偶爾治愈小小的身軀，托起大大的夢想

余運西　武驍飛

今年下半年這個開學季，對帆帆（化名）來說，意義非凡。

9月2日，北京大學第一醫院神經肌肉病多學科綜合診療門診，迎來了一位“特殊”的患者——患有嚴重多系統功能障礙的18歲男孩帆帆。帆帆還有一個身份：他是北京航空航天大學的202 1級新生。

2004年，帆帆出生6個月，即被診斷為嚴重的肌營養不良。他身軟無力，卻從未放棄學習，一直懷揣著“航天夢”。18年來，在家長的精心照顧和醫療團隊的悉心關愛中，帆帆倔強且堅強地長大。他經歷了種種考驗，克服了諸多困難，努力完成了學業，直到今年順利被北京航空航天大學錄取。

作為北京大學第一醫院神經肌肉病多學科團隊成立初期最早接診的先天性肌營養不良患者之一，帆帆跟醫院和醫生之間早就建立了良好的溝通協作機制。這一次，是為了讓帆帆在踏入大學校園時能更好、更快地適應，神經肌肉病多學科團隊的專家、北航的老師和矯形專家聚在一起，評估帆帆的健康狀況，為即將開啟的大學生活鋪路。

18歲，18公斤

常人難以想象，18歲的帆帆只有18公斤。他骨瘦如柴，連抬頭的力氣都沒有，更不用說站立了。在這種狀況下，家人借助桌子勉強幫他支撐起頭部，托起身體與雙手，讓他勉強維持“坐”的姿勢。

帆帆來自吉林。2004年3月，輾轉看過多家醫院后，6個月的帆帆因“自幼肌無力、運動發育落后、廣泛腦白質異常信號”，來到北京大學第一醫院求治。醫院的兒科老主任吳希如教授給出了臨床診斷——LAMA2-相關先天性肌營養不良，也稱Merison蛋白缺陷型先天性肌營養不良，一種罕見的由于LAMA2基因突變導致的先天性肌營養不良亞型。

“我能考上這個班，就能讀下來，我想不出退縮的理由。”

隨后，在醫院神經內科袁云教授的幫助下，帆帆的病理診斷也出來了，證實了肌營養不良的病理改變。那時的基因診斷還比較落后，加上LAMA2基因龐大，沒有熱點突變，當時還很難從基因水平做出確診。那時候，連醫生對這個病的了解都有限，更談不上治療，甚至開展有針對性的康復訓練也很困難。帶著諸多遺憾，帆帆一家回到了家鄉。

當疾病無法被治愈，是躺在床上虛度一個又一個日夜，還是讓自己活得更有價值？帆帆選擇了后者！他小小的身軀里，藏著一個大大的夢想：“航天夢”。帆帆剛記事就說過：“太空沒重力，我就和別人一樣，可以在太空中自由翱翔了。”

每一天，都是勝利

嚴重的肌無力，讓帆帆從來就沒有機會像其他孩子一樣站立、行走。隨著年齡的增長，帆帆逐漸出現多系統受累，包括多發關節攣縮、脊柱畸形、營養障礙等，而且有嚴重的呼吸功能不全，但他不能適應無創呼吸機輔助呼吸，日常生活中處于缺氧狀態。

盡管如此，帆帆仍然在家人的幫助下堅持生活、上學。他小時候沒有幼兒園敢接收，幼年生活只能在孤獨中度過。上小學后，他愛上了學校，甚至不愿意放學。因為在那里，不僅有朋友，還有前進的動力。后來，他以學校第一名的中考成績，考上了重點高中。

由于嚴重的脊柱畸形，帆帆一堂課最多能堅持坐著聽課30分鐘，剩下15分鐘只能躺著聽課，全靠大腦思考老師講的知識。由于嚴重的四肢無力，連最普通的翻書，他都做不到用一只手來完成。他用僅剩一點肌肉力量的雙手，完成一張又一張試卷，高三時最多曾一天完成20多張試卷。

帆帆的媽媽多次勸他轉到競爭沒那么激烈的普通班，他卻說：“我能考上這個班，就能讀下來，我想不出退縮的理由。”

父母是替帆帆撐起夢想的人。從小學到高中的每一節課，他都有父母的陪伴。一邊是掙錢養家，一邊是支持兒子的夢想，夫妻沒一天能好好休息。哪怕是夜晚，也需要兩小時酲來一次，為兒子翻身。“每一天都是挑戰，跟沖鋒陷陣似的，只要能成功度過這一天，我們就是勝利。”帆帆爸爸說。

激動，又忐忑

克服了常人難以想象的困難，帆帆堅強地生長著。他豎頭無力，上課或完成作業時，只能依靠下巴在書桌上支撐著頭。骨頭也是非常脆弱，稍有不慎就有折斷的危險。

2020年9月29日，由于已是高三，帆帆學習到凌晨1點。正當他準備上床睡覺時，一個不小心，他右臂肩關節骨折了。在之后3個月的治療期間，因長期臥床和嚴重呼吸功能不全，帆帆出現了墜積性肺炎。而且，他的身體只要動一下，就會硌得疼痛難忍，無法寫字，只能口述做題。

當時正是備戰高考的關鍵階段，雖然困難重重，但帆帆沒有抱怨，仍是拼命地學習，抓住所有能抓住的時間學習。他堅信只要自己努力，不放棄，生命就會有希望，夢想就會照進現實。

骨折和肺炎改善后，帆帆立即重返課堂。在父母的陪伴和鼓勵下，在學校老師和同學的幫助和支持下，他如愿參加并順利完成了2021年高考。成績出來那一天，帆帆一家人既激動又忐忑：他不負眾望，高考考出了645分，堪稱奇跡。但是，這樣的身體狀況，又有哪所大學愿意錄取他呢？

2020年12月，當醫生在帆帆的體檢單上寫出“重癥”二字時，帆帆爸爸已經預想到，這或將成為兒子上大學的最大障礙。父母沒有把這份煎熬告訴帆帆，生活的千阻萬難，他們都準備一起應戰。

離夢想，更近一點

18年前，帆帆確診后，即得到北京大學第一醫院神經肌肉病多學科團隊的關注。專家們一直與帆帆的家長保持聯系，定期隨訪帆帆的病情變化。與此同時，孜孜不倦地尋找致病基因。

經過9年的不懈努力，2013年6月25日，北京大學第一醫院兒科熊暉醫生聯合北京大學醫學部醫學遺傳學系宋書娟團隊，發現帆帆LAMA2基因存在復合雜合致病性變異，結合肌活檢組織免疫組化染色提示Merison蛋白缺乏，確診為LAMA2相關先天性肌營養不良。