盆腔巨大孤立性纖維性腫瘤伴直腸及后腹膜侵犯一例

孔祥興 胡燁婷 丁克峰 王建偉

孤立性纖維性腫瘤（solitary fibrous tumor，SFT）是一類較為罕見的成纖維細胞間葉組織腫瘤，包括血管外皮細胞瘤。盡管通常認為SFT是胸腔內腫瘤，但實際上50%～70%的病例起源于胸腔外。原發于盆腔并伴有周圍臟器侵犯的SFT較為罕見，本文報道1例侵犯直腸及后腹膜的盆腔巨大SFT，并對基于免疫組織化學及分子病理的鑒別診斷方法進行討論。

一、病例資料

患者61歲男性，因“發現盆腔腫物1月”入院。患者1個月前因左下腹疼痛就診于當地醫院，查盆腔CT提示：腹盆腔巨大實性占位伴囊變、壞死，胃腸道間質瘤考慮，乙狀結腸來源可能性大。遂行CT引導下穿刺活檢，病理提示：梭形細胞腫瘤，肉瘤考慮。本院（浙江大學醫學院附屬第二醫院）病理會診提示：根據免疫組化結果，腫瘤細胞呈CD34、CD99、P53表達陽性，結合組織學特點，首先考慮孤立性纖維性腫瘤，交界性質。為求進一步治療收入院。入院查體：腹壁張力較大、隆起，無壓痛及反跳痛，左下腹可觸及質硬包塊，邊界不清。肛門指檢未及明顯異常。盆腔磁共振增強掃描提示：盆腔內巨大占位，T1呈等信號，T2呈略高信號，內信號不均質，可見長T1長T2囊變信號，DWI提示彌散受限，病變邊界尚清，范圍約145 mm×81 mm×191 mm，增強掃描示不均勻強化，臨近腸管及膀胱受壓移位（圖1）。盆腔CT血管成像提示：盆腔見巨大混雜密度腫塊，腫塊見腸系膜下動脈供血，腫塊周圍及內部見多發迂曲血管影（圖2）。

圖1 患者盆腔增強磁共振影像學表現。1A～1D為水平位典型圖像；1E～1F為冠狀位典型圖像；圓形虛框標注為受壓的膀胱，正方形虛框標注為受壓的直腸

圖2 患者盆腔CT血管成像影像學表現。2A～2D：水平位典型圖像；2E～2F：血管造影典型圖像；2G～2H：血管重建后影像；2E～2H：箭頭處所指為腫瘤供血血管

排除手術禁忌后，患者于2020年8月10日行盆腔腹膜后腫瘤聯合部分直腸切除術。術中見腹腔內少量腹腔積液，探查肝、膽、胰、脾、大網膜未見明顯轉移結節。腫塊位于下腹部及盆腔，大小約20 cm×15 cm，腫瘤上極至臍上3 cm，下極低至盆底，后方侵及后腹膜，基底極寬，質軟，侵犯直腸上段及系膜，腸系膜內、系膜根部處未見腫大淋巴結（圖3）。手術過程具體如下：腹部正中繞臍切口進腹后，沿腫瘤周圍鈍、銳性結合游離腫塊，絲線結扎滋養血管。完整暴露乙狀結腸、直腸腸管及根部系膜。保留左結腸動脈，結扎左結腸動脈以下分支，系膜內解剖顯露腸系膜下靜脈，絲線離斷。根據腫瘤侵犯位置擬定預切割線，距腫瘤上方約3 cm、下方約2 cm用60 mm直線切割閉合器離斷腸管。繼續游離腫瘤及周圍粘連部分，沿平面向下切開直腸后間隙，向下分離直腸系膜至腹膜返折水平；轉向兩側切開系膜側壁向前匯合至直腸前壁，完整剝離整個腫瘤。于乙狀結腸斷端上荷包鉗離斷，消毒殘端后置入28 mm吻合器釘座，荷包縫合；經肛門置入管狀吻合器，行乙狀結腸-直腸端-端吻合。于吻合口附近放置盆腔引流管2根經左右腹壁引出。手術時間290 min，術中出血約1 200 mL。患者術后第四天排氣，開放流質飲食，術后第六天開放半流質飲食。患者術后有一過性血紅蛋白降低，貧血貌，予以輸注2單位紅細胞后好轉。術后出現遲發性膀胱破裂，予以留置導尿保守治療后好轉。患者術后14天拔除右側盆腔引流管，術后18天拔除左側盆腔引流管，術后20天出院。

圖3 術中圖像及手術切除標本。3A：術中圖像，可見一巨大腫瘤占據整個盆腔；3B：術后切除標本圖像

術后常規病理提示：盆腔梭形細胞腫瘤，伴壞死，核分裂多見，核分裂像＞40個/HPF。免疫組化結果：CK（AE1/AE2）部分+，Vimentin彌漫強+，CD34彌漫強+，DOG-1-，CD117-，CD99部分+，STAT6部分+，SMA-，EMA-，Desmin-，Myoglobin-，S-100-，SOX10-，Calretinin-，WT1-，CK5/6-，HMB45-，Bcl-2部分弱+，ERG-，CD31小血管+，CD68散在+，P53+，Ki-67 60%+，TLE1-，Cyclin D1-，INI-1+；分子檢測結果：SS18基因斷裂重排陰性。結合免疫組化及分子檢測結果，考慮惡性SFT。

二、討論

SFT于1931年被首次報道，是一類極少發生轉移的成纖維細胞間葉組織腫瘤，可發生于身體任何部位，包括軟組織和內臟［1］。30%的SFT起源于腹膜腔、腹膜后軟組織或盆腔（包括內臟）。腹內最好發部位是腹膜后，其次是盆腔軟組織。內臟也可受累，尤其是肝臟和泌尿生殖道（膀胱、前列腺、精囊、腎臟）［2］。

影像學上，SFT在CT及MRI橫斷面上的表現與其他軟組織腫瘤相似，沒有可確定診斷的特異性特征。所有部位的SFT一般表現為邊界清晰的軟組織腫塊，可能呈分葉狀。腫瘤外觀往往均勻，但也可能存在囊變區、鈣化、黏液樣變性或出血，尤其是較大腫瘤。SFT多推移周圍組織，較少見直接侵犯的病例。本例患者在術前檢查即發現巨大腫塊造成臨近腸管及膀胱受壓移位，術中則進一步證實其基底部直接侵犯后腹膜、直腸上段及系膜，最終選擇聯合臟器切除，這在既往研究中較少報道。

由于SFT臨床罕見，其病理學診斷較為困難，而免疫組織化學（immunohistochemistry，IHC）對于區分SFT與其他腫瘤（如間皮瘤和其他肉瘤）則非常有用［3］。SFT的常規IHC標志物包括：表達CD34、Bcl2、CD99和vimentin，但無Myoglobin、Desmin、S100蛋白和上皮標志物（如EMA、CK蛋白等）。雖然過去這些標志物有助于區分SFT與其他組織學類似的病變，但其不是SFT的特異性指標。此外，這些標志物的表達情況可能并不一致，因此在組織學不典型的情況下做出診斷存在困難。近期，有研究表明，通過IHC顯示STAT6的C端呈強烈核表達是SFT的高度敏感性和特異性標志物，總體敏感性為98%、特異性大于85%［4］。不過，單純STAT6陽性可能不足以區分某些SFT病例與其組織學類似的高分化/去分化脂肪肉瘤，因為后者偶爾也可過表達全長STAT6［5］。基于此，本例進一步采用了SS18基因斷裂重排進行鑒別診斷。SS18基因斷裂重排陽性是脂肪肉瘤或滑膜肉瘤診斷的重要標志物，其敏感性與特異性分別達到96%及100%［6］。本例患者SS18基因斷裂重排陰性，進一步明確了SFT的診斷，該指標也可以在臨床病理工作中作為鑒別SFT的重要參考。