小腸系膜巨大叢狀神經(jīng)纖維瘤1例

陳妹瓊 李淑英

1 病例資料

患者，男性，15歲，因“間斷腹痛1個月”入院。患者自2017年9月15日無明顯誘因出現(xiàn)腹痛，以右側(cè)腹部為重，呈持續(xù)性絞痛，伴惡心嘔吐。外院全腹CT平掃+增強示：沿腸系膜及乙狀結(jié)腸系膜走行區(qū)不規(guī)則囊性低密度影，其內(nèi)夾雜較多血管影，考慮良性脈管源性占位，血管淋巴管瘤可能。予對癥支持治療后腹痛減輕。于2017年10月17日在本院行手術(shù)治療，術(shù)中探查結(jié)腸及系膜未見腫物，中段小腸系膜可見一大小約30 cm×20 cm×3 cm餅狀多發(fā)結(jié)節(jié)融合腫物，無浸潤，局部腸壁水腫。遂行小腸系膜腫物切除術(shù)。切除標本病理檢查：送檢小腸腸管長60 cm，腸管直徑1.5～2 cm，小腸系膜處見一腫塊(見圖1)，腫塊大小24 cm×18 cm×4 cm，表面可見包膜，切面見腫塊由大量扭曲、迂回的實性管狀結(jié)構(gòu)組成，色灰白，膠凍狀，質(zhì)中；低倍鏡下見腫塊位于小腸系膜，未累及小腸漿膜面，由迂曲、膨大的神經(jīng)束組成，呈叢狀結(jié)構(gòu)(見圖2)；高倍鏡下見瘤細胞呈梭形，核呈尖細波浪狀，間質(zhì)黏液樣變性(見圖3)。免疫組化：腫瘤細胞Vimentin、CD99、 S-100(見圖4)均陽性，EMA陽性的細胞分布于叢狀結(jié)構(gòu)的邊緣， Ki-67增殖指數(shù)<1%。病理診斷 ：(小腸系膜)叢狀神經(jīng)纖維瘤。患者術(shù)后定期復(fù)查腹盆CT，術(shù)后3年未見復(fù)發(fā)。

圖1 腫塊大體表現(xiàn)注：腫塊位于小腸系膜

圖2 腫塊組織病理切片(HE染色)注：腫塊由大小不等的叢狀結(jié)構(gòu)組成

圖3 腫塊組織病理切片(HE染色 )注：瘤細胞呈梭形，核尖細，間質(zhì)黏液樣變性

圖4 腫塊組織病理切片(IHC染色) 注：腫瘤細胞核及胞漿呈棕黃染色，S-100陽性表達

2 討論

叢狀神經(jīng)纖維瘤(plexiform neurofibroma, PNF)在臨床比較少見，是神經(jīng)纖維瘤的一個亞型，常發(fā)生于兒童，好發(fā)于頭頸部，引起畸形，也可見于軀干、四肢，少數(shù)發(fā)生于胃、膽管、胰腺、肝、膀胱等處。發(fā)生于腸系膜的PNF極少見，查閱國內(nèi)外文獻，僅見3例報道，3例患者均為男性，年齡11～20歲，其中2例發(fā)生于小腸系膜，另一例累及腸系膜及直腸，患者均行手術(shù)切除，其中累及直腸者因病變廣泛，未完全切除。本病幾乎均伴發(fā)于Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis-1, NF1)，并有惡變的傾向。本例患者胸壁、腹部及雙腿部可見十余處大小不等的圓形或橢圓形咖啡色斑塊，直徑1.5～4 cm，達到NF1的診斷標準，但患者無家族遺傳史及無皮膚神經(jīng)纖維瘤病史。文獻報道，近一半的NF1患者最終發(fā)展成PNF，影響周圍大神經(jīng)，PNF通常會在兒童、青少年和成年期持續(xù)發(fā)展，導(dǎo)致終身畸形、殘疾和死亡。

PNF的確診主要依靠病理學(xué)檢查及臨床表現(xiàn)。PNF具有顯著的叢狀結(jié)構(gòu)和明顯的間質(zhì)黏液樣變性，需與叢狀神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)鞘黏液瘤、創(chuàng)傷性神經(jīng)瘤、叢狀纖維組織細胞瘤區(qū)別診斷，根據(jù)鏡下形態(tài)、免疫組化及臨床表現(xiàn)均可鑒別。腸系膜PNF罕見，易導(dǎo)致術(shù)前誤診。PNF多伴有皮膚表現(xiàn)，如皮膚結(jié)節(jié)、牛奶咖啡斑，或有虹膜錯構(gòu)瘤、骨損害等，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)特征，要考慮到該病的可能。

PNF的治療以手術(shù)切除為主。然而，腫瘤常與神經(jīng)、血管或其他臟器解剖結(jié)構(gòu)關(guān)系密切，導(dǎo)致無法手術(shù)切除或不能完全切除。雖然目前還沒有可治愈PNF的藥物，但是一項臨床一期研究報道，使用MEK抑制劑治療后，腫瘤明顯縮小；另有一項二期臨床研究認為，MEK抑制劑曲美替尼可以納入PNF的標準治療。因此，MEK抑制劑可能在叢狀神經(jīng)纖維瘤的治療中發(fā)揮重要作用。