卵巢子宮內(nèi)膜樣癌的分子學(xué)異質(zhì)性: 對166例采用子宮內(nèi)膜癌的分子分類分析

Leskela S, Romero I, Rosa-Rosa J M,etal. Molecular heterogeneity of endometrioid ovarian carcinoma: an analysis of 166 cases using the endometrial cancer subrogate molecular classification. Am J Surg Pathol, 2020,44(7):982-990.

在臨床和生物學(xué)上，卵巢子宮內(nèi)膜樣癌(EOC)是不同于其他組織學(xué)類型的卵巢癌，但在形態(tài)學(xué)和分子生物學(xué)特征上與子宮內(nèi)膜樣癌有相似之處。根據(jù)新的子宮內(nèi)膜癌分子分類分析EOC的分子學(xué)異質(zhì)性，并評價該分子分類的預(yù)后意義。作者對166例早期EOC行免疫組化分析錯配修復(fù)蛋白和p53的表達，并用Sanger測序法檢測聚合酶epsilon的核酸外切酶結(jié)構(gòu)域(POLL EDM)。另外，通過二代測序分析POLE EDM的突變，以確認超突變情況。8例腫瘤示POLE EDM突變，屬超突變(5%)；29例腫瘤示錯配修復(fù)缺陷，屬高突變(18%)；16例腫瘤示p53表達突變，屬p53異常(11%)；114個腫瘤無上述改變，屬非特異類型(66%)。5例腫瘤示>1個分類標準。

與子宮內(nèi)膜癌相比，EOC中超突變和高突變腫瘤的發(fā)生率較低。在形態(tài)學(xué)特征(組織學(xué)分級、鱗狀和桑椹樣化生及壞死)和一些生物學(xué)標志物(ARID1A、核β-catenin、ER、Napsin A及HINF1B)的免疫組化表達方面存在差異。在超突變和高突變腫瘤中，CD8+腫瘤浸潤淋巴細胞的數(shù)量較高。超突變組中最常見的突變基因是ARID1A(100%)、PIK3R1、PTEN、BCOR和TP53(各占67%)，而KRAS中未檢測到突變。多因素分析顯示，雖然各亞組間預(yù)后無差異，但POLE-突變組預(yù)后較好，而p53異常組預(yù)后較差。此外，這一分類可能對超突變和高突變腫瘤的免疫治療有重要的治療意義。

(趙 芳1摘譯，魏建國2審校/1浙江省紹興市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科，紹興 312030；2浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科，紹興 312000)