慢性廣泛性疼痛(CWP)的全球患病率大約為10.6%。雖然已知慢性疼痛有共同的遺傳因素,但有關特定基因位點影響的數(shù)據(jù)仍然沒有定論。這項對CWP患者的研究調查了這種情況的病理生理機制。使用英國數(shù)據(jù)庫進行了一項全基因組的CWP患者關聯(lián)研究,包括249843名參與者。CWP表型是通過結合全身疼痛至少持續(xù)3個月的自我報告診斷來定義的。該過程確定了三個涉及RNF123、ATP2C1和COMT的全基因組重要位點。在所涉及的基因座中,只有RNF123被復制,而ATP2C1顯示出征兆性關聯(lián),并且COMT基因座沒有復制。該RNF123基因編碼E3泛素-蛋白質連接酶,并在細胞周期進程、蛋白質代謝和先天免疫中發(fā)揮作用。結論:這項使用英國數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)的大型基因組研究確定了慢性、廣泛性疼痛與 RNF123基因座之間的新關聯(lián)。
(趙婧 譯)
Rahman S, et al.Genome-Wide Association Study Identifies RNF123 Locus as Associated with Chronic Widespread Musculoskeletal Pain.Ann Rheumat Dis.2021, ;0-1: Doi:10.1136/Annrheumdis-2020-219624.
中文翻譯由 WHO 康復培訓與研究合作中心(武漢)組織
本期由 中國科學技術大學附屬第一醫(yī)院(安徽省立醫(yī)院)倪朝民教授 主譯編