腹腔鏡治療黑斑息肉綜合征一例

馬勝輝 李建華 王翔 任佳 蔡淑云

病人，男，42歲，漢族。體檢發現胃多發息肉近2個月。體格檢查：口唇及四肢末端可見色素斑(圖1)，腹平坦，未見胃腸型及蠕動波，無腹壁靜脈曲張，全腹無壓痛、無反跳痛、肌緊張。肝脾未觸及， Murphy氏征陰性，腹部叩鼓音，無移動性濁音，肝區、雙腎區無叩擊痛，腸鳴音正常。輔助檢查：胃鏡：胃底、胃體、胃竇見多發息肉樣隆起(百余枚)，直徑0.2～8 cm(圖2)；胃鏡活檢病理：(胃體黏膜)符合增生性息肉，局灶腺體輕度異型增生。結腸鏡：全結腸見多發息肉樣隆起(數十枚)，并行內鏡下息肉切除，病理檢查：升結腸中段黏膜管狀絨毛狀腺瘤，局部中-重度異型增生，切緣凈，(降結腸、降乙交界、乙狀結腸、橫結腸、結腸黏膜)管狀絨毛狀腺瘤/增生性息肉。家族史：父親因結腸癌去世，堂姐因直腸癌去世，堂妹患胃、腸多發息肉，未行治療。病人胃多發息肉，內鏡無法全部切除，高度存在癌變風險，手術指征明確。2021年2月25日在全麻下行腹腔鏡輔助全胃切除術，連續空腸間置代胃術。手術過程順利。術中出血約400 ml。術后剖開標本可見廣泛彌漫分布息肉樣隆起(圖3)。術后第7天進食，順利出院。術后病理：肉眼可見廣泛彌漫分布的息肉樣隆起；鏡下可見多發胃息肉，符合胃息肉病(圖4)。

圖1 口唇及四肢色素斑

圖2 胃鏡示胃多發息肉

圖3 手術切除標本

圖4 病理檢查(HE×10)

討論Peutz-Jeghers 綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，以胃腸道息肉病、口唇及四肢末端等部位的皮膚黏膜色素斑和腫瘤易感性為特征，又稱遺傳性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病(黑斑息肉綜合征)。PJS發病率為1/20萬[1]。大多數學者認為，STK11基因突變是發生PJS的主要原因[2-5]。 STK11 基因，也稱 LKB1，位于19號染色體短臂(19p13.3)，該基因為抑癌基因，也是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶的一種。它參與細胞增殖、細胞凋亡和能量代謝。也有研究顯示，PJS也可由其他基因突變引起，如結腸腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis,APC)基因和MutS同源物6(MutS homolog 6,MSH6)基因[6]。

PJS是一種具有明顯胃腸道和胃腸道外腫瘤易感性的癌前綜合征，可見于胃腸道及非胃腸道腫瘤，如乳腺、卵巢、宮頸和睪丸腫瘤[7]。主要以胃腸道息肉病、口唇及四肢末端等部位的皮膚黏膜色素斑為臨床表現，還會出現腸梗阻、腸套疊、腸穿孔、消化道出血等癥狀。其癌變風險大，容易復發，具有家族遺傳性。PJS病人及其近親屬應該定期隨訪，爭取做到早發現、早診斷、早治療[8]，PJS治療手段以內鏡下息肉切除及外科手術為主。本例病人胃多發息肉，內鏡無法全部切除，高度存在癌變風險，因此選擇腹腔鏡輔助全胃切除術，術后病人進食好，順利出院。