高頻彩超診斷多發性內分泌腺瘤病合并甲狀腺髓樣癌1例

陳欣欣 劉曉琳 陳鈴

廣東省中醫院超聲影像科，廣州 510120

1 病例資料

患者，女，31歲，已婚。因發現“頸前腫物1年”于2020年10月26日入院。既往在外院診斷為多發性內分泌腺瘤病（MEN）并在2020年9月21日于本院行右側腎上腺腫物切除術，術后病理提示右側腎上腺腫物為嗜鉻細胞瘤。專科情況：頸軟，氣管居中，左側甲狀腺Ⅰ度腫大，可觸及大小0.5 cm×0.5 cm單個結節，結節邊界清，可隨吞咽上下移動，表面光滑，無壓痛，局部皮膚無紅腫，右側甲狀腺未見異常。無突眼征，無雙手震顫征，頸部未觸及明顯腫大淋巴結。甲狀腺彩超示：甲狀腺雙側葉實質內均可見實性結節回聲，大小及位置：12 mm×11 mm×6 mm（左葉中上部，極低回聲，可見點狀強回聲，內可見豐富、紊亂的血流信號）（圖1）、8 mm×7 mm×6 mm（左葉下部背側，低回聲，可見粗大強回聲斑，內可見少許血流信號）（圖2）、5 mm×5 mm×4 mm（右葉中上部，低回聲，可見點狀強回聲，內可見豐富的血流信號）（圖3），形態尚規則，邊緣模糊，縱橫比＜1，內回聲不均勻，后方回聲無明顯變化。右頸部Ⅵ區可見一異常結構淋巴結回聲（圖4），大小7 mm×5 mm×4 mm，邊界清，形態欠規則，呈欠均質低回聲，彩色多普勒血流顯像（CDFI）：內可見少許血流信號。超聲診斷：甲狀腺內實性結節（右1，左2），甲狀腺影像報告和數據系統（TI-RADS）5類［考慮甲狀腺髓樣癌（MTC）可能］；右頸部Ⅵ區異常淋巴結腫大，考慮淋巴結轉移可能。外院2019年8月21日正電子發射計算機斷層顯像（PET/CT）提示甲狀腺左側葉結節，兒茶酚胺代謝活躍、糖代謝未見增高，結合臨床，考慮MTC。本院2020年8月25日頸部增強CT提示雙側甲狀腺多個結節并明顯強化，大者位于甲狀腺左葉，考慮惡性可能性大。本院2020年8月27日PET/CT結合患者自帶外院PET/CT圖文資料及本院頸腹部增強CT：（1）甲狀腺左葉結節且代謝輕度增高；（2）右側腎上腺區腫塊（囊變壞死明顯）且代謝不均勻增高，壓迫鄰近肝右葉、右腎上極；（3）左側腎上腺呈結節樣增粗，代謝輕度增高；上述改變考慮MEN，雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤+MTC，結合手術病理；甲狀腺右葉小結節，代謝無增高，考慮結節性甲狀腺腫可能，建議超聲隨訪復查。實驗室檢查：癌胚抗原（CEA）8.84 μg/L，降鈣素原527.4 pg/ml。甲功5項、甲狀腺抗體2項、甲狀旁腺激素、血鈣等未見異常。

圖1 甲狀腺左葉中上部結節（甲狀腺髓樣癌）

圖2 甲狀腺左葉下極背側腫物（甲狀旁腺腺瘤）

圖3 甲狀腺右葉中上部結節（甲狀腺髓樣癌）

圖4 右頸部Ⅵ區淋巴結（轉移性淋巴結）

排除手術禁忌證后行雙側甲狀腺全部切除術（左葉+右葉）+頸部淋巴結清掃術，單側（右頸部中央區）+喉返神經探查術（左神經+右神經）。術后病理提示：左側甲狀腺腫物為MTC，送檢組織甲狀腺左葉切面見直徑9 mm和3 mm結節狀腫物，鏡下見巢片狀或梁索狀上皮樣細胞增生。右側甲狀腺腫物MTC，送檢組織甲狀腺右葉切面見直徑3 mm腫物，鏡下見巢片狀或梁索狀上皮樣細胞增生。左側甲狀腺下極甲狀腺包膜外腫物切面見直徑8 mm結節狀腫物，鏡下見片狀或梁索狀上皮樣細胞增生，其周圍為淋巴樣組織增生，石蠟切片提示見灶性甲狀旁腺腫瘤，考慮甲狀旁腺腺瘤。右側第6組淋巴結3枚，其中2枚可見癌轉移，另見異位胸腺組織。

2 討 論

本例患者中甲狀腺雙側葉病灶為實性低回聲、形態尚規則、邊緣模糊、縱橫比＜1、內見點狀強回聲、內部血流信號豐富，結合TI-RADS［1-2］詞條對結節進行分類可到4類以上，另超聲檢查發現右頸部Ⅵ區有異常腫大淋巴結，結合患者病史及實驗室檢查結果（降鈣素原和CEA升高），考慮為MTC并右頸部Ⅵ區淋巴結轉移（TI-RADS 5類）。PET/CT、CT和超聲檢查在甲狀腺左葉病灶診斷一致，而在甲狀腺右葉病灶的診斷中，PET/CT提示甲狀腺右葉結節代謝未見增高，診斷為結節性甲狀腺腫，而超聲醫師認為甲狀腺右葉病灶征象與左葉病灶較為相似，診斷為MTC。最終病理顯示雙側甲狀腺結節均為MTC。

MTC發病率較低，在超聲表現上為邊界清楚、形態規則，縱橫比＜1等良性特征的惡性腫瘤［3-4］。臨床上具有典型超聲表現的甲狀腺癌多為乳頭狀癌，而MTC與乳頭狀癌在超聲表現上有一定的差異，因此超聲診斷MTC具有一定的困難。王換芳等［5］通過分析36例MTC高頻超聲圖像特征發現，21例邊緣光滑和3例周邊可見光滑聲暈的結節的最終病理結果均提示為MTC；＞1.0 cm的MTC多探及豐富血流信號，且具有更高淋巴結轉移比例，原因可能為病灶生長迅速、侵襲性較高，此類結節與甲狀腺乳頭狀癌的差異更明顯；≤1.0 cm的MTC與甲狀腺乳頭狀癌的聲像圖特征較相似，表現為血流多不豐富，縱橫比多＞1，頸部淋巴結轉移比例不高。Liu等［6］通過對比MTC和甲狀腺乳頭狀癌的超聲征象，其中體積較大、血流信號較豐富，且伴有囊性變多為MTC。此外，MTC起源于可合成CEA、降鈣素和降鈣素基因相關肽的濾泡旁細胞（C細胞），降鈣素和CEA水平升高是診斷MTC重要的實驗室指標［7］。

MTC可分為2種類型：遺傳性和散發性，其中遺傳性MTC多表現為MEN 2型的一種亞型［8］。MEN是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，具有家族傾向，表現為同一名患者同時或先后出現2個及以上的內分泌腺腫瘤或受累腺體功能亢進的臨床綜合征［9］。MEN可分為MEN 1型（甲狀旁腺腺瘤、胰腺內分泌腫瘤和垂體前葉瘤）和MEN 2型（MTC、嗜鉻細胞瘤伴或不伴甲狀旁腺功能亢進）。其中MEN 2型又可分為2A型（75%以上）和2B型。

本例患者在外院以及本院的PET/CT檢查中均診斷為MEN，術后病理提示為右腎腫物為嗜鉻細胞瘤，甲狀腺腫物為MTC，和術前影像學診斷相符。

以MTC為臨床表現的MEN 2A型患者術后預后較好，多數患者病情平穩，該現象多數學者解釋為是早期發現、及時治療的結果［10］。本例患者術后隨訪：（1）甲狀腺彩超提示甲狀腺呈術后改變，雙側頸部淋巴結未見明顯異常；（2）實驗室檢查結果（降鈣素原、CEA）未見異常。

MEN是一種較為少見的遺傳性腫瘤綜合征，雖然分型不同臨床表現不一樣，但仍有一定的規律性。早期識別患有遺傳性MTC的患者可改善治療效果。合并發生MTC時雖無特異性臨床表現，超聲檢查時若病灶內血流信號豐富，并能檢出異常腫大淋巴結，超聲醫師應注意警惕是否是MTC，宜結合實驗室檢查及臨床病史，作出正確的診斷。