兒童臍部軟纖維瘤樣痣合并多發性表皮囊腫1例

白曉明，丁珍珍，陳靜思，王 華，任發亮※

（1.重慶醫科大學附屬兒童醫院皮膚科/兒童發育疾病研究教育部重點實驗室/國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心/兒童發育重大疾病國家國際科技合作基地/兒童感染免疫重慶市重點實驗室，重慶 400014；2.浙江省余姚市人民醫院皮膚性病科，浙江 寧波 315400）

1 臨床資料

患者男孩，2歲2月，因“臍部褐色丘疹3個月”于2017年8月16日就診。患者家屬3個月前無意中發現患兒臍部出現一個粟粒大小淡褐色圓形丘疹，未予重視未治療，逐漸增大、變高，表現為帶蒂的綠豆大小淡褐色丘疹。無自覺癥狀。患兒足月產，出生順利，按計劃進行預防接種。平素身體健康。家族中無類似病史。體格檢查：系統檢查未見異常。

皮膚科檢查（見圖1）：臍部見一綠豆大小褐色的帶蒂贅生物，邊界清，觸之柔軟。表面可見數粒針尖大小的白色點狀改變。臨床診斷為軟纖維瘤？粟丘疹？

圖1 臍部一帶蒂的綠豆大小淡褐色丘疹

皮膚組織病理檢查（見圖2）：真皮內見大量痣細胞，較多痣細胞巢形成，有明顯色素顆粒。真皮上部痣細胞體積較大，部分細胞呈上皮樣或類圓形，多數成巢分布，色素較多。下部痣細胞體積逐漸變小，色素減少，部分細胞呈梭形。真皮內有多個小囊腫，囊壁由復層鱗狀上皮組成，可見基底層、棘層、顆粒層，囊腔內有板層狀角質物。痣細胞痣組織內可見較多增生的毛細血管。

圖2 組織病理檢查：真皮內見大量痣細胞，色素顆粒，并在真皮內有多個小囊腫

最終確診：軟纖維瘤樣痣合并多發性表皮囊腫。

2 討論

色素痣又稱痣細胞痣。一般表現為黑色的丘疹、結節或斑塊，絕大多數根據臨床表現肉眼即可診斷[1]。發生在臍部的痣細胞痣報道較少。本例患者的皮疹與一般的痣細胞痣有明顯的差異，本例患者臨床呈一褐色的帶蒂贅生物，邊界清，觸之柔軟，類似軟纖維瘤樣的改變。臨床極易誤診為單發性有蒂軟纖維瘤。同時，該患者贅生物的表面可見（2～3）個針尖大小的白色點狀改變，臨床類似于粟丘疹。予以切除后組織病理提示為典型的皮內痣，合并了較多的表皮囊腫。因為本例患者的痣細胞痣發生部位較少見，皮疹臨床表現較少見，同時痣細胞痣內合并了較多表皮囊腫，所以在此做一報道。這種并發的現象雖然還無法解釋其發生機制，但確為臨床誤診的重要原因之一。關于色素痣與表皮囊腫并發的機制雖有所報道，但二者的關系尚無明確解釋[2]。國內曾有報道并發表皮囊腫的色素痣經病理檢查均提示為皮內痣[3]。研究人員推測這種現象可能與皮內痣較交界痣、混合痣的痣細胞巢多、大且深，容易壓迫毛囊，容易形成表皮囊腫有關。本例病例提示相關人員在臨床無法判斷的情況下，組織病理檢查則成為不可或缺的診斷手段，從而減少誤診。