基因檢測“瞄準(zhǔn)”卵巢癌

何春妮

37歲的女白領(lǐng)趙琳最近幾個(gè)月出現(xiàn)腹脹、食欲差的消化道癥狀，平時(shí)也沒太在意。日前，她出現(xiàn)強(qiáng)烈腹痛，才到醫(yī)院就診，做彩超和CT檢查才發(fā)現(xiàn)盆腔占位，最終被確診為卵巢惡性腫瘤。由于腫瘤已是晚期，治療效果不太理想。

在女性惡性腫瘤中，乳腺癌是第一位，宮頸癌是第二位。卵巢癌雖然排第四位，但因?yàn)樵谂R床上發(fā)現(xiàn)時(shí)絕大多數(shù)已經(jīng)是晚期，預(yù)后最差，生存率最低。因此，對卵巢癌高危人群推薦做基因檢測，針對BRCA基因突變的情況，必要時(shí)做預(yù)防性卵巢切除。

目前，全球卵巢癌每年新發(fā)病例將近20萬，我國占了約四分之一。卵巢位于盆腔的深部，即使婦科醫(yī)生做雙合診也觸及不到。因?yàn)槲恢秒[匿，卵巢包塊通常會(huì)長得很大，或者出現(xiàn)癥狀才會(huì)被發(fā)現(xiàn)。同時(shí)，關(guān)于卵巢癌的篩查方法少之又少，常見的檢查有婦科檢查、彩超檢查和抽血查腫瘤標(biāo)志物等。

卵巢癌有一定的遺傳性，上皮性卵巢癌有10%可能跟遺傳相關(guān)。沒有BRCA基因突變的女性，終生發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是1.3%;而BRCA1或BRAC2基因有突變的患者，乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)70%～80%，而卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也達(dá)到30%～50%。

平時(shí)生活中，卵巢癌沒有特異性的癥狀，容易被患者忽略，從而造成診斷的延遲。早期卵巢包塊在沒有明顯增大之前是沒有任何癥狀的，沒有月經(jīng)改變，腹部增大也是慢慢形成的，這也是病人誤認(rèn)為自己長胖了而不去就診的原因。臨床上，年輕沒有癥狀的患者都不愿意做針對性檢查。一旦出現(xiàn)腹脹、腹水等癥狀，就已經(jīng)是晚期了。臨床資料顯示，卵巢癌2/3首診時(shí)已是晚期，5年生存率較低。

卵巢癌的治療方法主要有手術(shù)、化療和放療。在能手術(shù)的情況下，盡量選擇腫瘤減滅術(shù)，術(shù)后輔于規(guī)范化化療，治療結(jié)束后密切隨訪，定期復(fù)查。如果復(fù)發(fā)，再化療。因此，在經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下，建議高危人群做基因檢測查，預(yù)測卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)大小，是預(yù)防卵巢癌的最好辦法。此外，也可以定期做血CA125的測定及陰道B超篩查。雖然CA125指標(biāo)在早期卵巢癌患者中有一半并不升高，但總比不檢查好。