新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查及治療情況分析

徐景武 邵巧儀 武兆磊 吳增玲

先天性新生兒甲狀腺功能低下癥(CH)是小兒內分泌系統疾病的一種,由于胚胎期與出生前后,甲狀腺軸的發生、發育功能代謝不正常,才導致出生后甲狀腺功能減退,對患兒早期的智力、體格生長發育影響非常之大［1］。早期治療是改善患兒治理預后效果最重要的途徑。因為新生兒甲狀腺功能低下發病初期具有較高的隱匿性,大多數患兒出生時并沒有較為明顯的癥狀,對其進行早期開展臨床干預比較困難,容易耽擱新生兒的黃金治療時間,給新生兒的生長發育造成極大影響,為新生兒家庭以及社會增加負擔［2］。為了從源頭上解決這一問題,提高新生兒甲狀腺功能低下的早期篩出率促進后續治療工作的順利展開,我國越來越多的婦產醫院都增強了新生兒疾病篩查力度,為早期評估其預后效果、降低臨床誤診率、漏診率發生風險打下良好基礎。本次研究以佛山地區新增的199235 例新生兒作為研究對象［3］。分析佛山地區新生兒甲狀腺功能低下檢出情況以及治療情況,現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇佛山地區2017 年1 月1 日～2019 年1 月1 日出生的199235 例新生兒作為本次實驗的研究對象。其中男98556 例,女100679 例；平均胎齡(36.9±2.6)周；單胎96235 例、多胎10300 例；剖宮產99635 例,順產99600 例；新生兒Apgar 評分為(7.8±1.3)分,平均體重為(2798.1±298.5)g。

1.2 納入與排除標準

1.2.1 納入標準 ①符合我國醫學倫理學原則；②經過新生兒監護人同意,并簽署知情同意書；③符合2017 年1 月1 日～2019 年1 月1 日出生的實驗標準；④預計存活期必須>1 年；⑤佛山地區的新生兒。

1.2.2 排除標準 ①新生兒Apgar 評分<4 分者；②合并重大臟器損傷者；③遺傳性疾病；④功能不全患兒；⑤惡性腫瘤患兒：⑥出生后心臟衰竭患兒；⑦途中退出治療或隨訪時失聯者。

1.3 篩查方法 ①血樣收集：新生兒出生后72 h,經過喂養后取足跟血,用專業新生兒采血針,針刺足跟外側邊緣,待血液自行流出后用無菌棉球擦去第一滴血,然后將血液滴在SS903 濾紙上,保證血液斑點直徑>8 mm；在常溫下自然晾干后再密封至無菌塑料袋內,放置在醫用冰箱內,恒溫4℃保存,在7 d 之內送檢。②TRFIA 法檢測：以TSH>1 μIU/ml 為陽性,完成初步篩查,再召集疑似甲狀腺功能低下患兒入院檢查。③確診：用化學發光法檢測血液中TSH、三碘甲狀腺原氨酸(T3)、甲狀腺素(T4)、游離T3(FT3)以及游離T4(FT4)水平,同時進行促甲狀腺激素釋放素(TRH)刺激實驗及核素檢查對新生兒確診。

1.4 治療方法 新生兒確診后應該及早進行對癥治療。應給予新生兒左旋甲狀腺素鈉(L-T4,規格：50 μg),初始劑量為10～15 μg/(kg·d),口服1 次/d,堅持服藥半個月。維持劑量為5～10 μg/(kg·d)。患兒1～5 歲時給予5～6 μg/(kg·d)；5～12 歲時給予患兒4～5 μg/(kg·d)。經過兩周的治療后要進行第一次復查,如果復查后結果有異常,應該立刻調整L-T4的劑量連續治療一個月后再到醫院進行復查。患兒1 歲以內每2～3 個月就復查一次,1 歲以上3～4 個月復查一次。3 歲以上的患兒需半年復查一次就可。如果治療藥物劑量發生變化應該在治療后1 個月再次復查,同時進行整理評估與體格發育評估。

1.5 觀察指標及判定標準 回顧性分析199235 例新生兒的臨床資料,記錄每年新生兒中陽性檢出率,對確診先天性甲狀腺功能低下的患兒給予為期2 年的隨訪調查,并記錄好在MDI 及PDI 評估上的不同之處。貝利嬰幼兒發展量表評估標準包括智力量表、運動量表與行為記錄三個部分,平均值為100,標準差為16。性指數>130 為非常優秀；120～129 分為優秀；110～119 分為中上；90～109 分為中等；80～89 分為中下；70～79 分為臨界狀態；指數<69 分為發育遲緩。

1.6 統計學方法 本次實驗采用SPSS16.0 以及WHONET5.3 進行數據的統計與整理,計數資料以率(%)表示,行χ2進行檢驗,P<0.05 為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 2017～2019 年新生兒甲狀腺功能低下檢出情況分析 2017～2019 年,199235 例新生兒中檢測出患有先天性甲狀腺功能低下的患兒共110 例,占總篩選新生兒的0.0552%。見表1。

表1 2017～2019 年新生兒甲狀腺功能低下檢出情況(n,%)

2.2 治療前后患兒智力以及體格發育情況比較 治療后,患兒MDI 與PDI 評估結果優于治療前,差異有統計學意義(P<0.05)。見表2。

表2 治療前后患兒智力以及體格發育情況比較［n(%)］

3 討論

新生兒疾病篩查是一項提高整個懷孕過程中疾病檢出率、改善圍產患兒預后質量的重要措施［4］。對于新生兒甲狀腺功能低下等早期無癥狀隱匿性比較強的疾病具有臨床推廣價值［5］。本次實驗為研究近3 年間佛山地區的新生兒中甲狀腺功能低下患兒檢出以及治療情況［6］。特選擇199235 例新生兒作為研究對象,發現199235 例新生兒中共有110 例新生兒被確診為甲狀腺功能低下,占總篩查人數的0.0552%,鮑寬燁等［7］研究者也在文章中得到相似結論。此外,本次研究還針對早期診斷與治療效果進行了分析后發現,確診甲狀腺功能低下后立刻給予口服左甲狀腺素鈉片治療的110 例患兒,在近三年的隨訪中發現有109 例患兒PDI達到中下以上［8］。這一數據表明,經過確診后早期對甲狀腺功能低下患兒給予積極的臨床對癥治療,能有效改善患兒神經發育以及智力發育水平,有利于緩解因為甲狀腺素缺乏而引發的智力體格發育不全癥狀,是甲狀腺功能低下的患兒逐步恢復至于同齡人一樣的水平,提升患兒預后質量。崔英英等［9］研究者還在報告中指出,第一次治療時間是影響患兒治療效果的重要原因。二者呈正相關性,就是越早進行治療干預,效果越明顯。如果能在出生后3 個月內開始治療工作,就可有效促進患兒體格與智力發育,讓其逐漸追上同齡人水平［10］。超過3 個月后進行治療,效果就呈逐漸下降趨勢,因此以3 個月為界限,3 個月內為治療黃金期,超過3 個月則效果打折扣。經過本次研究結果提示,新生兒疾病篩查工作應該在全國范圍內廣泛開展,尤其是對于經濟條件比較落后、生活條件比較差的農村以及偏遠山區更應該全面落實好新生兒疾病篩查工作,重視新生兒疾病篩查對新生兒有關疾病早期確診的重要性與必要性,盡最大可能減小臨床漏診以及誤診的風險［11］。以便于促進后續盡早開展治療工作。有效避免新生兒精神缺陷、智力缺陷以及體格發育不全等危險情況發生,以此來減輕家庭與社會的負擔。

綜上所述,新生兒疾病篩查是早期確診與治療先天性甲狀腺功能低下癥的重要手段之一,可幫助患兒及早接受治療以及預防或者改善患兒智力水平、體格發育低下等情況。能有效幫助家庭與社會減輕壓力,具有重大的臨床意義,值得在全國范圍內大力推廣以及應用。