結締組織增生性毛發上皮瘤1例

楊海潮，黃 慧，翟志芳，張 戀，宋志強

（陸軍軍醫大學第一附屬醫院皮膚科，重慶 400038）

1 臨床資料

患者女，26歲，因右面部出現黃色扁平丘疹8年余就診于本科室。患者于8年前右側面部出現黃色丘疹，起初米粒大小，無自覺癥狀，一直未予診治，皮疹緩慢增大就診。患者既往體健，否認特殊病史。家族成員中無類似病史患者。

體格檢查：一般情況良好，全身各系統檢查無異常。皮膚科情況：右頰部可見一直徑約0.4cm大小黃色丘疹，邊緣稍隆起，中央凹陷，表面光滑，觸之質韌，見圖1。皮膚病理檢查：表皮輕度萎縮變薄，真皮上部可見大量呈團塊或分枝狀的基底細胞樣瘤細胞團，有毛乳頭樣結構形成，并見較多角囊腫，間質纖維組織明顯增生，見圖2（a）、2（b）。診斷：結締組織增生性毛發上皮瘤。給予手術完整切除皮損，并隨訪觀察中。

圖1 患者右頰部黃色丘疹

圖2（a） DTE患者皮損組織病理：真皮上部大量基底細胞樣瘤細胞團，可見較多角囊腫（HE染色×40）

圖2（b） DTE患者皮損組織病理：真皮內大量瘤細胞團，較多角囊腫，間質纖維組織明顯增生（HE染色×100）

2 討論

結締組織增生性毛發上皮瘤（Desmoplastic Trichoepithelioma,DTE）是一種少見的良性皮膚附屬器腫瘤，常單發，好發于面頰、頦、額部，尤其是口周，偶有多發的報告[1]。結締組織增生性毛發上皮瘤具有雙峰年齡分布，通常發生在年幼的兒童或成人中，以女性多見。病因不明，可能有遺傳相關性，9p21和16q12-q13上的染色體突變被認為與結締組織增生性毛發上皮瘤相關[2]。臨床典型皮損表現為直徑（3～8）mm的環形丘疹，中央凹陷或萎縮，邊緣隆起，呈黃色或白色，皮損生長緩慢，無破潰，無明顯自覺癥狀[3]。組織病理學、免疫組化有助于臨床診斷。皮膚病理特點為瘤細胞，主要局限于乳頭狀真皮和網狀真皮的上三分之二[4]，邊界清楚，具有狹長的瘤細胞束、角囊腫和結締組織基質，沒有上皮細胞有絲分裂，多態性或凋亡活性[5]。免疫組化 CK20（+），BerEP4（+），PHLDA1（+），CK15（+），AR陰性。以往學者認為本病是一種單發性毛發上皮瘤，但目前認為是毛發上皮瘤的特殊類型，后來被稱為結締組織增生性毛發上皮瘤或硬化型上皮錯構瘤。雖然結締組織增生性毛發上皮瘤病變于淺表，很少到達真皮下層，也很少侵及神經和血管，但也有關于結締組織增生性毛發上皮瘤侵及周圍神經的報道[6]。同時有文獻報道，結締組織增生性毛發上皮瘤在組織病理學上可合并痣[7]、假癌性增生[8]等表現，也會繼發基底細胞癌等惡變[9]。

結締組織增生性毛發上皮瘤需與硬斑病樣型基底細胞癌、毛發上皮瘤等相鑒別。當組織標本很小時，容易被誤診為汗管瘤、微囊腫性附屬器癌等。結締組織增生性毛發上皮瘤與硬斑病樣型基底細胞癌在臨床和病理上有相似之處，但結締組織增生性毛發上皮瘤細胞無柵欄狀排列、壞死、收縮間隙和有絲分裂，免疫組化CK20、AR有助于診斷。與一般的毛發上皮瘤相鑒別，結締組織增生性毛發上皮瘤組織學表現為更明顯的結締組織基質，瘤細胞團擠壓成條索狀。與微囊腫性附屬器癌鑒別，后者腫瘤中有導管結構，并向深部呈浸潤性生長，Aslam等人[10]進行的一項研究揭示了微囊腫性附屬器癌為BerEP4、EpCAM陰性和CK15陽性，而結締組織增生性毛發上皮瘤為BerEP4、EpCAM和CK15均為陽性。

本病為良性腫瘤，單發皮損可切除，多發者尚無滿意療效，也可用激光或皮膚磨削術[11]。本例患者經完全切除后病理確診，隨訪至今無復發。