遼寧 倪永慶
“人類遺傳病”是人教版普通高中生物學教材(2019年版)必修2 《遺傳與進化》 第5章“基因突變及其他變異”第3節的內容。從教材編排上,本節位于“基因突變和基因重組”“染色體變異”之后,在第5章的知識體系中具有畫龍點睛的重要作用。學生已經學習了基因突變、基因重組、染色體變異等知識,所以本節課的重點與難點是人類常見遺傳病的類型、遺傳病的檢測和預防方法、開展及組織好人類遺傳病的調查活動。
《普通高中生物學課程標準(2017年版2020年修訂)》(以下簡稱《課程標準》)對本節課的內容要求是“舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的”。學業要求是“運用統計與概率的相關知識,解釋并預測種群內某一遺傳性狀的分布及變化”“運用遺傳與變異的觀點,解釋常規遺傳學技術在現實生產生活中的應用”。結合教材內容,筆者確定本節的教學目標如下:
(1)嘗試調查某種人類遺傳病的發病率,體會調査的基本思路和方法,提高方案設計和實施的實踐能力,并能對結果進行討論與交流。
(2)通過了解人類常見遺傳病的實例,分析、歸納人類遺傳病的類型及遺傳特點。
(3)基于對遺傳病的特點及危害的認識,能夠運用遺傳學知識和現代科技手段提出檢測和預防遺傳病的措施,建立正確的生育觀。
《課程標準》對課堂教學提出要求:生物學課程要求學生主動地參與學習,在親歷提出問題、獲取信息、尋找證據、檢驗假設、發現規律等過程中習得生物學知識,養成科學思維的習慣,形成積極的科學態度,發展終身學習及創新實踐能力。基于以上考慮,本節課教學環節包括“巧設遷移—目標解讀—合作探究—內化鞏固—課堂小結”。采用展示、問答、討論、點撥、歸納、內化等方法引導學生學習。本節課通過五個環節將遺傳病的調查、概念、類型、特點、檢測和預防銜接起來,激發學生的求知欲,增強其獲取新知識的渴望,調動學生參與的熱情,促進科學思維的形成,使學生在實踐中增長知識、提高能力、提升社會責任;通過創設情境,融合信息技術,使學生在體驗中感悟預防人類遺傳病人人有責,并認同科學技術是一把“雙刃劍”這一觀點。
1.巧設遷移,導入新課
教師介紹:科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現,如果向ob基因突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠體內注射瘦素,則小鼠食量將減少、體重將下降。
問題探討:人體和小鼠的肥胖只由基因決定嗎?有人認為“人類所有的疾病都是基因病”,你能說出這種想法的依據嗎?你同意這種觀點嗎?
設計意圖:以問題探討的形式引導學生討論并積極思考、回答相關問題,激發學生對遺傳病概念的學習興趣,為本節課內容的講解做鋪墊。
2.明確課標,本節聚焦
教師介紹:舉例說明人類遺傳病是可以監測和預防的。
科學思維:采用概括與歸納的方法,說明人類遺傳病的概念和特點。
科學探究:調查人群中的遺傳病,培養獲取、分析數據的能力。
社會責任:宣傳遺傳病的監測和預防,關注人類健康。
本節聚焦:什么是遺傳病?如何監測和預防遺傳病?如何調查遺傳病的發病率和遺傳方式?
3.設置問題串,發展科學思維
教師白板展示按照學生認知發展規律設置的問題串,引導學生思考并加深對遺傳病概念的理解,進一步學習人類遺傳病的類型,了解遺傳病的監測和預防,關注遺傳病給人類造成的危害。設置問題串:①什么是人類遺傳病?②先天性疾病一定是遺傳病嗎?③后天性疾病一定是非遺傳病嗎?④家族性疾病一定是遺傳病嗎?⑤人類遺傳病有哪些類型及各遺傳病的特點、典型病例是什么?⑥單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病的含義分別是什么?
同時,教師白板呈現多種遺傳病的照片,引導學生分析多種遺傳病的類型,教師通過繼續設置問題串,引導學生通過思考與討論學習遺傳病的監測和預防:⑦遺傳病的危害是什么?⑧遺傳病的預防措施有哪些?⑨遺傳咨詢的內容和步驟是什么?學生閱讀教材后,圍繞問題積極思考、討論交流,最后選派小組代表對小組討論的答案進行展示回答。
設計意圖:讓學生在明確《課程標準》的內容、把握重難點后,教師通過將知識問題化、層次化,激發學生的學習興趣,讓學生透過現象抓住核心知識的本質,在較好地理解生物學概念的基礎上形成生命觀念,并關注遺傳病的監測和預防,關愛遺傳病患者。
4.角色扮演,培養社會責任
學生課前準備角色扮演的情景劇:一名學生扮演一位年輕的已婚女性,她的弟弟患有白化病,那么她是否攜帶白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患有白化病?另一名學生扮演一位遺傳咨詢師,如何向這位女性提供咨詢結果呢?展示學生根據遺傳病咨詢的流程,結合白化病的遺傳類型和特點及情景對該女性咨詢的問題進行回答。教師對學生的表演和咨詢回答給予肯定與評價,接著教師繼續設置問題串,引導學生思考和討論。設置問題:①遺傳咨詢的步驟有哪些?必須具備什么樣的基礎知識才能進行遺傳咨詢?②產前診斷的手段有哪些?③基因檢測的概念是什么?基因檢測的材料有哪些?④基因檢測的利與弊?⑤基因治療的含義是什么?
設計意圖:通過讓學生們參與角色扮演,了解遺傳病咨詢的內容和步驟,關注遺傳病給個人、家庭、社會以及后代帶來的危害,并通過明確如何對遺傳病進行監測和預防,感悟人類對世界的認識和改造,提升學生的社會責任。讓學生感受到遺傳咨詢與許多家庭的幸福安康相關,關乎家庭成員的切身利益;讓學生理解現代科學技術的發展和應用具有雙重作用,提醒學生在應用現代科學技術時,要符合人類社會的倫理道德觀,認同基因檢測等現代科學技術是一把“雙刃劍”這一觀點。
5.觀看視頻,體驗遺傳病調查
教師引導學生思考遺傳病給人類健康造成的極大危害,因此人們要利用科學的方法減少遺傳病的發生,要達到這一目標,必須先了解常見遺傳病的發病率和遺傳方式,那么怎樣去科學地研究、調查遺傳病的發病率和遺傳方式?教師白板播放課前錄制好的教學視頻,引導學生觀看。學生圍繞問題認真觀看視頻,而后積極思考與討論。
設計意圖:通過觀看教學視頻,學生的自主探究能力和思維能力的培養滲透于具體情境活動中,體會遺傳病調查的基本原理、思路、方法,提高方案設計思維和實踐能力。學生在問題驅動下自主探究,運用分析、歸納等科學思維進行推理,深化對遺傳病概念和類型的認識,感悟健康生命來之不易。
6.課堂小結,內化提升
教師引導學生結合本節課的知識體系構建本節課的概念圖。

人類遺傳病概念結構圖
【鞏固練習1】下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是
( )
①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病
②單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的 ③先天性的疾病都是遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
【鞏固練習2】下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是
( )
A.常見的優生措施有禁止近親結婚、提倡適齡生育和進行產前診斷等
B.通過基因診斷可確定胎兒是否攜帶致病基因,但不能確定胎兒是否患染色體異常遺傳病
C.通過遺傳咨詢、產前診斷,可以完全避免遺傳病的發生
D.遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型
【鞏固練習3】下列關于人類遺傳病調查和優生的敘述,錯誤的是
( )
A.調查人群中的遺傳病時,最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病,如原發性高血壓
B.調查紅綠色盲的遺傳方式應該去患者家系中調查
C.調查紅綠色盲的發病率不能只在本學校內抽樣調查
D.為保證調查的群體足夠大,小組調查的數據應在班級和年級中進行匯總
設計意圖:讓學生通過回顧本節課內容,構建知識體系,有利于課堂教學內容的再生成。利用練習題進行限時達標訓練,以達到內化提升的目的,充分讓學生理解、鞏固和深化所學知識。
