原發性視網膜色素變性您了解嗎？

楊君

原發性視網膜色素變性是遺傳性眼病，色素上皮功能、進行性感光細胞退行性病變。多以光感受器功能不良、夜盲、色素性視網膜病變、進行性視野縮小為特征表現。此病有較高致盲率，屬于難治性眼疾。本文通過原發性視網膜色素變性概述，了解到本病基本情況。分析病因以及發病機制，對其有更深認知。研究臨床癥狀表現，能夠較早察覺，并且及時就醫。講述檢查以及治療方法，使其提升依從性。通過了解此病，愿為科研人員以及大眾提供一份參考。

1、原發性視網膜色素變性是什么？

原發性視網膜色素變性，又稱之為色素性視網膜炎，是一種毯層-視網膜變性，致盲性眼病。該病喪失色素上皮和進行性感光細胞功能，表現為視網膜電圖異常或無波、眼底色素沉著、進行性視野損害、夜盲等。許多變性為單發性眼病，常有患者伴存其他綜合征。原發性到青春期時，會病情加重，逐漸視野范圍變得狹窄，直至中老年時期，中心視力減退，很可能造成失明。

2、病因以及發病機制是什么？

本病為遺傳性疾病，遺傳方式為染色體隱性，隱性遺傳最多、顯性遺傳次之、性連鎖遺傳最少。此外，家族史陰性的散發性也有一定分量。連鎖分析之后，多條染色體上，存在致病基因位點有50個之多。

在基因角度來看，遺傳缺陷能夠使處于感光細胞外節，正常功能以及結構發生異常，造成色素上皮細胞以及感光細胞，代謝功能未正常運轉。色素上皮細胞與感光細胞之間，無法保持相互作用狀態，光電轉化途徑停滯，造成相鄰細胞所誘導凋亡。這種高度遺傳病變性，多數以感光細胞凋亡而結束。

3、臨床表現是什么？

典型癥狀均有夜盲，當處于室內暗光中，或者黃昏戶外活動，均會受到行動限制。發病早期僅有暗適應能力減退、緩慢、時間延長，這與進行性視野損害程度有關。大部分患眼中心視力正常，直至晚期視野會變得狹窄。另外，夜盲癥狀與遺傳方式、病變發展等有一定關聯。常染色體顯性遺傳，患者發病較晚，可在成人時期。常染色體隱性以及X連鎖隱性遺傳，患者發病較早，并且病情較重。

眼部表現：（1）眼底。視網膜色素上皮脫色素，小動脈縮窄和視網膜內色素沉著。病變早期，膜內細小塵狀色素沉著，呈現椒鹽狀或蟲蝕狀。病情發展后期，病變從赤道部擴散到周邊部、后極部，常表現為血管旁聚集。因為上皮不斷脫色素以及萎縮，加之脈絡膜毛細血管也不斷萎縮，使得脈絡膜較大血管暴露，視網膜血管呈現出白線狀血管狹窄現象。到晚期時候，則變得極細，但無白鞘包繞，動脈比靜脈狹窄更為明顯。早期眼底視盤正常，后期呈典型蠟黃色。蠟黃是由于神經膠質增生，隨后形成視盤表面膜而引起。（2）晶狀體：大部分患者有后囊下白內障，后極部皮質呈多孔狀，或者是面包屑樣混濁，并且伴有黃色結晶狀。后發展為整個晶狀體混濁，類似并發性白內障表現。吞噬細胞可能被變性產物激活，從而釋放活化氧分子，使晶狀體代謝異常。變性過程中，過度氧化膜脂質，產生脂基因產物、攜帶毒性醛，繼而損傷晶狀體。（3）玻璃體： 患者玻璃體出現浮游細胞、濃縮和后脫離。無論變性在哪個時期，玻璃體內均存在細小顆粒均勻分布，屬于游離黑色素顆粒、視網膜色素上皮、類巨噬、星狀細胞、色素膜黑色素細胞。玻璃體病變，分為遍布細小塵狀顆粒、玻璃體后脫離、玻璃體濃縮，伴有不透明雪球狀漂浮物。（4）其他眼部表現：伴有近視及散光，青光眼發生率比正常群體較高，以原發性閉角型青光眼為主。另外，也可能伴有滲出性視網膜血管病變。

4、檢查方法是什么？

應用熒光血管造影，可以發現微小視網膜色素上皮層病變，圖像顯示出上皮層脫色素或功能喪失，完全透見脈絡膜熒光。由于色素增生、沉著，使得熒光被遮蔽。部分患者有黃斑，而且內部中心凹處有完整上皮層，提示尚有良好視力。進展期可見脈絡膜毛細血管萎縮，熒光素滲漏。應用光學相干斷層成像（OCT），可以顯示出位于視網膜中心凹周邊，丟失感光細胞情況。診斷標準：（1）雙眼受累;（2）邊視覺喪失;（3）色素上皮功能障礙;（4）進行性感光細胞功能喪失。

5、治療方法是什么？

1.電流刺激和干細胞療法

刺激視神經，應用弱電流方式，不僅能激活視神經細胞，還可以增強視神經生物電興奮性。由于強烈刺激到眼內末梢血管束，較大程度改善眼底組織供氧、血液循環能力，使得視神經纖維獲取到充分血氧供應能力。在眼部注入干細胞，修復受損視網膜細胞、視神經。

2.佩戴輔助設備

戴用遮光眼鏡、太陽鏡，可以阻止強光、紫外線加速變性。鏡片顏色，最好選用紅紫色，室內或陰天選擇0-1號，強光或晴天選擇2-3號。

佩戴助視器，對于視力較弱者，佩戴之后可以使視野變得清晰。

3.藥物治療

中藥選用明目湯，配料有柴胡10g、菟絲子20g、女貞子15g、白術12g、黃芪20g、枸杞子20g、茯苓12g、當歸12g、川芎10g黨參15g、丹參15g、雞血藤15g、生熟地各12 g、薄荷8g、覆盆子15g、何首烏（制）15g。分早晚2次溫服，水煎300mL，每日1劑。

針刺：主穴為眼三針，取球后、承泣、下睛明。配穴為光明、太沖、太陽、三陰交。患者取平臥位，對穴位消毒之后，選用直徑0.38mm毫針，沿眶緣斜刺半寸插入球后、承泣、下睛明，使三針尖相對，以眼周有放射狀酸脹為度，切勿提插捻轉。余穴位均行提插捻轉，以得氣為度，行平補平瀉手法。太陽和球后分別接電針儀，頻率20Hz，連續波，強度以能耐受為主。每日1次，每次40min。

應用RPE65基因治療藥物Voretigene Neparvovec-rzy，可以改善由于RPE65基因突變，而導致遺傳性視網膜變性。

服用維生素A棕櫚酸酯，維生素A可以延緩視錐細胞視網膜電圖振幅下降速度。需要注意的是，應遵照醫囑服用，尤其是18歲以下、孕婦等特殊人群，不可高劑量服用。

4.手術治療

實施人工植入視覺假體，達到修復作用。依照不同刺激位置，分為視網膜假體、視神經假體、視皮層假體。應用抗氧化劑、鈣通道阻滯劑，也能起到一定作用。針對病因，導入正常基因。

結 語

目前，原發性視網膜色素變性預后情況不太樂觀，許多眼科工作者們對本病不斷研究，希望以此減緩患者視力進一步惡化，探研出新治療方法。本文旨在為大眾普及相關疾病知識，能夠對其有更深一層了解。對于原發性視網膜色素變性患者來講，助其盡早康復貢獻一份力量，也為相關研究者們提供一份依據。