Blount病的診治現狀

石黎，張睿，程冬冬，康慶林*

(1.上海交通大學附屬第六人民醫院骨科，上海 200233；2.上海交通大學附屬第六人民醫院臨床醫學院，上海 200233)

1937年，Blount[1]首次總結并報導了一系列以脛骨近端后內側內翻、內旋畸形為表現，累及骨骺及干骺端的骺軟骨發育障礙性疾病，并提出“脛骨內翻”這一概念。此后，對該病進行報導的文獻稱此類畸形為Blount病。Blount病的發病機制尚未完全明確。最初發現的時間常被作為Blount病的分型依據，可分為嬰兒型(早發型)和青少年型(遲發型)。早發患兒脛骨近端畸形更嚴重，多同時累及雙側；而遲發患兒股骨遠端骨骺畸形常先于其他畸形，一般僅限于單側[2]。近年來，關于Blount病的診斷與治療研究已取得一定的進展，本文旨在對Blount病的診斷及治療進展作一綜述，總結Blount病的研究現狀。

1 病 因

1.1 遺傳因素 Blount病的發病機制尚不清楚。Rivero等[3]的薈萃分析結果表明女性患者顯著多于男性，黑人種族比其他種族更易患此病，尤其是青少年型。另外，Inaba等[4]的多中心統計研究收錄了8個有典型家族史的病例，其中三位先證者的雙胞胎兄弟姐妹也被診斷為Blount病，另5位先證者的親代一級或二級親屬也存在Blount病例，這表明本病存在一定的可遺傳性。然而，Bathfield等[5]對110例Blount病患者的研究中，所有先證者的231位同代親屬只有10例存在與Blount病的類似表現，經過分析他認為該病并不符合孟德爾顯性或隱性遺傳模式。因此，遺傳因素在Blount病中的作用目前仍存在爭議。

1.2 發育因素 目前，針對開始走路時間和確診時的身體質量指數(bodymassindex，BMI)是否是導致Blount病發病研究較為廣泛。Inaba等[4]通過分析220例患者，發現患兒的開始走路時間平均為11.2個月(嬰兒型)和11.5個月(遲發型)，這與正常嬰兒開始走路時間差異無統計學意義，但確診時兩種類型患者都傾向于肥胖。Sabharwal等[6]的研究進一步發現，嬰兒型Blount患者的脛骨內翻畸形程度與確診時BMI呈現顯著相關性，即脛骨內翻角度隨確診時BMI增大而增大；且當BMI≥40 kg/m2時，不論早發或遲發的Blount病，均存在正相關。這可用Heuter-Volkmann原理進行解釋，畸形形成的關鍵機制是脛骨近端內側壓力負荷過大導致的脛骨近端內側生長抑制。超重會改變身體的幾何形狀，增加施加到骨骼和關節的負荷，大腿肥胖、增粗會增加膝關節內側間室負荷[7-8]。Gushue等[9]也指出，超重兒童的膝關節內側間室負荷明顯增加。在有限元建模研究中，膝內翻30°將導致脛骨內側的壓應力增加7倍，而在年齡2歲時膝內翻20°即足以產生抑制脛骨近端內側骨骺生長的壓應力[10]。然而，這些研究并不能有效地解釋非肥胖兒童中嬰兒型Blount病患兒的出現[11]。

2 分型和分期

2.1 疾病分型 Blount[1]依據最初發現畸形的時間將脛骨內翻畸形分為嬰兒型(早發型)和青少年型(遲發型)。隨后，Langenskild等[12]于1964年通過分析了71例瑞典Blount病患者，認為應當按照不同的治療策略需要，以發病年齡將Blount病區分為嬰兒型(1～3.5歲)與青少年型(8～13歲)兩種臨床類型。近年來，對報導的Blount病患者與日俱增，舊區間逐漸不能滿足診治需求。盡管新的年齡分布區間不斷被提出，但Blount病的分型仍為兩型，且許多研究分型標準各不一致[3-4]。LaMont等[2]通過對49例患者隨訪，發現4歲可能是脛骨截骨術后復發畸形風險的關鍵轉變時間。由此有學者[13]提出，發病年齡位于4歲前為嬰兒型，4歲及以后為青少年型；也有學者認為發病年齡4～8歲期間應當歸類為被忽視或復發的嬰兒型Blount病[11]。

2.2 畸形特點及分期 Blount病患者的脛骨近端骺板內后方的結構異常引起脛骨近端非對稱性生長，進而導致包括脛骨近端內翻、前屈、脛骨內旋生長以及下肢縮短畸形等在內的多維畸形。早發患兒脛骨近端畸形更嚴重，雙側多同時累及，女性受累較多，治療后內翻復發常見；青少年型患兒脛骨畸形程度輕，股骨遠端骨骺畸形常先于其他畸形，常僅限于單側，男性患者多，治療后幾乎不復發，發病與肥胖關系更密切[3-4，14]。雙下肢長腿前后位X線片是Blount病的標準篩查方式。X線片顯示該病的主要改變位于脛骨近端骨骺后內側面，主要包括脛骨近側干骺端內側呈“鳥嘴狀”突起、脛骨內髁關節面壓低和膝關節內側間隙增寬；在某些青少年型患者中也可見腓骨小頭相對抬高和股骨遠端內翻畸形[15]。X線攝像通常可以對2.5歲以上的患者進行Blount病的診斷，還可以排除內翻膝的其他已知原因，例如膝關節感染或創傷、先天性畸形、代謝性骨病以及局灶性纖維異常增生等。

Langenskild等[12]詳細描述了嬰兒型Blount病兒童脛骨近端骨骺和干骺端進行性改變，并依據各時期影像學所見的形態學改變首次提出6個分期(見圖1)。該分期最初僅被用于嬰兒型Blount病的影像描述，隨后逐漸擴展至指導治療及預后，是目前使用最廣泛的嬰兒型Blount病分期。然而，Langenskild分期也存在一定的缺陷，例如，觀察者對各時期的形態學改變的定奪主觀差異較大，特別是Ⅲ期和Ⅳ期；針對2歲以前的患兒，Ⅰ期也難以與生理性膝內翻鑒別。因此，有學者補充利用其他X線參數，例如脛骨干骺端-骨干角(tibial metaphysis-diaphysis angle，TMDA)結合患者臨床表現及影像學檢查幫助區分2歲以下兒童的生理彎曲與嬰兒型Blount病(見圖2)[11，15]。TMDA由垂直于脛骨干外側邊緣的線、穿過脛骨近端外側髁頂點和內側干骺端喙尖的線組成，如果TMDA大于16°，則TMDA異常[11]。除X線片外，計算機斷層掃描三維重建能為嬰兒型患兒的術前規劃提供更詳細的信息，磁共振成像還可以明確患兒脛骨平臺后內側壓低和內側半月板肥大等早期關節內變化，為早期鑒別診斷提供證據[9]。青少年型Blount病并沒有相關的分期，確診主要依賴發現畸形的年齡>8歲、長腿前后位X線片上程度較輕的脛骨近端內側形態學改變以及長期肥胖病史[11]。

圖1 嬰兒型Blount病中脛骨近端進展性改變的6期表現[12]

圖2 TMDA的測量方法

3 治 療

3.1 矯形器治療 矯形器應該固定大腿和小腿，并且能對膝關節施加外翻應力，關于矯形器矯正Blount病的療效學者們尚未達成共識。Alsancak等[16]的回顧性研究發現矯形器能保證有效治療。然而，Laville等[17]和Shinohara等[18]發現在Langenskild分期I期與Ⅱ期患者中有相當比例可以自發矯正，并且使用矯形器患者的矯正率與未處理患者差異無統計學意義。現有的證據水平不足以支持矯形治療的功效，故Shinohara等[18]建議對Ⅲ期及以下患兒4歲前每半年進行1次隨訪，若畸形持續存在或進展則在3～4歲手術治療。目前尚沒有學者對應用矯形支具治療青少年型Blount病例進行報道。

3.2 脛骨近端外側半骨骺阻滯治療 脛骨近端外側半骨骺阻滯治療是通過去除骺板的外側部分，或放置骨膜外內植物、非鎖定鋼板等固定骺板生長較快的外側部分以限制外側骺板生長，保證內側骺板生長速度大于外側，達到矯正脛骨內翻的治療方法。Scott等[19]同樣使用“8”字鋼板治療12例嬰兒型Blount病患者，矯正成功率為89%，所有患兒均發生了自發性的脛骨旋轉矯正，但仍有旋轉畸形殘留，隨訪1年后有3例患者出現內翻復發5°。Heflin等[20]使用“8”字鋼板治療17例Blount病患者(10例青少年型)，只有5例青少年型(均>13歲)療效不佳，并且同樣發現隨著張力帶鋼板的應用和內翻角的矯正，脛骨旋轉畸形也得到了改善。Schroerlucke等[10]使用“8”字鋼板治療18例年齡超過7歲的青少年型Blount病患者，其中8例患者內植螺釘斷裂，矯正失敗率高達44%。針對嬰兒型Blount病患者，推薦的外科治療是脛骨近端截骨術，在監護人拒絕接受脛骨截骨手術或者截骨術后患兒無法配合日常生活及鍛煉等特殊情況下，脛骨近端外側半骨骺阻滯治療可以作為治療嬰兒型Blount病的替代治療[19]。而針對青少年型Blount病，因外側半骨骺阻滯治療是微創且可逆的，操作難度較小、并發癥相對較少較輕，并且不影響后續截骨手術治療，盡管治療效果可能不佳，仍有學者建議將其作為仍具有生長潛力的青年型Blount病患兒的首選治療方法；在其療效不佳的情況下，可隨時輔以截骨矯正術[21]。

3.3 截骨矯正治療 對于嬰兒型Blount病在4歲之前Langenskiold改變大于I期的患者，可接受的治療包括矯形器治療或觀察到3～4歲進行脛骨截骨術，在4歲之前進行脛骨近端截骨術矯正下肢軸線，80%的病例可完全康復[11]。如果在4歲以后進行截骨術，內翻復發的發生率會上升[2，11，13]。對于青少年型Blount病患者，脛骨截骨矯正術后內翻復發非常少見[14]。脛骨截骨術是3歲以上Langenskiold Ⅲ期及以上嬰兒型Blount病的基本治療方法，同時也是應用最廣泛的青少年型治療方式，尤其適用于嚴重畸形和骨骺生長潛能不足的病例。截骨矯正治療的目的是矯正下肢軸線，減輕通過內側膝關節的負荷，從而使得脛骨恢復正常生長。截骨矯正有多種手術方式，包括脛骨近端截骨內固定或外固定、內側半平臺抬高等，截骨術和固定的類型并不影響預后[11]。根據矯正的速度，截骨矯正分為兩大類：即時矯正和逐漸矯正。即時矯正可以通過內固定或外固定進行，而逐漸矯正只能使用外固定[21]。

即時矯正的特點是術中即可完成畸形矯正，內、外固定均可，手術耐受性較好，給患者帶來的不適較少，使用內固定術后感染風險也較低。然而，使用內固定的即時矯正不允許術后調整，需要更激進的手術，要求外科醫生術前進行周密規劃。對于非常嚴重的畸形，即時矯正可能使軟組織產生巨大張力，容易導致矯正不足或神經血管并發癥，因此，de Pablos等[21]建議使用即時矯正矯正中度畸形(脛骨內翻<15°)。

使用外固定裝置進行逐漸矯正是治療伴有嚴重復雜畸形的Blount病患兒的最佳選擇。逐漸矯正常用的外固定器主要包括Ilizarov支架和Taylor空間支架兩類，它們可以在多個平面上同時糾正畸形而不引起截骨斷端分離，存在術后調整的余地，允許早期膝關節活動及負重，而且明顯降低術后神經麻痹與骨筋膜室綜合征的發生率，非常適合有復雜三維畸形的Blount病患者[11，21-23]。Mayer等[24]的回顧性研究發現，41例使用Ilizarov支架和Taylor空間支架矯正的Blount病患兒在術后功能恢復、畸形復發以及并發癥概率等各方面兩者沒有明顯的差別，但Ilizarov支架常常需要二次手術矯正旋轉畸形，而Taylor空間支架能通過計算機輔助調節一次性矯正旋轉畸形。此外我國的鐘豪良等[25]自主研發的六軸數字外固定架也能通過計算機輔助調節逐漸矯正成人Blount病，并且取得了良好的矯正效果。

即時矯正與逐漸矯正有各自的適用范圍，不存在孰優孰劣，因此，矯正速度需要根據患者和醫生的因素進行定奪。同側肢體短縮的程度、患者和照顧者處理外固定器的能力以及外科醫生的臨床經驗等都有助于醫患雙方做出個體化的決策[26]。

此外，伴發股骨遠端內翻的青少年型Blount病例可以采用脛骨外固定治療結合股骨遠端骨骺阻滯治療，如果患者股骨遠端骨骺已經閉合，可以采用截骨矯正內固定治療；伴發短縮畸形的情況下，外固定還可以用于截骨延長矯正。

3.4 脛骨近端內側半骨骺牽張治療 該手術方式將脛骨近端內側半未完全骨化的骺板視為成骨單元，利用外固定器固定骨骺與干骺端，在沒有截骨的情況下依靠外固定提供的牽張力逐漸分離骨骺和干骺端，先糾正成角畸形，待骺板閉合后拆除外固定器結束逐漸矯正。de Pablos等[27]利用骨骺牽張成功治療了1例患有青少年型Blount病的14歲患者，經過4年的隨訪矯正效果滿意且無復發。這種方法既不影響生長，而且治療后骨骺完全閉合能防止復發，但手術時機比較苛刻，需要骨骼接近成熟。雖然沒有得到廣泛應用，但它仍可作為骨骼接近成熟的嚴重青少年型Blount病患者的備選治療方案。

近百年來，學者對Blount病患者的診治屢見報道，然而，該病的病因和發病機制尚不明確。雖然Blount分型和Langenskild分期已被廣泛使用，但按照初發年齡分型的時間節點學界尚未達成一致，僅用Langenskild分期指導臨床工作也有一定的局限性。因此，客觀明確的分型、分期標準對該病未來的診治尤為重要。外科手術治療是目前首選治療方案，但針對不同分型、分期的Blount病患者仍需考慮多種因素，選擇合適的矯正策略，進行個體化的治療和康復決策。未來針對Blount病的研究應同時著眼于發病機制的闡釋和治療方案比較兩方面，試圖在早發現、早診斷的基礎上提出合適的干預手段，為因該病導致肢體畸形的患者提供更多治療機會。