一周確診罕見病，幸還是不幸

余運西

“孩子出生剛兩個月，在一周內即被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA罕見病）。你說這是幸運還是不幸？”

這是橙子媽媽近來總愛掛在嘴邊的一句話。說起自己孩子那段確診經歷，橙子媽媽的心里真是五味雜陳。

不對勁！孩子的腳不怎么動

橙子出生的時候，香香軟軟，白白嫩嫩。女兒的出生，滿足了橙子媽媽和她丈夫對幸福三口之家的全部想象。

然而，快樂的時光總是短暫的。這句話對橙子一家來說就像是讖語，竟然很快就應驗了：橙子還不到兩月齡的時候，家里人就發現她的腳不怎么動，整個人也不像其他小朋友那么活潑。

這不對勁！橙子媽媽非常敏感，馬上帶著女兒去了當地醫院的康復科。醫生告訴她，孩子很小，也沒有其他癥狀和表現，“沒啥子，回家觀察就行”。

醫生的話沒有讓橙子媽媽放下心來，她把橙子帶回家休息了一天，心里還是覺得應該重視起來。也許是出于作為母親的直覺，也許是不能容忍孩子身上有一絲不確定性，橙子媽媽第二天就帶著橙子去了成都，“到華西排除一下”。

真有問題！橙子的癥狀很典型

2020年12月30日，橙子一家來到了四川大學華西第二醫院。想著孩子沒什么問題，就掛了兒童保健科的號。

兒保科的一位教授看過橙子，心里有了幾分懷疑，建議橙子媽媽帶著孩子，馬上去看小兒神經科羅蓉教授當天的門診。

看來橙子還真有問題！橙子媽媽忐忑地找到了羅蓉教授的診室，提出希望能加個號。羅蓉二話沒說，馬上同意了。家長的焦急，她看在眼里。在詳細地詢問橙子的癥狀，并現場檢查孩子身體后，羅蓉告訴橙子媽媽：“可能是脊髓性肌萎縮癥（SMA）。這是一種基因遺傳罕見病，建議做個SMA基因檢測來確定。”

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，發病率在新生兒中為1 / 6 0 0 0 ～ 1 / 1 0 0 0 0 。患者脊髓前角和下腦干中的運動神經元丟失、變性，因此出現嚴重的肌肉萎縮和無力表現，通常連翻身、蹬腿和爬行都做不到。在羅蓉看來，橙子的癥狀很典型，幾乎可以確診。

不敢相信！怎么會是罕見病

這樣的“答案”對橙子一家來說，簡直就是晴天霹靂。“我當時真是完全蒙了，完全不敢相信！我和她爸爸都好好的，孩子怎么會是遺傳的罕見病呢？”橙子媽媽激動地說。

羅蓉教授解釋，脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，患兒父母通常各自都只有一個SMN1基因有缺陷，所以父母只是缺陷基因攜帶者，不會表現出患病的癥狀。只有當父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，并且各自都把這個基因遺傳給了孩子，才會導致孩子獲得兩個有缺陷的基因拷貝而染病。常規人群約每50人中，就有1人是SMA致病基因的攜帶者。

這種罕見病對人周身上下的肌肉都會造成侵害。在最常見的類型中，患兒腿部無力的情況通常較手臂處更為嚴重，橙子就是這樣。

第二天，橙子媽媽就在醫院給孩子做了加急的基因檢測。幾天后，基因檢測結果出來了，證實就是脊髓性肌萎縮癥I型。

有特效藥！醫保政策保駕護航

拿到確診結果那一刻，橙子媽媽還是不敢相信，這樣小概率的事情會發生在自己孩子身上。看著橙子天真、懵懂的小臉，她哭過、罵過、崩潰過。“橙子才兩個月大，還沒有感受過世界的美好，為什么要讓她來承受這個世界的殘酷……”

羅蓉教授耐心地給橙子媽媽講解了一番：“雖然脊髓性肌萎縮癥屬于治療難度較大的罕見病，但其致病原因已經較為明確，數年前就被美國國立衛生院預測為最有希望取得研究突破的神經肌肉病之一。經過多年的努力，目前該病在診斷、護理和治療上有了很大發展，已經有了有效治療藥物。藥物的價格雖然昂貴，但能夠改變疾病進程，顯著提高患者的運動功能。”

據了解，脊髓性肌萎縮癥在2018年5月被列入國家衛生健康委等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。2018年9月，已在境外上市的一款新藥被國家藥品監督管理局納入優先審評審批程序。

最近的好消息是，2021年3月，成都建立了“費用可控、責任共擔”的罕見病用藥保障機制。根據這一機制，罕見病患者年度藥品費用限額最高可達46萬元，其中醫保最高可報銷40萬元。接下來，會有更多地區的罕見病患者，能夠享受到醫保政策的福利。

同病相憐！為確診走的那些彎路

經羅蓉教授一番開導，橙子媽媽總算是冷靜了下來。“我知道日子還要過下去，我女兒等著我為她撐起一片天。”橙子媽媽決定振作起來，開始查閱文獻，收集資料，加入四川省SMA患者微信群。

在患者微信群里，橙子媽媽接觸到很多與她同病相憐的家庭。

瑞瑞2012年就因全身肌肉無力，無法坐立、行走，被媽媽帶著四處問診。鄉里的診所說是缺鈣，婦幼保健院說是腦癱，歷經周折才確診為脊髓性肌萎縮癥1型，“身邊人都不知道這個罕見病”。

瑋瑋6 個月的時候，家人覺得他跟其他小孩有點不一樣。他不能翻身，也不會爬。一家人奔波了很久，找了好幾家醫院，做過一系列包括腦癱的測試，直到孩子1歲左右才確診。后來，瑋瑋的媽媽想起，她的姐姐就是因這個病去世的，她在懷孕產檢的時候跟醫生提過這個情況，但這個病的名字和相關疾病知識，連醫生都不知道。

2020年發布的《中國SMA患者生存現狀報告白皮書》指出，SMA患者面臨確診時間長、誤診、漏診等問題。診斷過程中，北上廣等醫療資源及經驗較豐富地區的患者能少走彎路，而其他省市的患者就不那么幸運了，甚至需要跨省、跨地區求診。

幸或不幸？沒有耽誤也沒有勞頓

也是在患者微信群里，橙子“一周即確診為SMA”的消息，引起了不小的轟動。

“很多患兒家長聽說后都很驚訝，問我是怎么確診的。因為SMA誤診率非常高，初診常被誤診為腦癱。群里有的孩子看了幾年病才被確診。我告訴他們，我們遇到了羅蓉教授，她一眼就看出來可能是SMA。對此，大家都嘖嘖稱奇。”橙子媽媽說。

孩子是SMA罕見病，這是橙子一家巨大的不幸。但一周時間就確診了，既沒有耽誤病情，也沒有舟車勞頓，從某種程度上來講也算是一種幸運吧。橙子媽媽是豁達的，目前正在為孩子爭取享受醫保政策，積極接受治療和康復。

羅蓉教授介紹說，SMA屬于下運動神經遺傳性疾病，在全球的誤診率都很高，起病越晚，誤診率越高。

對于慢性起病的松軟兒，運動發育稍落后的患兒，走路姿勢異常的患兒，醫務人員，尤其是兒保科、康復科的醫生，在門診中需要高度重視，一旦發現，要及時推薦到有經驗的兒童神經科醫生處就診。“這樣孩子就能及時得到診治，接受基因檢測，確診這條路上就可以少走彎路，減少誤診。”