1例“褐黃病性脊柱骨關節病”的診治經過

王建華，程翰林，黃順水，洪宇

(黃山首康醫院骨科，安徽黃山 245000)

褐黃病性關節炎是尿黑酸癥發展到后期的致殘性關節病，常累及脊柱和髖、膝等大關節；因發病率低，往往被延誤診治；部分患者在行關節置換術中發現軟骨變黑才得以確診。近期，筆者所在醫院收治1例“褐黃病性脊柱骨關節病”患者，現報道如下。

1 臨床資料

患者男性，66歲，因“腰痛20年，頸痛5年，四肢無力3個月”入院?；颊?0年前開始出現腰背痛，因休息后可減輕，未正規診治。近5年，患者出現頸肩背部疼痛，伴雙膝行走疼痛；近3個月，漸出現四肢麻木、無力，遂來院就診。查體：神志清楚，發育正常，步入病房，雙側鞏膜均有黑褐色斑(圖1)，耳廓皮膚泛藍、變硬；雙前臂、手部皮膚均有黑褐色色素斑沉積；頸項部壓痛，頸椎活動受限，后伸誘發頸痛及雙上肢麻木加重；胸腰段輕度后凸，腰骶部壓痛(+)、叩擊痛(+)、腰椎活動受限、Eaten試驗(-)、Spurting試驗(-)；雙手握力下降，魚際肌及骨間肌可見萎縮，中、環、小指麻木，左側Hoffmann征(+)，雙下肢直腿抬高試驗(-)，雙膝內側關節間隙壓痛，Mcmurray征(+)，雙下肢肌力Ⅳ-級，左側膝腱反射(+++)、右膝腱反射(++)、左跟腱反射(++)、右跟腱反射(+)；髕陣攣、踝陣攣未引出，Babinshi征(-)。實驗室檢查：血常規、肝腎功能無異常，血沉5.7mm/1h，C反應蛋白2.0mg/L，ASO、RF、HLA-B27及自身抗體均陰性。輔助檢查：①頸椎X線片：頸椎僵直，多椎體前后緣骨質增生變尖，多發椎間隙變窄。②頸椎MR：C3-7黃韌帶肥厚，椎管狹窄。③腰椎X線：L5椎體輕度前移，諸椎間隙及小關節顯示模糊，椎體邊緣唇樣及鳥嘴狀骨質增生，部分可見骨橋。④CT：L5椎體輕度向前滑移，雙側椎弓骨質不連續；各椎間隙不同程度變窄，部分內見低密度氣體影，相鄰終板致密硬化。⑤雙膝X線片：雙側膝關節間隙狹窄，關節面硬化增生。臨床診斷：“脊髓型頸椎病”、“C3-7椎管狹窄癥”、“L5滑脫”、“退變性脊柱骨關節病”、“雙膝骨性關節炎”。治療：全麻下行“C3-6后路椎板切除減壓融合內固定術”。術中見椎板棘突骨質呈黑色，送病理檢查：(C6椎板及黃韌帶)碎骨組織部分附有致密纖維組織，可見色素沉積(傾向含鐵血黃素)。術后3個月，患者頸痛癥狀緩解，行走不穩消失，二次入院擬行腰椎手術。追問病史獲悉，患者自幼有內褲黑色污漬殘留現象。取其尿液靜置，約5h后逐漸呈紅褐色外觀變化(圖2)，隨時間延長，顏色逐漸加深。尿黑酸定量測定：3.17g/L/24h。診斷：“L5椎弓峽部裂性滑脫”、“褐黃癥性脊柱骨關節病”、“尿黑酸癥”。治療：①后路L5-S1椎體間融合內固定術(圖3-4)；②飲食指導(限制馬鈴薯、紅薯等攝入)；③大劑量維生素C靜脈滴注；④鎮痛、對癥及康復治療?；颊咝g后1周在腰圍保護下床邊活動，腰痛明顯好轉，術后10 d拆線出院，目前隨訪3個月恢復良好。

圖1 患者鞏膜可見黑褐色斑；圖2尿液靜置5h后顏色漸變為紅褐色；圖3腰椎矢狀位重建顯示L5椎弓峽部裂，各椎間隙狹窄，部分可見“薄餅樣”鈣化；圖4術中椎板棘突骨質外觀呈黑褐色

2 討論

褐黃病又稱尿黑酸癥、加羅德綜合征，系體內1,2-尿黑酸氧化酶缺乏導致酪氨酸代謝途徑異常，中間產物尿黑酸在體內蓄積而引起的臨床綜合征，屬常染色體隱性遺傳性、代謝性疾病[1]。其發病率低，約為1/100萬，男∶女約2∶1。患者出生后即可表現為黑尿，隨著病情進展，漸出現鞏膜、皮膚黑褐斑，當關節軟骨被累及后發生退變，疾病進入第三期，即褐黃病性關節炎[2]。褐黃病性脊柱骨關節病發病率低，臨床診斷困難。臨床主要依據黑尿外觀、典型皮膚色素斑及早發且進展迅速的脊柱骨關節炎而診斷該?。荒蛑袡z出尿黑酸為診斷該病的金標準[3]。當接診過于嚴重的骨關節退變患者時，應該有足夠的警惕，結合黑色尿液、鞏膜褐色斑、藍色耳廓等特征性外觀表現，可做出初步診斷；取24 h尿液行尿黑酸定量檢測可最終確診。目前，尿黑酸癥尚無徹底治愈的方法，主要是通過減少絡氨酸攝入，應用維生素C、E、對乙酰氨基酚等抗氧化藥物來改善病情；對骨關節疼痛嚴重者，行關節置換及脊柱融合手術可緩解疼痛、改善功能，提高生活質量[4]。治療目的主要是延緩病程進展、減輕癥狀。回顧本例患者，其診療過程具有典型性及代表性，有臨床參考價值。