關注鈷胺素C缺陷病

羅勤

一名19歲的女性患者，2013年因“精神、行為異常6個月，站立不穩、姿勢異常6周”到醫院就診。經檢查發現其認知能力下降、四肢肌張力高，頭顱磁共振顯示雙側小腦半球及右側基底節異常高信號，同時伴有輕度腦萎縮。血壓和尿常規檢查結果正常。實驗室檢查顯示電解質、葡萄糖、乳酸及肝腎功能正常。然而，血清總同型半胱氨酸水平升高。基因檢測結果顯示基因突變，分別來自患者父母。因此，患者被診斷為晚發型鈷胺素C缺陷病。

鈷胺素與鈷胺素缺陷病

鈷胺素即人們通常所說的維生素B12，其是體內唯一含有金屬元素的維生素，參與蛋白質的合成、血紅蛋白的生成、遺傳物質的合成和甲基化、神經髓鞘及遞質的生成與修復，是機體代謝不可或缺的營養素。人體不能合成鈷胺素，必須依賴外源性攝入。鈷胺素在動物肝臟、腎臟、肉類、魚類、牛奶等食品中含量豐富，而植物中除大豆外均含量甚微。所以素食者易發生鈷胺素缺乏，提醒素食者要注意補充鈷胺素。

迄今為止，在先天性鈷胺素細胞內共發現9種亞型代謝缺陷。其中，又以鈷胺素C缺陷病最為常見。該病為常染色體隱性遺傳，主要的生物學標志物是尿中甲基丙二酸和血中總同型半胱氨酸的異常升高。

鈷胺素C缺陷病臨床特征與治療

根據發病年齡，鈷胺素C缺陷病可分為早發型和晚發型，1歲前發病的稱為早發型，1歲以后發病的稱為晚發型。早發型患者最為常見，約占所有報道病例的90%，其臨床表現嚴重且異質性強，包括喂養困難、發育停滯、運動遲滯、小頭畸形、癲癇發作和肌張力減退等，并可能導致代謝危象、腎衰竭、智力障礙以及脊髓和基底神經節損傷。晚發型主要表現為精神癥狀、認知障礙和脊髓病變，如精神行為異常、進行性加重的腦病、痙性截癱、周圍神經病、共濟失調及肌張力障礙等;還可伴有血液系統的表現、腎病、眼底病變及血栓栓塞性疾病。

鈷胺素C缺陷病如能及早診斷，及時給予胃腸外途徑補充鈷胺素，口服甜菜堿、葉酸和B族維生素等藥物，急性神經功能缺損可迅速糾正。所以正確識別和早期診斷鈷胺素C缺陷病對于改善患者預后極為重要。