產前超聲診斷食管閉鎖的價值

楊舒宇，賈驗青，張銀燕

（內蒙古自治區婦幼保健院超聲醫學科，內蒙古 呼和浩特010020）

1 背景

胎兒食管閉鎖（esophageal atresia，EA）主要是因為胚胎早期原始前腸衍化食管和氣管時二者分割不全或者由于食管空化障礙而形成[1]，是一種既復雜又罕見的消化道畸形，在活產嬰兒中發生率約為1/2500～1/3000，而且大多數伴有食管氣管瘺（tracheo-esophageal fistula，TEF）[2]。本研究通過產前超聲疑似食管閉鎖的30例超聲表現與染色體分析及產后尸檢和消化道造影相對照分析，總結其特征性的產前超聲表現，初步探索產前評估食管閉鎖的超聲檢查方法，以期望于可以通過超聲檢查進一步篩查出胎兒食管閉鎖畸形，從而提高產前胎兒畸形檢出率。

2 資料與方法

2.1 研究對象

2016-07～2020 -03 就診于我院超聲醫學診斷科的常規進行產前超聲診斷的孕婦，其中檢查出疑似胎兒食管閉鎖的孕婦共30例（單胎妊娠），其中9例引產后尸檢證實，21例出生后通過消化道造影證實。其中產婦年齡為22～42歲，平均32歲，未發現有遺傳病史，無不良孕產史，產婦孕周為16～38周，平均23周。

2.2 儀器與方法

使用PHILIPS-EPI Q7及GE Voluson E10彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率（3-5HZ），孕婦取仰臥位或者側臥位。檢查方法[3]：（1）對胎兒均進行常規的產科超聲檢查并進行生物學指標的測量，在檢查過程中發現胎兒胃泡未顯示或者小于正常孕周對應的胃泡大小及羊水過多征象的胎兒要進行連續性、動態掃查食管和氣管；（2）測量胃泡：對于有羊水過多、胃泡不顯示或胃泡小的胎兒要進行連續、反復觀察，時間至少為40min，反復對胃泡長徑、前后徑、橫徑3個徑線進行測量，小胃泡是指3個徑線標準差低于正常值，胃泡無法探測到即為胃泡未顯示；（3）對疑似食管閉鎖的胎兒的氣管、食管多切面掃查，時間至少30min，并在60min后再次掃查，疑似胎兒食管閉鎖的超聲視察指標主要有：食管中上段回聲中斷或胎兒吞咽動作時上段食管表現為囊袋狀擴張，下段的食管始終無法充盈，氣管和（或）主支氣管走形或管腔直徑異常，或者氣管和（或）主支氣管局部出現回聲中斷與食管形成食管氣管瘺；（4）發現胎兒疑似食管閉鎖后，對胎兒顱腦、頸部、顏面部、胸腔、心臟、脊柱、腹部、四肢、附屬物進行多切面詳細掃查，以觀察胎兒有無合并其他系統異常，若有異常，建議孕婦行染色體分析檢查，若無異常則2周后進行復查；（5）對疑似的30例胎兒進行隨訪，引產胎兒進行尸檢，出生后的新生兒則向食管內注入造影劑后胸部正側位攝片檢查，以這兩種方法驗證產前超聲疑似食管閉鎖的診斷是否正確。

3 研究結果

根據胚胎發育的特點，TE一般分為五種類型：I型單純EA無TEF，閉鎖的兩端通常相距較遠（>2個椎體），胃不充盈；II型EA伴近端TEF，胃不充盈；III型EA伴遠端TEF，胃可充盈良好，此型最多；IV型EA同時伴有近端和遠端TEF，亦稱EA加雙TEF，胃可充盈良好；V型單純TEF，亦稱“H”型TEF，胃充盈良好[4，5]。

本次實驗引產后尸檢的共9例（見表1），其中食管閉鎖III型的共7例，5例胃泡未顯示，3例食管上段擴張，1例羊水正常伴其他系統畸形，2例羊水多伴其他系統畸形，2例食管上段無擴張且羊水正常，但均伴有其他系統畸形；2例胃泡偏小且羊水正常不伴發其他系統畸形，1例食管上段擴張，另一例食管上段無擴張；食管閉鎖I型的共2例，1例食管上段擴張且羊水正常不伴發其他畸形，1例食管上段無擴張且羊水正常不伴有其他系統畸形。

表1 9例食管閉鎖超聲表現及染色體和尸檢結果

本次實驗產后行X線食管造影的共21例（見表2），其中食管閉鎖III型的共17例，10例胃泡未顯示，4例食管上段擴張，3例羊水正常，2例伴有其他系統畸形，1例不伴有其他畸形，6例食管上段未見擴張，5例羊水正常均伴有其他系統畸形，1例羊水多伴有其他系統畸形；6例胃泡偏小，3例食管上段擴張且羊水多，2例伴有其他系統畸形，1例不伴有其他系統畸形；1例胃泡大小正常，食管上段無擴張，羊水正常且不伴有其他系統畸形。食管閉鎖I型的共5例，4例食管上段無擴張，2例羊水多，1例伴有其他系統畸形而另1例不伴有，2例羊水正常且均伴有其他系統畸形。

表2 21例食管閉鎖超聲表現及染色體和X線造影結果

4 討論

4.1 超聲掃查食管方法

超聲掃查如果想發現食管異常時主要注意連續并且多切面、多角度對食管和氣管進行掃查，并且要間隔一段時間后重復掃查與之前相對比，在很大程度上可以減少食管異常的漏診與誤診[6，7]。掃查過程中檢查者首先在標準四腔心切面心臟的后方準確地辨別食管的橫切面，一般為肺靜脈和脊柱之間的區域，降主動脈位于椎體的左側，食管位于降主動脈的正前方或降主動脈偏右前方，以此為支點，將探頭旋轉90度并進行相應的調整就可以得到食管矢狀面、冠狀面，連續詳細進行觀察胎兒的食管及氣管。

4.2 食管閉鎖的超聲圖像表現

4.2.1 直接征象 之前文獻敘述在胎兒吞咽時食管閉鎖的上方囊袋狀擴張是典型的特征性超聲征象，但是出現這種征象的情況并不常見[8]，妊娠中晚期時由于胎兒吞咽羊水量較大，食管閉鎖的上方形成較大壓力并且無法順利通過，故引起閉鎖上端的食管擴張形成囊袋樣的結構，囊袋樣結構隨胎兒的吞咽動作的發生與否發生變化，多見于單純食管上段鎖或者食管上段閉鎖并遠端食管氣管瘺的胎兒，本次實驗1例病例于孕20周時超聲檢查時發現隔60min反復觀察3次胃泡均未顯示，羊水多，食管上段閉鎖形成小的囊袋狀結構（見圖1），其下方食管閉鎖，引產后尸檢證實確實為食管上段閉鎖（見圖2）。閉鎖食管上段囊袋樣結構雖是診斷食管閉鎖的直接征象，但是對檢查者資質要求較高，并且胎兒體位情況和儀器分辨率對圖像的顯示有很大的閉鎖主要間接征象之一，超聲最早可以在孕9周時顯示胎胃內充滿液體，直至妊娠14周時，幾乎能在超聲圖像中清楚辨認[10]。隨著孕周的增加，胎兒的消化系統功能逐漸完善，胎兒吞咽羊水順著食管至胃泡內，若食管閉鎖，胎兒可以繼續吞咽羊水，但無影響[9]。作者認為，踏實掌握相關的解剖知識，當發現胃泡未顯示或者偏小時，要反復、多切面、多角度地對食管和氣管進行掃查，主要是矢狀面、冠狀面、橫切面，盡可能早地發現食管閉鎖。

圖1 20周胎兒上段食管閉鎖形成囊袋樣結構

圖2 圖1的20周胎兒尸檢后食管閉鎖

4.2.2 間接征象 胃泡不顯示或胃泡小是診斷食管法到達胃泡內，故胃泡無法顯示，但由于食管氣管瘺和胃泡本身具有分泌的作用，超聲圖像可表現為胃泡小或者胃泡大小正常，本次試驗有1例妊娠24周胎兒胃泡大小正常，晚孕期胃泡大小也未發現異常，但產后卻發現為食管氣管瘺，由此我們可以得知食管閉鎖時胃泡的表現復雜多樣，在胃泡大小正常的情況下，我們也應認真掃查食管及氣管[11]。本實驗最早發現胃泡未顯示并且最后尸檢證明食管閉鎖的是孕16周時，作者認為，這一病例提示我們在胎兒進行系統性超聲篩查之前，我們也應該常規觀察胎兒胃泡的顯示及大小情況，若出現異常，則應重點排查食管閉鎖畸形，盡可能更早地發現異常以幫助孕婦咨詢下一步診療。

羊水多是食管閉鎖的另一間接征象，由于晚期妊娠胎兒吞咽是羊水重吸收的主要途徑，若食管閉鎖，羊水從食管進入胃泡受阻，從而返流至羊膜腔內，故導致羊水量多余正常[12]。中、重度羊水過多提示胎兒出現畸形的發生率較高，最常見的是消化系統異常、中樞神經系統異常、肌肉骨骼畸形等。國外學者曾報道食管閉鎖的胎兒95%會出現羊水過多，本次研究中12例胎兒羊水多于正常，可能與本次樣本量較少有關，其中8例于28周前發現，可以看出晚孕期前羊水過多對于食管閉鎖的提示有一定的價值。

胎兒宮內生長受限（fetal growth restriction，FGR），本次研究中4例晚孕期的胎兒均出現宮內生長受限，并且不合并其他消化道畸形，而且國外曾有研究報道妊娠晚期的胎兒有吞咽障礙可導致每天減少最多2g蛋白質的吸收，在晚孕期由于胎兒生長速度迅速，對于營養物質的需求尤其是蛋白質的量較中孕期明顯增大[13]，而食管閉鎖會直接導致胎兒吸收部分營養物質障礙，進而導致胎兒生長發育受限，因此作者認為胎兒宮內生長受限也可以作為間接判斷胎兒食管閉鎖的征象之一[14]。但是我們需要注意的是影響胎兒宮內生長受限的因素有很多，不可以片面地通過FGR診斷胎兒食管閉鎖，需整體、系統地對胎兒結構進行掃查，在有了上文提示的食管囊袋狀結構的直接征象或者另外兩個胃泡異常和羊水量異常的間接征象時再綜合進行判斷，盡可能避免過度診斷。

5 結論

總而言之，胎兒食管閉鎖由于消化道充盈和排空的動態變化而有著不同階段的不同表現，而且由于食管氣管瘺的可能存在，超聲圖像更是復雜多樣[15]，在檢查過程中如果未發現胃泡大小異常和食管囊袋狀結構出現的情況下，如果有羊水過多或者胎兒宮內生長受限的表現時，更要警惕食管閉鎖出現的可能，應該耐心增加掃查時間并多切面、多角度掃查食管與氣管，盡可能避免食管閉鎖的漏診。當然，如果上文提示的食管閉鎖的直接征象和間接征象同時存在，則高度提示胎兒食管閉鎖的存在。