產前超聲檢查診斷胎兒膈疝合并主動脈弓離斷1例

王婭琴 謝圓圓

患者 31歲，24周+3，孕2產1。因“外院產前篩查提示胎兒復雜畸形”于2020年6月22日至浙江省臺州醫院就診。胎兒超聲檢查顯示：左側胸腔可見混合回聲團塊，內可見胃泡（圖1）。心臟向右側移位，心尖仍朝向左下方，心臟各連接正常。左心房室腔內徑小于右心房室腔，各室壁厚度及運動無明顯異常。卵圓孔瓣凸向左心房側，為右向左分流。在室間隔膜部可探及一范圍約2.4 mm連續性中斷，并呈雙向分流。升主動脈內徑變細，主動脈在發出左鎖骨下動脈后未與降主動脈相連，與降主動脈連續中斷（圖2），肺動脈內徑未見增寬或變細。心臟各瓣膜活動、回聲均未見明顯異常。脈沖多普勒顯示：主動脈、肺動脈流速在正常范圍。胎兒心律齊，心率約155次/min。診斷：胎兒膈疝，合并胎兒心臟畸形：主動脈弓離斷（interruption of aortic arch，IAA）A 型，三尖瓣少量反流。建議及早終止妊娠，遂于孕25周引產。經家屬同意及本院醫學倫理委員會批準（批準編號：K2020065），引產后解剖胎兒，大體病理檢查示：胎兒頭臂干、左頸總動脈及左鎖骨下動脈自升主動脈發出，動脈導管和左鎖骨下動脈間的降主動脈連續性中斷，室間隔膜周部缺損，胃等腹腔內容物從左側膈肌裂孔進入上方的左側胸腔內（圖3）。

圖1 胃通過膈肌裂孔進入胸腔（圖中箭頭為膈肌，STO為胃）

圖2 主動脈在發出左鎖骨下動脈后未與降主動脈相連，與降主動脈連續中斷（DAO為降主動脈，AO為主動脈，LSCA為左鎖骨下動脈，LCCA為左頸總動脈）

圖3 引產后大體病理解剖顯示主動脈弓離斷（LV為左心室，LAA為左心耳，RV為右心室，MPA為主肺動脈，DAO為降主動脈，DA為動脈導管，AAO為升主動脈，LSCA為左鎖骨下動脈，LCCA為左頸總動脈，IA為無名動脈）

討論 IAA為胎兒時期較少見的一種心臟畸形，在先天性心臟病中占比不到1%，解剖學特征是主動脈弓上某一處的纖維條索狀閉鎖，甚至是直接完全缺如，解剖學上血液供應通路的中斷，導致升主動脈與降主動脈沒有直接的交通，降主動脈無法接受來自心室射出的血液。其供血只能來自于動脈導管。根據弓上離斷遠近的不同部位可以將其分成3種類型，A型：離斷部位在左鎖骨下動脈遠端，動脈導管開口以上部位，本例屬于此型；B型：離斷部位于左頸總動脈開口遠心段，左鎖骨下動脈起自降主動脈，左鎖骨下動脈血流來自動脈導管；C型：離斷部在無名動脈和左頸總動脈中間。IAA新生兒死亡率極高，且預后不良。本例胎兒同時還合并膈疝，極為罕見，通常建議及早終止妊娠。本例孕婦懷孕期間一直在當地二級醫院進行相關檢查，24周例行產前第一次排查胎兒畸形時考慮胎兒復雜畸形，建議轉診上級醫院。在本院明確診斷后，醫生建議及早終止妊娠，孕婦遂于懷孕25周后引產并經解剖胎兒明確診斷。