骨巨細胞瘤八例誤診原因分析

董 攀，許元智，尹 帥，李金彪

骨巨細胞瘤(giant cell tumor of bone， GCT)又稱破骨細胞瘤，為東方人群較為常見的一種原發性骨腫瘤，男女發病率統計不盡一致[1]。四肢長管狀骨的骨端為GCT的好發部位，偶見于髂骨、下頜骨，脊柱、肋骨、距骨、跟骨及髕骨發病者較為少見[2-3]。雖然GCT屬于良性骨腫瘤，但是其具有潛在惡性病變可能，甚至可發生肺轉移，嚴重危及患者生命安全，故術前明確診斷，制定正確合理的治療方案對改善患者預后具有重要意義[4]。目前，臨床上對于GCT的診斷主要結合臨床表現、影像學檢查，病理檢查為該病診斷金標準[5]。然而，在實際臨床工作中，早期GCT無臨床癥狀或臨床癥狀不典型，加之其影像學表現與幾種骨腫瘤及腫瘤樣病變相似，常易造成誤診，而GCT與其他骨腫瘤病變的生物學行為、治療方案及預后均不相同，故術前進行診斷與鑒別診斷對患者預后極為重要[6]。本研究回顧性分析2018年1月—2019年1月滄州和平醫院收治的術前誤診的GCT 8例的臨床資料，總結GCT的誤診原因及防范措施，以降低其誤診率，提高其臨床診治水平。

1 臨床資料

1.1一般資料 本組8例，男5例，女3例；年齡17～68(42.16±0.24)歲。8例均符合GCT明確診斷標準[7]。

1.2臨床表現 ①2例因右側髖部疼痛10和13個月，行走困難3和5個月入院。患者自訴10和13個月前無明顯誘因出現右側髖部疼痛不適，近3和5個月行走困難，此次因行走困難加重入院治療。查體：2例右側股四頭肌較對側輕度萎縮，右側髖部活動均受限，局部有壓痛，右下肢跛行。行X線檢查示病變側股骨頸部分別可見5.0 cm×3.0 cm與6.0 cm×4.0 cm大小的透亮影，邊緣均無硬化，內無骨性間隔及鈣化影，骨皮質膨脹變薄，無骨膜反應。擬診為骨囊腫。②2例因左側和右側脛骨上段疼痛4和6個月余入院。患者訴4和6個多月前無明顯誘因出現左側和右側脛骨上段疼痛。查體均未見疼痛處紅腫，皆存在明顯壓痛不適，患側膝關節活動度均可，不影響日常活動。X線檢查示左側與右側脛骨近端內后側分別可見一大小為3.6 cm×1.0 cm及3.8 cm×1.4 cm的梭形、骨小梁消失的與骨長軸平行的透亮區，密度不均，邊緣局部硬化，骨皮質變薄，稍呈膨脹樣改變；相鄰軟組織無異常。診斷為脛骨近端良性骨腫瘤(非骨化性纖維瘤)。③2例因背部疼痛15 d和1月余，疼痛向右胸肋放射，夜間加重入院。查體：一般情況均尚好。脊柱無畸形，胸4、胸5及胸3、胸4椎體棘突輕度壓痛，局部無紅、腫，未觸及腫塊，右4、5肋間及右3、4肋間微觸痛，皮膚無皰疹。X線檢查示心影形態均正常,肺及胸膜無異常發現，擬診肋間神經痛，予以物理治療。④1例因胸前腫物2年余，腫物逐漸增大6個月伴疼痛1月余入院。患者自訴咳嗽、吐痰10余年，胸前長一腫物2年余，近6個月來腫物逐漸增大，伴疼痛1月余，故來院就診。有肺結核病病史。查體：一般情況可。慢性病容。左胸前胸鎖關節處隆起一8.0 cm×8.0 cm硬性腫物，質硬，有壓痛，左側肩部活動輕度受限，皮膚顏色和皮溫正常；右下肺呼吸音弱。查紅細胞沉降率40 mm/h。痰涂片結核分枝桿菌陽性。X線檢查示左側鎖骨內端可見5.0 cm×4.0 cm大小的密度減低區，其內可見細小的骨間隔，骨皮質膨脹變薄，病變下緣骨皮質斷裂，胸鎖關節間隙變模糊。擬診為胸鎖關節結核。⑤1例因右膝關節不適和疼痛3月余入院。患者訴3個多月前出現右膝關節不適和疼痛，初為活動性疼痛，逐漸發展為不能行走。自述1年前踢足球時曾扭傷，未予特殊處理。查體：膝關節無紅、腫、脹，肉眼檢查未見異常。X線檢查示右脛骨近側骨骺端髁間嵴見一輕度膨脹性生長，可見一大小2.5 cm×2.2 cm溶骨破壞透光，輕度硬化緣，內隱約可見斑片狀鈣化影及骨嵴突入，髁間嵴受壓，外突明顯。擬診為軟骨母細胞瘤。

2 結果

2.1誤診情況 本組8例，誤診為骨囊腫、非骨化性纖維瘤和肋間神經痛各2例，胸鎖關節結核及軟骨母細胞瘤各1例。誤診時間為2～9(8.02±0.14)d。

2.2確診及治療 ①診斷為骨囊腫2例，由于嚴重影響患者日常生活，在患者知情同意后完善相關檢查擬擇日進行手術切除治療，術后病理檢查證實GCT，病情好轉后出院，隨訪1年均未見復發。②診斷為脛骨近端良性骨腫瘤(非骨化性纖維瘤)2例，患者要求查明病變性質，在完善相關檢查后予以擇日手術治療，術后病理檢查證實GCT，病情好轉后出院，隨訪1年均未見復發。③診斷為肋間神經痛2例，予以物理治療10次后患者病情未見好轉，停止治療,進一步行X線檢查示胸4、胸5及胸3、胸4有團塊影,懷疑椎體腫瘤,經全面體格檢查及CT檢查證實為椎體腫瘤，均行手術探查，術后病理檢查證實為GCT，術后病情穩定后予以放射治療病情好轉后出院，隨訪1年均未見復發。④診斷為胸鎖關節結核1例，進一步行病變區穿刺活組織病理檢查診斷為GCT，在患者簽署知情同意書后擇期進行手術切除治療，術后病理檢查證實GCT，病情好轉后出院，隨訪1年未見復發。⑤診斷為軟骨母細胞瘤1例，行刮除術治療，術后病理檢查證實GCT，病情好轉后出院，隨訪1年未見復發。

3 討論

3.1疾病概述 GCT屬于原發性骨腫瘤的一種，具有較強的侵襲性，對骨質的溶蝕破壞作用較大，極少數有反應性新骨生成及自愈傾向，可穿過骨皮質形成軟組織腫物，刮除術后復發率高，少數可出現局部惡性變或肺轉移[8-9]。GCT具有如下臨床特點：①病變早期患者可無明顯或典型臨床癥狀和體征；②當病變范圍擴大時，患者可出現患處酸痛或鈍痛不適，部分嚴重者可表現為劇痛、夜間痛及局部腫脹不適；③隨著疾病進展，當病變穿破骨皮質侵入軟組織時，患者病變部位可呈現明顯腫物，常伴壓痛不適，而局部皮膚溫度升高常用做判斷術后復發的依據之一；④疾病進展至活躍期時，腫瘤血運豐富，血管造影檢查顯示彌漫的血管網進入瘤內，類似惡性腫物的影像，進而導致鄰近關節的活動受限，從而使鄰近關節組織等出現相應癥狀。目前，臨床上對于GCT的治療主要以手術切除為主，常采用切刮術加滅活處理，植入自體或異體松質骨或骨水泥，但該病術后復發率較高，臨床針對復發患者，常給予切除或節段截除術或假體植入術[10-11]。保守化學治療對該病效果不佳，針對部分未能手術者，可采用放射治療，但采用放射治療患者要謹防肉瘤病變。目前，靶向藥物在難治性GCT中的應用前景較大，對控制疾病發展和復發效果較佳。

3.2診斷及鑒別診斷 GCT通常發生在骨已發育成熟的人群中，在骨骺未閉合前發病率極低。GCT患者常表現為四肢長骨骨端出現不同程度疼痛，同時伴有局部腫物、活動受限，病程從數周發展至數月不等，不伴其他典型癥狀，X線檢查表現為病灶位于干骺端，呈偏心性、溶骨性、膨脹性骨破壞，邊界清楚，有時呈皂泡樣改變，有明顯包殼時可考慮GCT，但還需進一步行CT或MRI檢查，病理學檢查是診斷GCT的金標準[12-13]。根據其臨床表現與影像學特征，GCT在臨床上需與骨囊腫、骨纖維瘤、軟骨母細胞瘤和骨肉瘤等進行鑒別診斷。①骨囊腫[14]：骨囊腫多為孤立性發病，且無明顯疼痛癥狀，多在病理性骨折時發現，好發于青少年骨骺未閉合前的干骺端，呈對稱性分布，分隔較少。②骨纖維瘤[15]：骨纖維瘤屬于良性腫瘤，發病年齡較早，多發生于青年人，常為單發，以下頜骨多見。X線檢查表現為頜骨局限性膨脹，病灶邊界清楚。③軟骨母細胞瘤[16]：軟骨母細胞瘤好發于10～20歲年輕人群，與GCT類似，發病時表現為疼痛伴活動受限。軟骨母細胞瘤影像學檢查可見病灶邊界清楚，周圍骨質輕度硬化；而GCT影像學表現為病灶邊緣模糊不清，可侵犯周圍軟組織。軟骨母細胞瘤病灶呈地圖狀骨質破壞，偏心生長，內常有點狀、片狀、環狀鈣化，可穿破骨皮質形成軟組織腫塊及骨膜反應；而GCT病灶內可見囊變、出血及含鐵血黃素沉著，MRI檢查可顯示液-液平，T1WI及T2WI呈低信號，但病灶內缺少鈣化，且GCT 病灶破壞區內部主要為不均勻的軟組織密度影，當其包殼被沖破時，可在突破骨殼時形成軟組織腫物和骨膜反應。④骨肉瘤[17]：骨肉瘤患者多為青少年，好發于長管狀骨的干髓端，病情進展快，發病早期即可出現疼痛不適，由間歇性迅速轉變為持續性，疼痛劇烈，在夜間尤其明顯，嚴重時皮溫升高，且可出現皮下靜脈曲張。

3.3誤診原因分析

3.3.1臨床表現方面誤診原因分析：①GCT臨床表現不典型，且接診醫生對該病認識不足。本組誤診的8例均表現為不同程度的疼痛、酸脹及皮溫升高，部分存在局部隆起，且部分發病年齡、部位與其他骨腫瘤病變類似，臨床表現缺乏特異性，加之接診醫生對該病認識較少，易導致誤診。②接診醫生病史詢問及查體不詳細，且診斷思維存在局限性。如本組誤診為肋間神經痛2例，接診醫生未能對患者進行詳細病史詢問和查體，未能發現特異性臨床表現，加之診斷思維局限于臨床常見的胸部疾病，從而未能發現胸椎問題。

3.3.2影像學表現方面誤診原因分析：GCT為常見骨性良性腫瘤，好發年齡為青壯年，好發部位為四肢長骨骺端，典型的影像學征象為偏心性膨脹性骨質破壞,病灶因為生長不均勻而形成多房、梁狀,典型的病灶中心部出現“皂泡”狀透亮區[18]。與相關疾病影像學征象雷同也是造成GCT誤診的主要原因。GCT最常見的影像學誤診征象即為病灶邊緣局限性硬化，病灶內鈣化、骨膜反應及突破骨包殼的軟組織腫物，其中X線與CT檢查均可較好的呈現病灶邊緣局限性硬化情況，而薄層CT掃描檢查在體現病灶內的鈣化及骨膜反應上的效果更佳，高分辨CT可以更好地顯示病灶的“骨包殼”及其連續性和完整性，MRI能更好地顯示軟組織腫物的范圍及和周圍組織的關系。但臨床上當GCT腫瘤生長較快，特別是穿破骨皮質時，此時僅行X線檢查鑒別診斷存在難度，且有時CT和MRI也可能導致誤診事件；另外，當GCT影像學檢查征象非典型時也可發生誤診事件[19-20]。如本組術前誤診為骨囊腫2例，X線檢查病變側股骨頸部可見透亮影，邊緣無硬化，其內無骨性間隔及鈣化影，骨皮質膨脹變薄，無骨膜反應，上述征象為GCT少見的X線征象，故易發生誤診。

3.4防范誤診措施 通過對上述GCT誤診原因進行分析，我們認為以下措施或可減少或避免GCT誤診誤治：①臨床醫生應加強對GCT典型及不典型臨床表現、影像學特征的認識和了解，并掌握GCT的診斷標準及治療原則。②臨床醫生在接診患者時應仔細全面詢問患者病史、病程及疾病特征，并要拓展診斷思維，進行診斷和鑒別診斷時不應將思維僅局限于臨床常見疾病。③臨床接診類似本文病程較短、癥狀不明顯患者時應進一步完善各類實驗室及影像學檢查，避免過早進行診斷。對于X線特征不典型且懷疑GCT的患者應進一步完善CT和MRI檢查。

總之，GCT臨床表現與其他骨腫瘤病變類似，雖影像學特征具有一定特異性，但病變不同時期表現可出現差異，故易導致誤診。臨床醫生應加強對該病認識，仔細問診及查體，并要拓寬診斷思維，遇及類似本文臨床表現不典型的GCT患者要進一步完善CT和MRI檢查，以提高診斷正確率，從而減少或避免GCT誤診誤治。