先天性腹繭癥伴腸發育不良、大網膜缺如一例報告并文獻學習

張童童 于溯洋 周瑾 趙士彭

1907年，Owtschinnikow［1］以“慢性纖維包裹性腹膜炎”首次報道腹繭癥患者，后于1978年由Foo等［2］以更形象的“腹繭癥”正式命名，也有文獻將其稱為小腸繭狀包裹癥或者局限性小腸包繞癥［3］。其特點為部分甚至全部小腸或者其他腹部臟器被一層致密、質韌的纖維膜所包裹，形似蠶繭。其診斷名稱較多，但由于纖維膜把腹腔臟器作為一個整體包繞固定于后腹壁，故大多數學者以“腹繭癥”命名此病。本例患者以腸梗阻20天為臨床表現，追問病史，患者20年來間斷出現飽食后嘔吐，經手術證實為先天性腹繭癥并小腸發育不良，追溯文獻，先天性腹繭癥合并小腸發育不良未見報道，特報告如下。

一、病例資料

患者男性，55歲，漢族，因“惡心嘔吐20余天，停止排便3天”于2020年11月27日入院。患者20天前無明顯誘因出現進食后惡心嘔吐，嘔吐為胃內容物，伴有反酸、呃逆、腹脹、腹痛，無發熱、寒戰、嘔血、黑便等。就診于“某中醫院”，行腹部超聲：腹腔積液，腹部腸管積氣。口服中藥治療。癥狀無明顯改善。3天前停止排便。入河北醫科大學第三醫院胃腸外科查體：T：37.2℃，P：72次/min，BP：150/80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。一般情況可，心肺未及明顯異常，腹部膨隆，不對稱，未見胃腸型和蠕動波，上腹壓痛，無明顯反跳痛及肌緊張，右上腹可觸及包塊，約10 cm×8 cm，質韌，活動度好，肝脾肋下未及，Murphy征（-），肝腎區叩痛（-），移動性濁音（-），腸鳴音弱。輔助檢查：CT檢查示：中上腹可見一簇空腸腸袢被膜性結構包繞形成團塊，腸系膜上動脈受壓向右移位，網膜囊可見液體影。考慮十二指腸旁疝可能（圖1）；血細胞分析示：白細胞：14.2×109/L，中性粒細胞：7.18×109/L；尿常規：酮體+1；生化全項：總膽紅素：26.2 μmol/L；結合膽紅素：10.7 μmol/L；凝血功能、血氣分析、心電圖等均未見明顯異常。入院診斷：腸梗阻，入院后完善相關檢查，給予禁食水，胃腸減壓，抗炎和支持對癥治療。2020年11月30日患者癥狀加重，腹痛劇烈，無法耐受，查體：腹部膨隆，全腹壓痛，反跳痛，無明顯肌緊張。腸鳴音弱。急查血細胞分析：白細胞：4.6×109/L；C反應蛋白：26.39 mg/L；ALB：24.77 g/L；HGB：110.7 g/L。積極術前準備，于2020年12月1日進入手術室，在全麻下行剖腹探查術，腹部右旁正中切口逐層進腹，切開腹膜即可見淡紅色纖維膜包裹全小腸及其系膜，呈囊狀，包膜表面光滑，與兩側周圍組織粘連，大網膜缺如，囊內有淡黃色液體，壓迫十二指腸水平部。囊上界為十二指腸，下界達盲腸水平，左右側達側腹壁（圖2）。切開纖維膜，吸出淡黃色液體約1 000 mL，內可見被液體浸泡的小腸腸壁充血水腫，色淡紅，有散在白斑，腸管擴張（圖3），小腸全長約1米（圖4）。仔細將纖維膜分離后切除纖維索帶，松解腸管粘連，沖洗腹腔，查腸管紅潤，蠕動好，逐層關腹，手術順利，術后胃腸減壓、抗炎、補液對癥治療，患者恢復可。將切除的纖維膜和囊液送病理。術后病理報告：（1）纖維組織；（2）液體未找到瘤細胞。診斷：腹繭癥。患者于術后7天后痊愈出院。

圖1 腹部CT。中上腹可見一簇空腸腸袢被膜性結構包繞形成團塊，腸系膜上動脈受壓向右移位，網膜囊內可見液體影

圖2 逐層進腹部，腹膜下即可見淡紅色纖維膜包裹全小腸及其系膜，呈囊狀，內有黃色液體。囊上界為十二指腸，下界達盲腸水平，左右側達側腹壁

圖3 纖維膜切開后可見小腸擴張，腸壁水腫增厚。表面有黃色或白色纖維素沉積

圖4 完全去除纖維膜后，暴露小腸，測量發現全小腸僅有1米

二、討論

鑒于腹繭癥發病率較低，至今仍缺乏對其發病機制、臨床特征還有診治手段的深入認識，相應的循證醫學證據仍局限于個案報道，缺乏大樣本的對照研究［4］。根據病因是否明確，腹繭癥可分為原發性（特發性）和繼發性［5］。腹繭癥是一種罕見的引起腸梗阻的疾病。前者多因先天發育畸形，如大網膜缺如、腸系膜血管畸形等［6］。后者主要由于一種或多種因素（如外傷）致纖維化細胞因子釋放增加，造成腹腔內纖維素大量分泌并機化，纖維蛋白沉積在腹膜上引起形成纖維包膜包裹腹腔臟器。由于其發病率極低，鮮有報道。而同時合并小腸發育不良，國內尚未見報道。

腹繭癥診斷較困難，術前確診較少，本例患者全部小腸長度僅為1米，完全包裹于纖維膜中，由于纖維膜呈囊狀，囊內滲液越來越多，壓迫小腸，患者出現腸梗阻癥狀才前來就診。特發性腹繭癥伴腸發育不良和大網膜發育不良在臨床上更為少見。該病因尚未完全闡明。如我們所知，原始腸中段的器官發生在妊娠6至10周之間，首先是腸環的延長，然后是其生理性疝入臍帶，雙旋轉，最后重新進入胎兒腹腔［7］。我們認為，此例患者的臍囊在胚胎發育過程中沒有完全退化，與小腸一起落入腹腔，形成包裹小腸的囊壁，導致腸發育不良，全長僅1米，腸管代償性增粗，腸壁增厚。然而，其他醫生對短腸有不同的看法。Werf等［8］證明腺病毒受體樣膜蛋白（adenovirus receptor-like membrane protein，CLMP）的突變導致隱性形式的先天性短腸綜合征（congenital short-bowel syndrome，CSBS）。CLMP編碼一種緊密連接膜蛋白，在胚胎發育過程中在腸內表達。CLMP的突變阻止了這種蛋白在細胞膜上的正常定位。這種突變導致人類發育過程中小腸細胞增殖減少，致使出生時小腸即短于正常人。一些文獻報道，手術是治療腹繭癥的首選方法［9-10］。腹繭癥一般只有剖腹手術后才能確診。然而，術前明確診斷也并非不可能，如果臨床醫生對腹繭癥比較熟悉，結合其腹部CT斷層掃描，也有術前診斷的可能。腹繭癥的術后早期并發癥主要有炎性腸梗阻、腸瘺和短腸綜合征等［11］。手術中切記要注意不能像切除囊腫一樣切除被包裹的小腸，否則會導致短腸綜合征和嚴重營養不良。更重要的是，不能把囊腫當做腫瘤晚期的廣泛腹腔轉移，直接關腹結束手術，延誤病情。而最關鍵的是要充分了解腹繭癥的生理特點，避免上述錯誤。手術的目的是釋放小腸，解除梗阻。