幫罕見病患者，圓媽媽夢

余運西

“寶寶3歲了，上幼兒園了，集體生活適應得還不錯！”

李女士通過微信消息，把自己寶寶的最新情況，報告給了北京協和醫院婦產科主任醫師馬良坤。

聽到李女士爽朗的笑聲，馬良坤教授非常欣慰?；貞浧鸶@位罕見病媽媽的相遇，一開始并不是那么明朗。

“馬大夫，求您幫我保住這個孩子……”

那是2017年8月的一天，馬良坤教授正忙著為門診患者逐一進行診治。叫到李女士的名字后，一個瘦小的女人走到了馬教授跟前。身高不到150厘米，體質指數只有19.14kg/m2。她瞪著突出的大眼睛，急切地說：“馬大夫，求您幫我保住這個孩子……”

在詳細詢問來者的情況后，馬良坤教授明白了，這是一個棘手的病例：身為Gitelman綜合征患者，李女士想要圓一個做母親的夢，可能不會那么容易。

李女士清晰地記得，2015年初次懷孕讓她經歷了怎樣的起起落落。事情來得并不是那么突然。那次懷孕剛滿一個月，李女士就在醫院查出血鉀和血鎂值特別低。3個月后，又查出孕酮低。之后有一天，忐忑中的李女士發現自己見紅了?！昂⒆硬粫２蛔“桑俊币患胰硕季o張起來。

輾轉來到醫院后，醫生也表示孕期難以做出明確的診斷，建議補充鉀、鎂等對癥治療。對于大家都很困惑“為什么會這樣”，只能在生產之后再通過檢查來尋找答案。

剛好這一時期，李女士腹中胎兒好像穩定了，各項檢查也顯示正常。李女士決定先回老家靜養，但是沒有規律產檢，也沒有臥床。整整3個月，盡管孕媽媽生活上小心翼翼，但后來專家評估，她并沒有做到真正健康的生活方式。胎兒35周的時候，李女士突然出現了腹痛。本以為要提前生產了，家人張羅著去了醫院。結果一查，已經胎死宮內。

她得到了結論：Gitelman綜合征

“盡管媽媽已經很努力了，但還是沒能保住寶寶?！崩钆康膫?，難以言喻。到底是什么，讓自己孕育胎兒的過程變得如此艱難？李女士決心一查到底。

在北京協和醫院內分泌科，李女士得到了結論：Gitelman綜合征。

Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥，是一種常染色體隱性遺傳病，是由于腎遠曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導致的原發腎性失鹽性疾病。臨床主要表現為低血鉀、低氯性堿中毒、低血鎂、低尿鈣及正?；蚱偷难獕汉图せ畹哪I素-血管緊張素-醛固酮系統癥狀。2018年5月11日，國家衛生健康委等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，Gitelman綜合征被收錄其中。

盡管罹患罕見病非常不幸，但李女士發現，只要對癥治療，注意生活方式，就能緩解癥狀，避免嚴重的并發癥。關鍵是，這會不會影響她再次懷孕，并生下一個健康的寶寶呢？

醫生告訴她，只要在妊娠期加強監測并積極隨訪，及時對癥治療，做好充分的準備，就能順利生產。

2017年，這個30歲的女人剛剛懷孕27天，就來到了馬良坤教授的門診。聽說馬大夫是產科領域的權威專家，能夠在孕期進行飲食、運動等各方面的指導，幫助她讓身體處于最佳狀態，李女士就開始在各大平臺緊盯馬大夫的號。

很幸運，她沒費多少周折，就預約上了一個號。

整個孕期都需要密切的隨診

根據李女士以前的病史，Gitelman綜合征、重度子癇前期、糖耐量異常、高尿酸血癥、高脂血癥、甲亢、孕產史不良等，馬良坤教授先給她進行了全面的評估。在孕早期常規化驗的基礎上，加做了電解質、甲狀腺功能、碘、葉酸、鐵、血脂、糖化白蛋白、糖化血紅蛋白等多項重要檢查。

結果出來還算滿意，大家都松了一口氣。但檢查單上赫然寫著的“血鉀3.7毫摩爾/升，血鎂0.59毫摩爾/升”，讓醫務人員倒吸了一口冷氣。“這名患者比較特殊，整個孕期都需要密切的隨診。”馬良坤教授說。

多科聯動第一時間啟動：內分泌科幫助調整補鉀用量，營養科指導患者飲食，產科遺傳及新生兒科負責評估胎兒罹患Gitelman綜合征的可能性，是否需要產前診斷。聽到醫生說到遺傳的概率，李女士堅定地說：“我們夫妻商量好了，暫時不做產前診斷，即便寶寶患有跟我同樣的疾病，我們也好好養育他……”

一邊是母愛滿滿，一邊則是不敢掉以輕心。對李女士來說，她的整個孕期簡直忙得一塌糊涂：每3個月內分泌科隨診一次，每半個月營養科隨診一次，每天還要堅持記飲食日記和血糖譜。除了在產科按產檢流程正常做檢查，她的孕期管理也格外嚴格，“幾乎是完全按照表格飲食和作息”。

李女士明白，這次妊娠對自己意味著什么，她愿意積極配合馬良坤教授為她安排的一切。孕中期，她發現自己血糖有問題，立即到醫院咨詢，學習控制飲食、加強運動、監測血糖，同時接受醫生的建議行胎兒心臟超聲，好在結果未見異常。孕晚期，因存在妊娠期高血壓病史，醫生建議行大腦中動脈、臍動脈超聲，結果也未見異常。

“放心！我們會想辦法幫你的”

孕35周時， 李女士檢查出羊水偏少，一家人瞬間就慌了。同樣的時間點，難道又要像上次一樣保不住胎兒了嗎？私底下，李女士偷偷抹著眼淚。

“放心！我們會想辦法幫你的！”馬良坤教授用自己的專業知識，非常耐心地解答了她羊水偏少的原因，并詳細說明了處理措施：先入院監測，3天后復查超聲?！安槐剡^于擔心！”馬大夫安撫道，“我們不敢保證給你治好病，但可以保證好好給你看病，而且你們夫妻配合得這么棒，大家都在盡力而為！”

事實上，李女士所患疾病特殊，處理起來并不像說的那么輕松。她入院后，病房教授馬上邀請各科討論圍產期的各個問題。

內分泌科醫生說， 患者無分娩禁忌，可陰道試產，建議圍產期引產前保持血鉀大于4.0毫摩爾/升。兒科醫生說，孕期未做產前診斷，產后新生兒有頑固性低鉀，可轉兒科密切檢測。營養科醫生說，繼續目前的營養監測和補充。產科醫生說，考慮到患者的身高等，有陰道試產條件，但尚不能完全明確骨盆形態，可嘗試陰道分娩……

聽到這些大夫的意見，李女士終于放下心來：“有這么專業的團隊保駕護航，看來真的不用過多擔心，做好自己的一部分準備工作即可?！?h3>“闖關成功！你的寶寶狀況很好”

孕39周時， 寶寶終于按捺不住寂寞，準備出來跟爸爸媽媽見面了。李女士勇敢地選擇了陰道分娩，過程中由于中骨盆狹窄，胎頭持續性枕后位，生產不太順利。

看到李女士痛苦和害怕的表情，醫護人員做好安慰和解釋工作后，為她實施了剖宮產手術。手術臺上，虛弱的李女士聽到醫生對她說：“闖關成功！你的寶寶狀況很好！”

術后，母親和寶寶情況都很穩定。兒科教授馬上安排新生兒接受了基因檢測，孩子沒有問題！看到檢測報告，李女士欣喜萬分，度過這一劫，前方就沒什么可怕的了。

馬良坤教授說，Gitelman綜合征是一種罕見的遺傳病，但妊娠女性合并時，首先要明白這種疾病的癥狀和觀察隨訪的指標，密切監測血鉀水平，定期調整用藥劑量，保證血鉀波動于正常水平即可。

李女士同時合并多種其他疾病，還有不良孕產史。非常幸運，她遇到了馬良坤教授這樣重視“身心健康、營養評估、運動指導、防治結合”的大夫及其團隊，保證了妊娠過程順利，最終喜獲愛子。

同時， 也是一位母親的堅韌和執著，換來了健康寶寶的誕生和成長。

知識點大解析：Gitelman綜合征是什么

Gitelman綜合征最早在1966年被Gitelman等人報道。該疾病是SLC12A3基因突變相關的一種常染色體隱性遺傳病，常在青少年時期起病，但比較隱匿，主要表現在低血鉀、低血鎂導致骨骼肌、腎臟、胃腸道、心血管和神經系統出現癥狀。該疾病診斷的金標準是基因檢測。疾病總體預后較好，目前指南未明確規定常規產前診斷。確診的患者應該進行家系調查。攜帶兩個基因突變的育齡期夫妻，建議進行遺傳咨詢和產前診斷。患者妊娠期間低鉀血癥和低鎂血癥可加重，需及時到腎內科和婦產科聯合就診，調整治療方案。（注：文中病例由《協和醫學雜志》—協和MDT提供。）