原發性免疫缺陷缺失的保護傘

龍悅

簡單解釋，原發性免疫缺陷是人體的免疫系統，因遺傳或基因缺陷所致的功能缺陷慢性疾病，常見于嬰幼兒，但有70%～90%病例因缺乏知識和意識而未確診，即使病情嚴重時才求醫診治，也因缺乏真正熟知此癥的?？贫氜D折騰，導致病情惡化，甚至危及性命。

免疫缺陷影響終身，絕對不能等閑視之。若是動不動就感染，一年之中反復感染，是PID的基本訊號，務必采用正確管道確認原因，及早治療，讓孩子避免身心折磨，好好成長，也確保未來更好的生活質量。

根據國際免疫學聯盟原發性免疫缺陷專家委員會制定的2015年新版分類，PID包括二百五十多種疾病，涉及300個基因突變，累積起來并非罕見慢性免疫功能缺失疾病，但是，卻有70%～90%的原發性免疫缺陷是未確診病例。換言之，大部分病例不為人所察覺，原因就在于社會缺乏相關資訊和認知，本地也缺乏PID的?？漆t生導致的。

調查估計，全球有600萬人是原發性免疫缺陷患者，每500人當中就有1人確診為原發性免疫缺陷，而基因遺傳性的原發性免疫缺陷，則為每1200人當中就有1人。

任何人都可能受影響

超過60%的原發性免疫缺陷是遺傳或基因缺陷，沒有種族、年齡和性別之分，任何人都有可能受影響，絕大多數是在小兒時期就已開始出現癥狀及至病發。

正常的免疫系統，其中一項最重要的功能是保護我們防御病菌或病毒感染，但是，原發性免疫缺陷患者，感染病菌的幾率比一般人來得高，并且終生都活在高度感染風險下，持久并且反復感染，影響健康甚至威脅生命，很容易造成嚴重的并發癥，健康衰弱。

易受感染是原發性缺陷的常見基本癥狀，并且看似常見的“普通感染”，一般醫生因此當作普通感染處理，忽略了導致感染的其他因素或隱藏疾病，也因為缺乏相關專業和認知，致使病情一再復發，最后發展到器官損壞、生理殘疾，甚至死亡。

染癥狀異于一般

事實上，原發性免疫缺陷患者的感染，是復發率很高、頻密感染的不尋常情況，并且多為耳部感染、肺炎、支氣管炎、鼻竇或皮膚感染。體內器官的感染病例雖然少見，但患有原發性免疫缺陷者，仍有可能出現器官膿腫，比如肝臟或血液感染。

無論如何，原發性免疫缺陷患者的感染癥狀異于一般，并非無跡可尋，只要多加留意，就能察覺不妥。

此外，頻密、異常、反復的感染，并非所有患者都會有的表現，一些病患在第一次感染就足以導致病發。一些由病菌所造成的感染只會對原發性免疫缺陷者產生反應，讓身體發出危險訊息。典型的原發性免疫缺陷患者，也會出現各種自身免疫和風濕問題，一些風濕病患者會因此紅斑狼瘡或風濕性關節炎，導致器官和組織損壞。原發性免疫缺陷的風濕患者，也可能只影響單一器官，繼而引發孤立性關節炎、腎病、甲狀腺疾病、低血小板或貧血，還有消化系統疾病，包括食欲不振、嘔吐、腹瀉等等。

提高社會對原發性免疫缺陷疾病的正確認知和醒覺很重要，尤其是為人父母者，這有助于防患未然，及早診治，避免病情惡化或延誤就醫，造成嚴重后果或遺憾。

此病癥的棘手情況在于，有家族遺傳病史的家庭，常常茫然無措，不知何處診治，長期的社會、情緒和經濟壓力也難以負荷。醫學研究人員和免疫學者也在提升診斷、治療選項及新療法上，面對巨大挑戰和考驗，有關此病癥和免疫學的研究若有突破，不止能為原發性免疫缺陷患者帶來新的希望，也能為癌癥、艾滋病、自身免疫、囊性纖維化及廣泛的肺部和過敏等患者，帶來曙光。

因此，提高公眾對此病癥的醒覺和認知，是重要且必要的事。目前，全球有超過50個病患組織，努力推動相關疾病的社會教育。

測試·診斷·治療

目前，原發性免疫缺陷的診斷方式主要有4項——詳細的醫藥病史、醫師檢測、血液檢驗和疫苗測試免疫反應。

一旦確診，最初步和基本的治療是給予適量的抗生素，以預防永久性的肺部和支氣管破壞，并且延長病患的生命期及提升生活素質?？股卦谥委熢l性免疫缺陷的易感染及反復感染至關重要。

其次是廣泛用于應對此病癥的免疫球蛋白替代療法，其他更進一步的治療選項，包括生物制品如白細胞介素、牛腺苷脫氨酶與聚乙二醇相結合及Y干擾素，對治療復雜的細胞免疫或吞噬細胞缺陷有一定的療效。另外，肝細胞移植（骨髓移植）和基因療法可用于特定狀況的病患，糾正嚴重及多變型的免疫缺陷。

飲食方面，良好及正確的營養，給予身體足夠的能量和資源對抗感染，作為配合治療的輔助方案。

醫學界不斷研究針對原發性免疫缺陷的新療法并非一無所獲，新的治療方案、公眾的醒覺意識及更多便利的資訊管道，讓許多患者及父母能及時檢查及診治，正常生活、享受更好的生活品質。

了解原發性免疫缺陷十大訊息

原發性免疫缺陷導致兒童及成人隨時面對反復感染及發炎的風險，并且難以治愈。若你本身或是身邊親友，出現以下兩項或以上的警示訊息，務必咨詢專業醫務人員，是否為原發性免疫缺陷的癥狀。

兒童

1.在一年內，耳部反復感染4次或以上。

2.1年內出現2次或以上嚴重的鼻竇感染。

3.接受抗生素治療長達2個月以上仍效果欠佳。

4.1年內感染肺炎2次或以上。

5.嬰兒體重沒有增加或生長發育緩慢。

6.深層皮膚或器官反復出現膿腫。

7.持久不愈的口腔鵝口瘡，或皮膚真菌感染。

8.需要靜脈注射抗生素以消除感染病菌、控制感染情況。

9.1年內發生2次或以上的深層感染，包括胸膜炎、骨髓炎、蜂窩織炎、敗血癥。

10.家族有原發性免疫缺陷病史。

成人

1.1年內耳部感染2次或以上。

2.在沒有過敏的情況下，1年內出現2次或以上嚴重的鼻竇感染。

3.每年出現1次肺炎感染，這樣的反復感染情況超過1年。

4.慢性腹瀉導致體重驟降。

5.反復病毒感染（感冒、皰疹、疣、濕疣）。

6.反復需要靜脈注射抗生素，以清除感染病菌/控制感染情況。

7.深層皮膚或內部器官反復感染及膿腫。

8.持久不愈的口腔鵝口瘡或皮膚（或其他部位）真菌感染。

9.即使是無害的類結核細菌也會引發感染。

10.家族有原發性免疫缺陷病史。

編輯：修遠 xdyszzsb@sina.com