血清生化標志物聯合超聲對唐氏綜合征（DS）產前篩查的價值研究

高潔

【摘 要】目的：分析對唐氏綜合征（DS）產前檢查采用血清生化標志物聯合超聲診斷的價值。方法：擇取我院2019年7月至2020年7月期間接診的240例孕早期產婦，對所有產婦均進行血清生化標志物、超聲產前篩查，將細胞遺傳學診斷作為金標準，比較不同診斷方式準確率。結果：與DS組比較，非DS組患者的β-hCG、AFP、NT均偏低（P<0.05）；對240例孕婦進行超聲診斷，其中確診例數為3例，準確率為50.00%，對240例孕婦采用血清標志物進行診斷，確診例數為4例，準確率為66.67%；采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，確診例數為5例，準確率為83.33%（P<0.05）；采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，準確率為83.33%。結論：在DS產前篩查采用血清生化標志物聯合超聲進行篩查，能夠提高診斷準確率，利于確保母嬰安全性。

【關鍵詞】血清生化標志物；超聲；唐氏綜合征；產前篩查

唐氏綜合征也被稱為先天愚型，是臨床上常見的染色體畸變情況。患病后，患兒的主要癥狀表現為生長發育緩慢、面容特殊、伴有畸形，對幼兒的生長發育造成極大影響。目前，臨床對于該疾病尚無有效治療的方式，因此需要對育齡群體進行孕前篩查，才能進行有效的預防干預。目前臨床上主要的篩查方式包括血清檢驗、超聲診斷，能夠達到較好的診斷效果；但是二者聯合進行診斷，診斷率更高[1，2]。

1 資料與方法

1.1 一般資料

擇取我院2019年7月至2020年7月期間接診的240例孕早期產婦，對所有產婦均進行孕中期血清生化標志物、超聲診斷。年齡20歲～35歲，平均年齡（27.53±1.45）歲，妊娠時間11周～13周，平均時間（12.45±0.42）周。在對存在高風險產婦進行羊水穿刺，進行胎兒細胞遺傳學診斷，其中6例確診為DS，將其作為金標準。納入標準：①所有產婦及其家屬均對本研究內容進行詳細的了解，自愿簽署知情同意書；②所有產婦均屬于單胎妊娠。排除標準：①自身存在酗酒、抽煙等不良嗜好的產婦；②存在嚴重認知異常且無法配合醫護人員工作的患者；③產婦存在DS患兒生育史。

1.2 方法

1.2.1 血清生化標志物 抽取孕婦晨起空腹靜脈血，采用時間熒光分辨法測定β-hCG、AFP；隨后將血清指標測定濃度轉化為MOM（中位數的倍數），采用風險分析軟件對胎兒DS風險值進行計算。高風險切割值：1：270；β-hCG MOM值：0.25～2.5；AFP MOM值0.4～2.5。

1.2.2 超聲檢查 對患者采用超聲診斷儀進行檢查，將探頭頻率設置為3.5MHz，經對胎兒的頭臀徑檢查隨后對胎兒的孕周進行確定，同時檢查胎兒的臍帶、四肢、胎心等發育狀況，隨后對胎兒的頸項透明袋進行測量，異常判斷標準為超過3.0mm。

1.3 效果判定

①比較血清生化標志物聯合超聲診斷結果；②比較不同方式診斷準確率。

1.4 統計學方法

采用SPSS 22.0統計學軟件進行數據分析。計數資料采用（%）表示，進行χ2檢驗，計量資料采用（χ±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 比較血清生化標志物聯合超聲診斷結果

與DS組比較，非DS組β-hCG、AFP、NT均偏低（P<0.05），見表1。

2.2 比較不同方式診斷準確率

對240例孕婦進行超聲診斷，其中確診例數為3例，準確率為50.00%，對240例孕婦采用血清標志物進行診斷，確診例數為4例，準確率為66.67%；采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，確診例數為5例，準確率為83.33%（P<0.05）。

3 討論

目前DS在活產新生兒中發生率約為0.17%，該疾病占小兒染色體畸變的70%左右，產婦年齡越大，則胎兒患病風險越高。按照對其染色體核型組成不同進行劃分，可將DS分為標準型、易位型、嵌合型三種不同類型，標準型在臨床上發生率最高，其次為易位型，發生率最低的為嵌合型。在臨床對該疾病發生的原因進行分析后，主要與母親年齡、遺傳因素、致畸物質等有關；若孕婦年齡越大，則胎兒患病風險更高，母親年齡超過35歲則發病率會持續上升；若胎兒長時間處于農藥、磺胺類藥物環境下，則可能會導致染色體出現畸變，此外若產婦在孕期接受過放射線照射、病毒感染，則其患病風險更高。

在患病后，患兒的主要癥狀表現為智能落后，此癥狀也是最嚴重、突出的表現之一，大多數患者均會出現智力發育遲緩，并且伴隨著年齡增長出現的癥狀會更加地明顯，同時患者的記憶力會減退，無法正確地使用語言表達，同時抽象思維也受到影響。其次，患者會出現面容特殊情況，在剛出生時面容會出現明顯的特殊性，表情較為呆滯，并且雙眼會出現上斜，鼻梁低平、頭小而圓，頸部短寬。第三，患兒還可能會出現身材矮小、發育遲緩、骨齡小、四肢偏短等情況；除了上述癥狀外，患兒還可能會伴有先天性心臟病、臍疝、聽力障礙等，在成年后出現老年癡呆的概率較高。因此盡早地對產婦進行篩查是非常必要的[3]。

在產婦進行產前篩查時，首先醫生會根據產婦分娩年齡、胎兒發育情況、心理狀態、體態等進行評估并評價；采用細胞遺傳學進行檢查，確定唐氏綜合征分型，根據染色體核型確定患兒是否屬于標準型、易位型、嵌合型；采用熒光原位雜交檢查，能夠對21號染色體的異常部位進行精準定位。對于高危孕婦進行產前篩查，則可在產婦孕早期、中期，對其β-HCG、AFP、FE3等進行測定，同時根據產婦的年齡、體重等情況估算患病率。同時在孕早期還能對胎兒采用超聲對其頸項透明層厚度進行檢查，依照檢查結果判斷是否需要進行進一步檢查。羊水細胞染色體檢查是該疾病的最準確的檢查方式，主要通過對羊膜腔穿刺，在超聲引導下對羊水進行抽取，隨后對胎兒的染色體核型進行分析，此方式主要適合孕周20周左右產婦。

根據盧慧韜[8]研究顯示，站在醫學角度上講，所有產婦孕期胎兒均可能患有唐氏綜合征，由于我國人口基數較大，若未及時地采取有效措施進行解決，則可能導致我國人口質量受到嚴重影響。唐氏綜合征患者主要因21對染色體比正常者多1條，從而導致患者出現智力低下、生長障礙等癥狀，但是若對產婦選擇羊膜穿刺方式進行檢測，則可能導致流產、創傷情況出現，因此選擇更有效的檢測方式是非常必要的。NT是一種胎兒頸內皮下積水情況，在胎兒發育14周左右，其淋巴系統不斷地發育且完善，淋巴液會進入頸內靜脈內，從而造成NT增厚和減退。NT出現異常增厚與染色體異常有密切的聯系，主要表現為胎兒畸形，并且在受到血壓較低、胎兒心臟結構異常等情況后，還可能會導致胎兒患病率升高，因此在產婦孕早期對NT檢測是非常必要的，此結論與本文觀點一致。因此本文認為，為提高人口質量，減少對患兒身體造成的傷害，因此需要盡早地對產婦展開針對性的產前篩查方式，從而確保胎兒能夠順利地生長發育。

血清標志物在DS篩查中有著重要作用，其中HCG可對胎兒及胎盤情況進行反映，若胎盤內血流不足，則可能造成產婦β-hCG指標出現異常升高趨勢，因此該指標可作為重要篩查指標之一。研究顯示，除上述指標外，PAPP-A也能作為一項重要的指標對胎兒情況進行反映，在正常情況下，會逐漸地呈現升高趨勢，可有效地減少胎兒受到母體排斥影響，但是若胎兒胎盤發育不完全，則會影響PAPP-A合成，造成產婦該指標水平較低。在血清標志物篩查后，采用超聲進行診斷能夠進一步觀察胎兒各指標、身體四肢等發育情況，不僅能夠提高診斷準確率，同時該篩查方式對產婦及胎兒不會造成傷害，安全性相對較高[9]。

由于在檢查出胎兒存在唐氏綜合征后，產婦對此疾病的認識度較低，因此會發生擔心胎兒是否能夠順利地生長發育、身體是否健康等情況，從而產生較嚴重的負性情緒，影響產婦身體狀況。因此醫護人員需要在產婦入院時，根據產婦對唐氏綜合征的了解情況、認知程度、年齡等特點，為其采取針對性健康知識講解，提高產婦對唐氏綜合征的認識度及配合度。此外，醫護人員還需要對產婦的心理狀況進行評估，對其出現不良情緒的原因進行分析，從而采取針對性措施進行干預，能夠有效地改善產婦的不良情緒，提高產婦檢查配合積極性。除此之外，還需要告知產婦需要在孕期按時地來院進行身體檢查，從而降低產婦及胎兒面臨的風險性，確保胎兒能夠順利地生長發育[10]。

本研究結果顯示，與DS組比較，非DS組β-hCG、AFP、NT均偏低（P<0.05）。由此可見，在對孕婦進行篩查后，能夠從血清生化物等指標中判定產婦的實際情況，診斷價值高。對240例孕婦進行超聲診斷，其中確診例數為3例，準確率為50.00%，對240例孕婦采用血清標志物進行診斷，確診例數為4例，準確率為66.67%；采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，確診例數為5例，準確率為83.33%（P<0.05）；由此可見，在對產婦選擇單一超聲診斷、血清標志物診斷時，診斷準確率較低；但是二者聯合診斷，診斷準確率較高，對產婦進一步檢查和治療具有積極意義，能夠有效地提高胎兒質量。

綜上，對于DS產前篩查采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，診斷準確率高，可降低新生兒出生缺陷發生率。

參考文獻

[1] 陳益明，盧莎，連結靜，等.中孕期母血清甲胎蛋白異質體L2和L3篩查胎兒唐氏綜合征的臨床價值[J].浙江醫學，2019，41（1）：33-36，45.

[2] 陳飛.妊娠中期血清標記物檢測在唐氏綜合征產前篩查中的應用價值研究[J].中國醫藥科學，2020，10（1）：217-220.

[3] 米蘭，段肖飛.多種生化標志物聯合檢測在急性缺血性腦卒中診斷中的臨床意義[J].河南醫學研究，2019，28（20）：3768-3769.

[4] 郝月蘭，安玉志，蔣雙玲.血清學指標、超聲軟指標聯合NIPT用于高齡孕婦唐氏綜合征篩查中的臨床價值[J].中國計劃生育和婦產科，2019，11（2）：77-80.

[5] 周平安，石秀英，刁杰，等. 血清生化標志物聯合超聲用于唐氏綜合征產前篩查的價值[J].中國計劃生育學雜志，2019，27（12）：1682-1685.

[6] 張敏波，汪鋒平，王小紅.抑制素A在孕中期唐氏綜合征產前篩查中的參考價值分析[J].中國優生與遺傳雜志，2019，27（1）：38-40.

[7] 周念，蔡甜，李敏儀，等.血清PAPP-A、β-HCG檢測聯合超聲NT在孕早期唐氏綜合征篩查中的應用分析[J].中國優生與遺傳雜志，2020，28（2）：154-156.

[8] 盧慧韜.孕早期超聲檢測NT聯合血清指標在唐氏綜合征篩查中的應用價值分析[J].當代醫學，2019，25（24）：148-149.

[9] 張紅艷，袁嵐，陳莎珠.超聲檢測頸項透明層聯合血清指標在孕早期唐氏綜合癥篩查中的價值分析[J].黑龍江醫藥，2018，31（4）：887-889.

[10] 付久園，肖艷平，朱艷菊，等.早孕期血清PAPP-A檢測聯合中孕期血清AFP檢測對唐氏綜合征篩查效果的研究[J].河北醫學，2019，25（5）：776-779.