江蘇省濱海縣出生缺陷綜合防治策略分析

朱龍花 王麗娟

【摘 要】濱海縣是國家級婦幼衛生監測縣，在國家、省規定的醫院監測要求基礎上，探索在新生兒科設立監測點、在產后訪視和產后隨訪過程中新增監測出生缺陷兒等策略，以便提高出生缺陷監測質量。縣婦計所作為出生缺陷綜合防治的牽頭執行單位，著力于保健服務和措施管理，積極落實出生缺陷的三級預防措施，大力推行孕中期產前篩查和胎兒系統超聲篩查。婚前醫學檢查率一直在92%以上，補服葉酸、孕前優生健康檢查每年均超額完成項目任務，新生兒疾病篩查率穩定在100%左右，出生缺陷綜合防治初見成效，但仍存在技術水平低、技術保障不力等問題，亟待解決。

【關鍵詞】濱海縣；出生缺陷；三級預防；策略

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中所發生的結構或功能代謝的異常[1]，出生缺陷綜合防治工作納入了政府婦女兒童發展規劃，列入政府民生實事項目，對減少出生缺陷和殘疾發生，是提升出生人口素質的有效途徑，對于促進家庭幸福與社會和諧具有重要意義。出生缺陷綜合防治通過針對可預防的、嚴重多發的致愚、致殘、致死出生缺陷，采取綜合干預策略，建立預防、治療與康復緊密銜接的服務機制，本文重點闡述三級預防策略。

濱海縣地處蘇北平原，黃海之濱，總人口121萬，面積1949平方公里，轄14個鎮（區）、296個村（居、社區）。是國家級婦幼衛生監測縣，其中縣人民醫院和縣中醫院是國家級出生缺陷監測醫院，全縣9家助產機構都是省級監測醫院。在國家和江蘇省的重視下，濱海縣婦幼保健和計劃生育指導所充分發揮牽頭領導作用，積極探索適應本縣的綜合防治策略，著重落實三級預防措施，努力提高監測的質量。

1 預防工作成效

濱海縣2018年出生缺陷的總發生率約為8.99‰（新生兒出生缺陷發生率為4.49‰）。出生缺陷三級預防措施得力，總體控制較好。

1.1 一級預防措施工作成效

一級預防是通過在孕前通過婚學醫學檢查、孕前優生健康檢查、孕前補充葉酸、科普教育和采取干預措施進行預防[2]。婚前醫學檢查率自2010年以來，一直穩定在92%以上，這一工作成效主要得益于婦幼與民政部門婚姻登記管理中心的良好溝通協作關系。2015年婦幼與計生資源整合后，孕前優生健康檢查與婚前醫學檢查進行充分整合，因為婚檢率的穩定和良好鋪墊，歷年來孕前優生健康檢查任務完成較好，服務質量亦得到保障。2009年起實施孕前和孕早期補充葉酸預防出生缺陷項目，我縣將項目人群擴大到全縣區域內所有對象，尤其是加強了流動人口的補服葉酸管理，隨訪措施到位，服務對象依從率逐年上升。

1.2 二級預防措施工作成效

二級預防是在孕期通過超聲檢查、或通過采集母兒樣本進行產前篩查和產前診斷[3]。2010年起，我縣婦計所將圍產期保健工作作為全所重點工作進行推進，成立出生缺陷篩查中心，規范建立產前篩查實驗室，開展孕中期系統超聲篩查，孕中期產前篩查率從2010年24.79%上升到2012年86.36%，之后歷年都穩定在90%以上；通過引進人才、進修培訓，購置四維B超等，孕中期系統超聲篩查率所內達95%以上，并逐步擴展到周邊縣市區，篩查陽性或可疑的對象都規范轉診至產前診斷中心，2018年孕期篩查并引產的出生缺陷達38例，有效地阻止了出生缺陷兒的出生。

1.3 三級預防措施工作成效

三級預防是在出生后對新生兒進行早篩查、早治療、早康復，減慢或延緩有出生缺陷患兒的疾病進展，減少患兒不可逆的身體及神經系統損傷的發生[4]。新生兒疾病篩查（含聽篩）工作起點高，市級統籌，操作流程翔實、易執行制度完善、職責明確，故我縣新生兒疾病篩查工作多年來一直穩定在100%左右，真正做到了應篩盡篩。

2 目前工作難點

2.1 篩查技術水平低

縣級婦計中心/所都存在人才匱乏現象，不僅是高級人才，普通崗位衛生技術人員緊缺現象也比較嚴重，大多數三級醫院或婦幼保健院著眼于高尖端診療技術，不開展基礎篩查技術，基層婦幼健康機構沒有科研能力，部分篩查技術全依賴一紙指南或行政部門下發的工作規范，導致基礎篩查技術培訓內容空乏，研究較少，基層技術問題得不到解決提升。

2.2 部分篩查技術得不到行政許可

比如孕期B超檢查，尤其是對出生缺陷診斷起著至關重要的孕早期NT檢測和孕中期胎兒系統超聲篩查，行政部門未予明確縣婦幼健康機構技術許可，且2018年省級產前診斷（篩查）技術培訓考核活動中，對象僅限定于各市級產前診斷中心，將縣級篩查中心排除在外，而國家基本公共衛生服務規范卻要求所有孕產婦要進行孕中期胎兒系統超聲篩查，這樣就使得基層開展這項篩查技術處于尷尬境地。且目前縣級婦幼健康機構未參與醫療機構定級，直接導致在醫療事故鑒定或法律訴訟時出現超范圍執業的判斷。

2.3 風險防范保障不力

鑒于產前篩查技術的局限性，孕中期產前篩查唐氏綜合征的檢出率只有60%～75%，一旦出現假陰性確診病例，給家庭和社會帶來沉重的負擔，醫患雙方矛盾升級不可避免。縣婦計中心/所只開展轄區保健管理和門診保健服務，大多都沒參加醫療責任保險。

3 體會

3.1 加強部門配合支持

婦幼健康工作涉及面廣，工作內容早就不局限于婦幼保健自身，在衛生系統內部要與疾控死因報告和傳染病報告、醫政、衛生監督、信息中心等各工作部門打交道，外部更與婦聯、民政、財政、廣電、醫（農）保等部門聯系緊密，婦幼工作必須走出去，主動聯系，開發領導，爭取部門配合。單單從出生缺陷綜合防治工作內容來看，宣傳發動和隨訪救助必須得到婦聯和廣電等部門的支持，項目經費依賴于財政保障，而我縣開展較好的免費婚前醫學檢查工作就是得益于民政部門的大力支持，縣婦計所派遣專人長期定點在婚姻登記管理中心進行宣傳協調，婚姻登記管理中心積極配合，頂住多方壓力，采取“半強制”手段，動員結婚對象進行婚檢，保證了婚檢率。而婚檢工作到位，則孕前優生健康檢查和補服葉酸工作水到渠成，極大地減輕基層宣傳動員的壓力。積極與財政溝通，爭取政府領導支持，將孕中期系統超聲篩查、新生兒先心病篩查等納入到出生缺陷綜合防治這一政府民生實事項目內容，采取財政購買服務形式，擴大篩查內容，提高綜合防治水平建設。

3.2 加快縣級婦幼保健院建設

實踐證明，出生缺陷三級預防措施做得好，跟婦幼健康機構服務能力是成正比關系的。不論從服務能力來看，還是從服務內容來看，縣級婦計中心/所單靠保健服務已不能適應新時代婦幼健康服務形勢，亟待轉型。縣級婦幼保健院建設過程中的房屋、設備等硬件設施容易達成，關鍵要強化轉型過程中的人才和技術儲備，目前部分地區試行的機構合并或加入綜合醫院醫聯體，效果得到了肯定，但要避免與區域內人民醫院進行合并，這樣必然會導致重臨床、輕保健的工作模式，同時又會改變婦幼健康機構獨立建制的性質，不利于婦幼保健院的長期發展。

3.3 提升基層篩查能力建設

夯實縣級婦幼健康機構篩查中心的職能建設，推廣落實各項篩查技術，建議省衛健委從行政層面對縣級開展篩查技術予以認可和準入，對基層篩查技術人員進行業務培訓，提升基層篩查能力。在落實關鍵技術推廣應用和骨干人員培養的基礎上，要落實篩查中心的基礎篩查技術手段，重點推廣早孕期產前篩查（NT）、孕中期系統超聲篩查技術，文獻報道，妊娠中期產前超聲胎兒畸形的檢出率約為50%～70%，建議所有孕婦在此時期均進行一次系統胎兒超聲檢查；2018年我所圍產期保健門診計建立孕產婦保健手冊3284人，開展孕中期系統超聲篩查4086人，篩查陽性39人（如不是胎兒大結構畸形，經轉診隨訪后確診為缺陷）。實踐證明，孕中期系統超聲篩查技術在基層推廣，能提高產前篩查檢出率，確保篩查出的高危孕產婦和新生兒在知情選擇的前提下及時得到必要的診斷和干預，極大降低新生兒出生缺陷率[5]。

3.4 落實強制保障措施

針對孕中期產前篩查檢出率低的技術缺陷，目前蘇南部分先進地區采取保險賠付方式為醫療機構和家庭提供保障措施，但在蘇北等相對落后地區，因為檢查對象數量少、保險收益低等原因，保險公司不愿承接該保險業務。建議省衛健委出臺文件要求，在所有篩查中心強制推廣產前篩查保險賠付，可以以大市為范圍統一產前篩查儀器和試劑的使用，捆綁推行保險業務。

3.5 完善穩定的出生缺陷監測系統

在出生缺陷監測過程中，建議加強對兒科（新生兒科）監測工作的管理，尤其是先天性心臟病的診斷上，除了推廣先心病篩查項目工作外，加強縣級醫療衛生機構兒科和心臟超聲檢查能力建設，早期識別并診斷先天性心臟病，在兒科/新生兒科建立監測上報點，認真履行對出生缺陷信息報送的責任，確保監測信息的及時性和準確性，為防治出生缺陷技術服務和政策制定提供科學依據。

參考文獻

[1] 謝幸，孔北華，段濤.婦產科學[M].第9版，人民衛生出版社.

[2] 中華醫學會婦產科學分會產科學組.孕前和孕期保健指南（2018）.中華婦產科雜志.2018，53（1）：7-13

[3] 倪佳，黃彥紅，王鑫鑫，等.出生缺陷預防措施的研究進展[J].中國實用鄉村醫生雜志，2017，24（12）：46-49.

[4] 程莉，葉艷君，徐發英.遠安縣降低出生缺陷的效果分析及建議[J].中國農村衛生，2018，（5）：22-23.

[5] 裴瑜玲，楊景涵，王籃姣，等.甘肅省天水市秦州區2011年——2016年出生缺陷監測結果分析[J].基層醫學論壇，2018，22（14）：120-122.