深部軟組織，以大腿和腘窩最常見。鏡下腫瘤細胞形態較為一致，卵圓形、短梭形或星狀，呈纖細的條索狀、花邊樣或網格狀排列，胞質內很少含有空泡，腫瘤內多不含有成熟的脂肪組織。細胞間為大量黏液樣或黏液軟骨樣基質，一般看不到透明軟骨形成。部分病例Syn、NSE和ERG陽性。約65%的病例可檢測到EWSR1-NR4A3融合性基因。(2)黏液樣脂肪肉瘤：好發于下肢深部軟組織內，腫瘤一般境界清楚，腫瘤細胞常為圓形、卵圓形至短梭形的原始間葉細胞、大小不等的印戒樣脂肪母細胞，伴有分支狀或叢狀的毛細血管網和富含酸性黏多糖的黏液樣基質。約90%的病例產生FUS-DDIT3融合性基因，少數病例還可產生EWSR1-DDIT3融合性基因。(3)軟組織軟骨瘤：常發生于手、足部位，腫瘤切面灰白色，質硬，由分化良好的透明軟骨組成，常伴鈣化[13]。(4)骨外高分化軟骨肉瘤：是一種發生于軟組織內以分化性透明樣軟骨為主要特征的軟骨肉瘤，多由發生于骨內的軟骨肉瘤向軟組織內擴展或轉移所致。

CL屬良性腫瘤，局部完整切除后可治愈。本例行手術完整切除后隨訪10個月，無復發和其他不適。