例析不同范圍基因頻率計算的差異性

陳衛東

基因頻率是指在一個種群基因庫中，某個基因占全部等位基因數的比率.但是，存在于不同類型染色體上的基因頻率及不同群體的基因頻率的計算都是有差別的.

一、一對等位基因基因頻率的計算

一對同源染色體上存在控制某一性狀的一對相同基因或一對等位基因，求這一對等位基因的基因頻率.這一對基因可以存在于常染色體上，也可以存在于某一條性染色體上或兩條性染色體的同源區段上，存在的位置不同，計算方式也有差異.

1.常染色體遺傳

（1）抽樣調查

一對基因控制的性狀抽樣調查，基因頻率的計算是比較簡單直觀的.按照題目給出的各種基因型的比例按照如下公式計算即可.

A%=（AA×2+Aa×1）/2（AA+Aa+aa）×100%（注：基因型比例所乘的數值表示含A基因數）

a %=（aa ×2+Aa×1）/2（AA+Aa+aa）×100%

例1 果蠅的長翅（V）對殘翅（v）為顯性，該對基因位于一對常染色體上.在一個由600只長翅果蠅和400只殘翅果蠅組成的種群中，若雜合子占所有個體的40%，那么隱性基因v在該種群內的基因頻率為（? ）.

A.20%? B.40%?? C.60%?? D.80%

解析 據題意，共有果蠅1000只，vv有400只，Vv雜合子占所有個體的40%共400只，VV有200只，依據基因頻率的計算方式，v的基因頻率為（400×2+400×1）÷（1000×2）×100%=60%.答案：C.

（2）群體樣本

所謂群體樣本，是指樣本足夠的大.在此條件下，無法知道各種基因型個體所占比例，此時可以考慮使用“哈代──溫伯格平衡定律”來計算基因頻率.但該公式使用有較多的限制條件：種群非常大，所有雌雄個體之間自由交配，沒有遷入和遷出，沒有自然選擇，沒有基因突變，則該種群是理想狀態下的種群，處于遺傳平衡狀態.

基因頻率計算如下：如一基因型為Aa的大群體，A基因的頻率為p，a基因的頻率為q， 顯性基因A的基因頻率與隱性基因a的基因頻率之和 （即p+q）=1，則有（p+q）2=p2+2pq+q2=1，p2=AA%，2pq =Aa%， q2=aa%（AA%為AA的基因型頻率，Aa%為Aa的基因型頻率，aa%為aa的基因型頻率）.

例2 囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病，在歐洲人群中每2500個人就有1人患此病.如果一對健康的夫婦有一個患病的兒子，此后該女又與另一健康男子再婚，則再婚后他們生一個患此病男孩的概率是（? ）.

A.1/102 B.1/204 C.1/200 D.49/10000

解析 2500人中有1人患病，即aa基因型頻率為1/2500，a的基因頻率為1/50，因此表現正常的人群中，攜帶者（Aa）的概率是（2×1/50×49/50）/（1-1/2500）=2/51.表現正常男子與Aa（根據題干條件推出），生育一患病男孩的概率是2/51×1/4×1/2=1/204.答案B.

2.伴X染色體遺傳

某一致病基因及其等位基因只存在于X染色體，不存在于Y染色體上（即X染色體特有區段），因此在基因頻率計算時，需要考慮女性有2條X染色體，而男性只有1條X染色體，由于男性Y染色體上無其相同基因或等位基因，因此不在其計算范圍.

（1）抽樣調查

伴X染色體遺傳基因頻率的計算與常染色體相似，只是不需要考慮Y染色體，具體計算公式如下：

A%=（XAXA×2+XAXa+XAY）/（XAXA×2+XAXa×2+XaXa×2+XAY+XaY）×100%

a%=（XaXa×2+XAXa+XaY）/（XAXA×2+XAXa×2+XaXa×2+XAY+XaY）×100%

例3 據調查，某學校的學生中某一相對性狀的各基因型比率為XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=44%∶6%∶42%∶8%，則Xb的基因頻率為（? ）.

A.13.2% B.5% C.4% D.9.3%

解析 Xb基因頻率的計算：（XBXb%+XbY%）/（2×XBXB%+2×XBXb%+XBY%+XbY%）×100%≈9.3%.答案：D.

（2）群體樣本

在群體樣本中，如果符合“哈代──溫伯格平衡定律”公式的基本要求，也可用該公式來計算基因頻率.同時要注意的是，只攜帶在X染色體上的某基因的頻率，無論在雌性還是雄性個體中的比率是相同的.

例4 已知一個大的群體中，色盲病的基因頻率和基因型頻率保持不變.假設男性群體中色盲病患者的比例為7%，則該大群體中的女性群體中攜帶者所占的比例？

解析 男性群體中色盲病患者的比例為7%，則男性中Xb的基因頻率為7%，在女性中Xb的基因頻率也為7%，XA的基因頻率為93%，因此女性群體中攜帶者的概率為2×93%×7%=13.02%.

（3）X、Y染色體同源區段

X、Y染色體同源區段上可以存在相同基因或等位基因，因此其基因頻率的計算方式與常染色體基因頻率計算方式基本相同.

二、復等位基因

在種群中，同源染色體的相同位點上，可以存在兩種以上的等位基因，遺傳學上把這種等位基因稱為復等位基因，如ABO血型，由IA、IB、i三個基因共同控制血型性狀.復等位基因基因頻率計算按照概念要求計算即可.

如抽樣調查，可以使用以下公式：IA%=IA/（IA+IB+i）×100%

若符合“哈代──溫伯格平衡定律”公式的基本要求，也可用該公式來計算基因頻率.

例5 人類的ABO血型系統由三個等位基因IA、IB、i決定.通過隨機調查一個由400個個體組成的樣本發現180人是A型血，144人是O型血，從理論上推測，該人群中血型為B的人應該有多少？

解析 人ABO血型基因型如下：

由于400人中有144人為O型血，即i2=0.36，推出i的基因頻率=60%，而A型血為180人，所占總人數比例為45%.根據計算式（IA）2+2×IA×i+ i2=0.45+0.36，推出IA=0.3，故IB=0.1，因此B型血的人理論上所占比例為：（IB）2+2×IB×i=

0.13，血型為B的人數應為400×0.13=52.

以上列出了一些較為常見的基因頻率的計算方法，還有一些特殊的未被列出.當然，基因頻率計算還有具體題目要求，比如自交，計算方法還要根據題目具體要求而定.

（收稿日期：2021-07-28）