廣西柳州地區729例身材矮小兒童染色體核型分析

張美瑜 徐玉嬋 韋德寧 韋小妮 韋朔峰 嚴提珍

廣西壯族自治區柳州市婦幼保健院 廣西壯族自治區柳州市生殖與遺傳研究所廣西科技大學附屬婦產兒童醫院醫學遺傳科，廣西柳州 545001

身材矮小是指生活在相似環境下，與同種族、同性別和同年齡健康兒童比較，身高低于正常平均身高2個標準差，或低于生長曲線3百分位[1]。身材矮小在兒童門診患者中并不少見，醫生需對患兒進行各項檢查明確病因、對癥治療，若在兒童時期錯過最佳的治療時間，會給患兒造成一定的影響。據報道，遺傳性疾病是繼特發性矮小癥和生長激素缺乏癥之外導致身材矮小的第三大原因[1]。身材矮小、生長不良與Turner綜合征、唐氏綜合征等有關[2]，都是染色體的異常造成的。因此，身材矮小的兒童需要進行染色體分析以確認是否有染色體異常。本研究回顧性分析729例身材矮小兒童的染色體核型，從細胞遺傳學角度探討本地區兒童身材矮小的原因，分析染色體異常與身材矮小的相關性，為臨床診斷及治療提供依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2018年3月至2019年12月在廣西壯族自治區柳州市婦幼保健院（我院）以身材矮小為主訴就診，進行外周血染色體檢查的兒童729例，年齡2～16歲，平均（6.8±2.8）歲，其中女童516例，男童213例。納入標準：①符合中華醫學會2008年制定的《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組·矮身材兒童診治指南》相關診斷標準[3]；②納入對象身體健全，無先天性器官組織和智力缺陷；……