高頻彩超診斷多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病合并甲狀腺髓樣癌1例

陳欣欣 劉曉琳 陳鈴

廣東省中醫(yī)院超聲影像科，廣州 510120

1 病例資料

患者，女，31歲，已婚。因發(fā)現(xiàn)“頸前腫物1年”于2020年10月26日入院。既往在外院診斷為多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病（MEN）并在2020年9月21日于本院行右側(cè)腎上腺腫物切除術(shù)，術(shù)后病理提示右側(cè)腎上腺腫物為嗜鉻細(xì)胞瘤。專科情況：頸軟，氣管居中，左側(cè)甲狀腺Ⅰ度腫大，可觸及大小0.5 cm×0.5 cm單個(gè)結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)邊界清，可隨吞咽上下移動(dòng)，表面光滑，無壓痛，局部皮膚無紅腫，右側(cè)甲狀腺未見異常。無突眼征，無雙手震顫征，頸部未觸及明顯腫大淋巴結(jié)。甲狀腺彩超示：甲狀腺雙側(cè)葉實(shí)質(zhì)內(nèi)均可見實(shí)性結(jié)節(jié)回聲，大小及位置：12 mm×11 mm×6 mm（左葉中上部，極低回聲，可見點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，內(nèi)可見豐富、紊亂的血流信號）（圖1）、8 mm×7 mm×6 mm（左葉下部背側(cè)，低回聲，可見粗大強(qiáng)回聲斑，內(nèi)可見少許血流信號）（圖2）、5 mm×5 mm×4 mm（右葉中上部，低回聲，可見點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，內(nèi)可見豐富的血流信號）（圖3），形態(tài)尚規(guī)則，邊緣模糊，縱橫比＜1，內(nèi)回聲不均勻，后方回聲無明顯變化。右頸部Ⅵ區(qū)可見一異常結(jié)構(gòu)淋巴結(jié)回聲（圖4），大小7 mm×5 mm×4 mm，邊界清，形態(tài)欠規(guī)則，呈欠均質(zhì)低回聲，彩色多普勒血流顯像（CDFI）：內(nèi)可見少許血流信號。超聲診斷：甲狀腺內(nèi)實(shí)性結(jié)節(jié)（右1，左2），甲狀腺影像報(bào)告和數(shù)據(jù)系統(tǒng)（TI-RADS）5類［考慮甲狀腺髓樣癌（MTC）可能］；右頸部Ⅵ區(qū)異常淋巴結(jié)腫大，考慮淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移可能。外院2019年8月21日正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像（PET/CT）提示甲狀腺左側(cè)葉結(jié)節(jié)，兒茶酚胺代謝活躍、糖代謝未見增高，結(jié)合臨床，考慮MTC。本院2020年8月25日頸部增強(qiáng)CT提示雙側(cè)甲狀腺多個(gè)結(jié)節(jié)并明顯強(qiáng)化，大者位于甲狀腺左葉，考慮惡性可能性大。本院2020年8月27日PET/CT結(jié)合患者自帶外院PET/CT圖文資料及本院頸腹部增強(qiáng)CT：（1）甲狀腺左葉結(jié)節(jié)且代謝輕度增高；（2）右側(cè)腎上腺區(qū)腫塊（囊變壞死明顯）且代謝不均勻增高，壓迫鄰近肝右葉、右腎上極；（3）左側(cè)腎上腺呈結(jié)節(jié)樣增粗，代謝輕度增高；上述改變考慮MEN，雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤+MTC，結(jié)合手術(shù)病理；甲狀腺右葉小結(jié)節(jié)，代謝無增高，考慮結(jié)節(jié)性甲狀腺腫可能，建議超聲隨訪復(fù)查。實(shí)驗(yàn)室檢查：癌胚抗原（CEA）8.84 μg/L，降鈣素原527.4 pg/ml。甲功5項(xiàng)、甲狀腺抗體2項(xiàng)、甲狀旁腺激素、血鈣等未見異常。

圖1 甲狀腺左葉中上部結(jié)節(jié)（甲狀腺髓樣癌）

圖2 甲狀腺左葉下極背側(cè)腫物（甲狀旁腺腺瘤）

圖3 甲狀腺右葉中上部結(jié)節(jié)（甲狀腺髓樣癌）

圖4 右頸部Ⅵ區(qū)淋巴結(jié)（轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)）

排除手術(shù)禁忌證后行雙側(cè)甲狀腺全部切除術(shù)（左葉+右葉）+頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)，單側(cè)（右頸部中央?yún)^(qū)）+喉返神經(jīng)探查術(shù)（左神經(jīng)+右神經(jīng)）。術(shù)后病理提示：左側(cè)甲狀腺腫物為MTC，送檢組織甲狀腺左葉切面見直徑9 mm和3 mm結(jié)節(jié)狀腫物，鏡下見巢片狀或梁索狀上皮樣細(xì)胞增生。右側(cè)甲狀腺腫物MTC，送檢組織甲狀腺右葉切面見直徑3 mm腫物，鏡下見巢片狀或梁索狀上皮樣細(xì)胞增生。左側(cè)甲狀腺下極甲狀腺包膜外腫物切面見直徑8 mm結(jié)節(jié)狀腫物，鏡下見片狀或梁索狀上皮樣細(xì)胞增生，其周圍為淋巴樣組織增生，石蠟切片提示見灶性甲狀旁腺腫瘤，考慮甲狀旁腺腺瘤。右側(cè)第6組淋巴結(jié)3枚，其中2枚可見癌轉(zhuǎn)移，另見異位胸腺組織。

2 討 論

本例患者中甲狀腺雙側(cè)葉病灶為實(shí)性低回聲、形態(tài)尚規(guī)則、邊緣模糊、縱橫比＜1、內(nèi)見點(diǎn)狀強(qiáng)回聲、內(nèi)部血流信號豐富，結(jié)合TI-RADS［1-2］詞條對結(jié)節(jié)進(jìn)行分類可到4類以上，另超聲檢查發(fā)現(xiàn)右頸部Ⅵ區(qū)有異常腫大淋巴結(jié)，結(jié)合患者病史及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果（降鈣素原和CEA升高），考慮為MTC并右頸部Ⅵ區(qū)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（TI-RADS 5類）。PET/CT、CT和超聲檢查在甲狀腺左葉病灶診斷一致，而在甲狀腺右葉病灶的診斷中，PET/CT提示甲狀腺右葉結(jié)節(jié)代謝未見增高，診斷為結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，而超聲醫(yī)師認(rèn)為甲狀腺右葉病灶征象與左葉病灶較為相似，診斷為MTC。最終病理顯示雙側(cè)甲狀腺結(jié)節(jié)均為MTC。

MTC發(fā)病率較低，在超聲表現(xiàn)上為邊界清楚、形態(tài)規(guī)則，縱橫比＜1等良性特征的惡性腫瘤［3-4］。臨床上具有典型超聲表現(xiàn)的甲狀腺癌多為乳頭狀癌，而MTC與乳頭狀癌在超聲表現(xiàn)上有一定的差異，因此超聲診斷MTC具有一定的困難。王換芳等［5］通過分析36例MTC高頻超聲圖像特征發(fā)現(xiàn)，21例邊緣光滑和3例周邊可見光滑聲暈的結(jié)節(jié)的最終病理結(jié)果均提示為MTC；＞1.0 cm的MTC多探及豐富血流信號，且具有更高淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移比例，原因可能為病灶生長迅速、侵襲性較高，此類結(jié)節(jié)與甲狀腺乳頭狀癌的差異更明顯；≤1.0 cm的MTC與甲狀腺乳頭狀癌的聲像圖特征較相似，表現(xiàn)為血流多不豐富，縱橫比多＞1，頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移比例不高。Liu等［6］通過對比MTC和甲狀腺乳頭狀癌的超聲征象，其中體積較大、血流信號較豐富，且伴有囊性變多為MTC。此外，MTC起源于可合成CEA、降鈣素和降鈣素基因相關(guān)肽的濾泡旁細(xì)胞（C細(xì)胞），降鈣素和CEA水平升高是診斷MTC重要的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)［7］。

MTC可分為2種類型：遺傳性和散發(fā)性，其中遺傳性MTC多表現(xiàn)為MEN 2型的一種亞型［8］。MEN是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，具有家族傾向，表現(xiàn)為同一名患者同時(shí)或先后出現(xiàn)2個(gè)及以上的內(nèi)分泌腺腫瘤或受累腺體功能亢進(jìn)的臨床綜合征［9］。MEN可分為MEN 1型（甲狀旁腺腺瘤、胰腺內(nèi)分泌腫瘤和垂體前葉瘤）和MEN 2型（MTC、嗜鉻細(xì)胞瘤伴或不伴甲狀旁腺功能亢進(jìn)）。其中MEN 2型又可分為2A型（75%以上）和2B型。

本例患者在外院以及本院的PET/CT檢查中均診斷為MEN，術(shù)后病理提示為右腎腫物為嗜鉻細(xì)胞瘤，甲狀腺腫物為MTC，和術(shù)前影像學(xué)診斷相符。

以MTC為臨床表現(xiàn)的MEN 2A型患者術(shù)后預(yù)后較好，多數(shù)患者病情平穩(wěn)，該現(xiàn)象多數(shù)學(xué)者解釋為是早期發(fā)現(xiàn)、及時(shí)治療的結(jié)果［10］。本例患者術(shù)后隨訪：（1）甲狀腺彩超提示甲狀腺呈術(shù)后改變，雙側(cè)頸部淋巴結(jié)未見明顯異常；（2）實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果（降鈣素原、CEA）未見異常。

MEN是一種較為少見的遺傳性腫瘤綜合征，雖然分型不同臨床表現(xiàn)不一樣，但仍有一定的規(guī)律性。早期識別患有遺傳性MTC的患者可改善治療效果。合并發(fā)生MTC時(shí)雖無特異性臨床表現(xiàn)，超聲檢查時(shí)若病灶內(nèi)血流信號豐富，并能檢出異常腫大淋巴結(jié)，超聲醫(yī)師應(yīng)注意警惕是否是MTC，宜結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查及臨床病史，作出正確的診斷。