尹逸叢,禹松林,于佳磊,王丹晨,馬超超,2,鄒雨桐,2,謝少偉,程 倩,邱 玲
1中國醫學科學院 北京協和醫學院 北京協和醫院檢驗科 疑難重癥及罕見病國家重點實驗室,北京 100730 2中國醫學科學院 北京協和醫學院研究生院,北京 100005
原發性醛固酮增多癥(primary aldosteronism, PA)是一種以高血壓、高醛固酮、低血鉀及低腎素為主要特征的臨床綜合征。與同等程度的原發性高血壓相比,PA與心血管疾病、腎臟疾病的患病率及死亡率增加關系更為密切[1- 3]。PA的診斷和分型一直是臨床難點,目前常采用的定性診斷方法腎上腺CT對PA主要亞型(醛固酮瘤與特發性醛固酮增多癥)難以作出鑒別診斷,易誤診[3- 5]。雙側腎上腺靜脈取血對PA的診斷以及分型具有較高的靈敏度和特異度,但其為有創檢查且費用高昂,無法作為篩查手段廣泛應用。
18-羥皮質酮(18-Hydroxycorticosterone, 18-OHB)是醛固酮生物合成過程中生成的前體物質,在醛固酮合酶(少部分由11β-羥化酶催化)的催化下由皮質酮轉化而來,正常人群血漿含量極低[6- 7]。PA患者血清鈉離子濃度降低及血管緊張素Ⅱ水平升高可促進醛固酮的合成,血漿18-OHB水平亦隨之升高[8]。既往文獻報道,18-OHB在醛固酮瘤與特發性醛固酮增多癥的鑒別診斷中發揮重要作用[9- 11],且醛固酮瘤患者仰臥位時的血漿18-OHB水平與正常受試者或特發性醛固酮增多癥患者的18-OHB水平無重疊,可用于PA的診斷以及分型鑒別。目前,18-OHB的檢測方法主要為放射免疫分析法[9]和酶聯免疫吸附法[12- 13],但存在免疫學交叉干擾及放射性污染等局限性。……