提升罕見病診療與保障水平需建立多方協調機制

文圖/《中國醫藥導報》 主筆 潘 鋒 記者 張浩臣

罕見病往往在出生時或兒童早期發病，確診難、治療難、費用高，患者面臨諸多嚴峻挑戰。《中國罕見病定義研究報告2021》9 月11 日在上海發布，中國工程院院士、國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會原主任、哈爾濱醫科大學校長張學教授說，報告中提出的中國罕見病2021 年定義為，“新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14 萬的疾病劃入罕見病”，罕見病定義的修訂和完善，有利于中國罕見病診療與保障事業的規范化、制度化、法制化發展。多位專家學者在接受采訪時從法律、診療、支付、保險等角度為推動罕見病立法，提高罕見病早診早治水平，完善保障罕見病患者用藥機制等建言獻策，專家們倡議建立多方協調機制，提高和完善罕見病患者的綜合服務和保障能力。

推動罕見病立法

清華大學法學院教授、萬科公共衛生健康學院特聘教授王晨光在接受采訪時說，罕見病患者權益在法律上屬于公民健康權。我國法律對公民健康權有明確的規定，《中華人民共和國基本醫療衛生與健康促進法》提出堅持以人民為中心，為人民健康服務的衛生健康事業的根本宗旨，強調國家和社會尊重和保護公民的健康權，因此罕見病群體權益保護中也要以健康權為根據。健康權的特點是無論性別、出身、經濟、社會地位如何，人人都應該公平地享有健康權。從法律角度講健康權包括兩大部分，一個是消極權利，另一個是積極權利。消極權利是不需要他人幫助自己就能夠享有的權利，如財產權、健康生活方式選擇權等。積極權利是指需要有其他方的幫助才能夠充分享受的一種權利，如受教育權、就診權等。健康權主要是積極權利，因為健康權需要政府主導，國家以及全社會和醫護人員的投入、積極參與和服務才能夠實現，比如建立醫療服務體系、推動醫藥產業、建立全民醫保體制、提供醫療健康服務等，都需要政府、社會和專業團體及人員的幫助來實現，這些對于幫助罕見病患者和家庭來說同樣顯得尤為重要。

王晨光教授做報告

王晨光教授說，現在大約有7000 多種罕見病，由于醫學、藥學等現階段發展的局限性，大多數罕見病還沒有有效的治療藥物和可靠的治療方法；罕見病專業醫療人員更為缺乏，很多醫生都不太了解罕見病甚至沒有見過；此外，孤兒藥研發和生產仍然存在很大的短板，現有藥物昂貴或短缺。王晨光教授強調，罕見病的特點和現狀給醫療服務、藥品保障和醫療保險的公平性、可及性、可負擔性等帶來了一系列挑戰，在有限的衛生健康社會總投入中最大限度地保障罕見病患者群體及其他特殊群體的健康權，是國家必須要承擔的責任。因此基于上述現實條件，可以從已有的藥物做起，逐步建立健全對罕見病患者的用藥保障；在現有醫療服務資源的基礎上形成罕見病醫療服務網絡平臺，最大限度地優化和使用現有資源，同時根據社會經濟發展水平逐步擴大保障人群范圍，讓罕見病患者能負擔得起、承擔得起。

王晨光教授認為，就我國而言中國人口基數巨大，罕見病患者絕對人數并不少，罕見病并不罕見，與高血壓、糖尿病等常見病比較，罕見病在醫藥、經濟、法律和社會層面上形成了特殊的亟待解決的問題，如果沒有特殊的激勵和應對機制，沒有很好的法律保障，我們的藥物研發、醫療服務和醫療保障都會面臨各種各樣的問題，都會顯得捉襟見肘，力不從心。因此，需要建構新的罕見病法律對策和法律框架來應對。

王晨光教授指出，我國醫療衛生健康事業發展不僅要關注常見病和多發病，也要關注罕見病，在追求美好生活的征程上尤其需要重視對罕見病患者健康權的保障。從這個意義上來講，對罕見病群體的高度關注體現了國家、社會和方方面面對“人人享有基本人權”的保護和對社會文明的價值追求。雖然目前我國還沒有獨立的罕見病立法，但是可以逐步推動建立，比如可以由地方先行先試，在條件允許的地方先行制定某些方面的地方法規或規章。

王晨光教授強調，我國的罕見病法律一定要有全局觀念，進行體系性立法，從而推動區域乃至全國的聯動網絡和平臺，最大限度地使用現有的有限資源造福更多的罕見病患者和家庭。體系性立法一是要包括罕見病預防和篩查、診斷和醫療服務、藥物研發、生產、流通和使用、醫療保險等多個方面的內容，比如對罕見病藥物研發和生產需要有更明確更積極的法律制度安排，這樣才能激勵藥企投入到罕見病藥物的研發中；二是要有診斷和治療罕見病的醫師培養和配置體制、醫療和社會保障等方面的法律保障機制；三是要利用公立醫院的優勢和互聯網、遠程診療等平臺，充分利用現有醫療資源編織覆蓋面更廣的醫療服務網絡；四是對于罕見病不能只局限于醫藥行業，要進一步擴展到全社會法律和制度的整個體系中，從國家治理體系和治理能力現代化的高度認識到，應對罕見病治理體系包括其法律體系都是國家治理體系中的重要組成部分，從而匯聚全社會力量共同應對罕見病挑戰。

“要像建設全國罕見病診療協作網一樣，構建良好的全國性的協調機制并在此基礎上不斷推進，建立不斷擴大和完善的罕見病應對體系和網絡，更好地保障罕見病群體的健康權。”王晨光教授說。

探索多學科診療模式

中國醫學科學院/北京協和醫院神經病學系主任崔麗英教授在接受采訪時介紹說，罕見病診療是罕見病防治與保障工作的基礎，也是一個十分重要的環節。因為罕見病比較罕見，近年來醫療機構開始重視罕見病診療體系建設，這個體系覆蓋了從上層一直到最基層的醫院和醫生。我國罕見病診療與保障發展得這么快，一是國家衛生健康委高度重視，為貫徹落實中共中央辦公廳、國務院辦公廳《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，國家衛生健康委等5 部門聯合制定并發布了《第一批罕見病目錄》，同時在多方努力下各地醫保逐步將部分罕見病藥物納入報銷范圍。二是來自醫院、學術組織、病友組織的積極推動，如北京協和醫院張抒揚教授長期致力于罕見病研究和診療體系建設，通過建設NRDRS 明確了我國罕見病的“家底”，為罕見病藥物研發和國家政策的制定提供了科學依據；此外，通過建立全國罕見病診療協作網方便了患者就診，多種途徑培訓了更多的基層醫院的醫生。崔麗英教授認為，要積極探索多學科診療（multidisciplinary collaboration，MDT）在罕見病診治中的應用，對于罕見病其實并不一定要求每個醫生都會治療，但要求基層醫院的醫生能夠早期識別和正確轉診到上級醫院。現在北京協和醫院每周都有罕見病MDT，不同科室的醫生參加討論會診，罕見病MDT 是提升罕見病診療能力的重要途徑之一。

四川大學華西醫院神經內科副主任商慧芳教授介紹說，華西醫院地處祖國西部，華西醫院一直秉承家國情懷，希望讓西部相對不發達地區的老百姓也能夠同樣享受到北京、上海這些大城市的優質醫療資源和醫療服務。為了更好地改善西部地區罕見病患者就診現狀，充分利用華西醫院的優質資源，體現華西醫院作為國家級疑難重癥診療中心的戰略定位，2016 年華西醫院設立了罕見病診治中心，院長李為民教授兼該中心主任。罕見病診治中心通過集約患者、集約專家、集約科研平臺等方式，負責協調來院就診的罕見病患者的診治和資料收集，中心匯集了全院各科室來自不同專科的醫生，為了讓患者能盡早就診，中心建立了綠色轉診通道以解決了罕見病患者掛號難問題。

針對目前罕見病專科醫生極少這一問題，2016 年，在四川省醫學會的支持下由華西醫院牽頭成立了四川省罕見病診療協作組，協作組與國家衛生健康委罕見病診療協作網是同步的，主要負責四川地區的罕見病普及、診療等工作。2020 年8 月，四川省醫學會批準成立罕見病學專委會，目的是通過建立這樣一個學術組織能夠更好地利用大城市的醫療資源去覆蓋和推廣罕見病診療知識，提高基層地區醫院的醫生對罕見病的認知能力，幫助更多的罕見病患者能在第一時間轉診到有能力的醫院進行治療，因為部分罕見病早期診斷、早期治療對患者來說獲益更大。罕見病學專委會制定了專門的培訓課程，將陸續地針對首批121 種罕見病目錄進行推廣和培訓。同時，華西醫院罕見病診治中心還建有公益科普網站（http://hxhjb.cd120.com），廣泛宣傳罕見病科普宣傳知識，告訴大眾罕見病如果早診斷、早確診，早進行遺傳咨詢，下一代可能就是健康的。不久前成都出臺了針對罕見病的醫保用藥政策，將幾種高值創新特效的罕見病治療用藥納入醫保報銷范圍。如脊髓肌萎縮癥此前治療每年需要近200 萬元，而現在患者只需每年負擔6 萬元，從根本上解決了罕見病患者沉重的經濟負擔。

探索多方共付機制

2021 最新罕見病定義是制定中國罕見病目錄、制定中國孤兒藥定義和調整國家基本藥品目錄的重要參考依據。全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長李林康指出，罕見病診治和管理是一個系統工程，涉及臨床診療、藥品供應保障、醫保報銷、商業保險等各方方面面。對于罕見病醫保問題李林康也坦言讓醫保或者國家全部承擔會有壓力，應以政府為主導，公益組織、商業保險、患者本人、醫藥企業采取“1+N” 的創新模式來平衡罕見病所帶來的經濟負擔。近年來，國家醫保局加大了對罕見病保障的關注，在國家《第一批罕見病目錄》公布后國家藥監局建立了罕見病藥物審評的快速通道，優先推動外企罕見病用藥能夠盡早進入中國，部分罕見病新藥獲批上市并開始陸續被納入醫保目錄。此外針對罕見病境外有藥、境內無藥的問題，海南樂城、北京跨境電商等也開展了積極的探索試點并取得成效。數據顯示，截至2020 年10 月1 日，我國《第一批罕見病目錄》 中的121 種罕見病有74 種罕見病在全世界有藥可治，我國已經上市了66 種，涉及35 種罕見病，24 種罕見病的55種藥物進入國家醫保目錄。基于一項全球的Ⅲ期臨床研究ANDROMEDA,國家藥品監督管理局10 月11 日正式批準美國強生達雷妥尤單抗（兆珂速），與硼替佐米、環磷酰胺和地塞米松聯合用藥，用于治療新診斷的原發性輕鏈型淀粉樣變患者。北京大學血液病研究所所長黃曉軍教授認為：“原發性輕鏈型淀粉樣變的主要治療目標是通過深層和持久的血液學緩解幫助患者實現器官緩解并延長生命，雷妥尤單抗的獲批無疑讓我們能夠幫助患者以更便捷、更安全的方式實現血液和器官緩解。”

中國保監會原副主席魏迎寧說，《“健康中國2030” 規劃綱要》指出“全民健康是建設健康中國的根本動力”，全民健康是指14 億多人都要健康，其中當然包括罕見病患者。綱要強調要健康政策要惠及全體人民，突出解決好婦女、兒童、老年人、殘疾人、低收入人群等重點人群的健康問題，罕見病患者也是需要重點關注的人群。罕見病病種繁多，由于醫學發展的有限性目前多數罕見病還缺乏有效的治療藥物，現有治療罕見病藥物多數價格昂貴，成為患者及其家庭的沉重經濟負擔。

魏迎寧指出，解決罕見病患者的醫療負擔問題需要全社會共同努力，構建一個社會多方支付的機制。《“健康中國2030”規劃綱要》指出“進一步健全重特大疾病醫療保障機制，加強基本醫保、城鄉居民大病保險、商業健康保險與醫療救助的有效銜接。”2020 年2 月，中共中央國務院《關于深化醫療保障機制改革的意見》指出，到2030年全面建成以基本醫療保險為主體、醫療救助為托底、補充醫療保險、商業健康保險、慈善捐贈、醫療互助共同發展的醫療保障制度體系。近年來，一些地區已經把某些罕見病藥物列入基本醫保報銷范圍，期待更多的地區把罕見病治療用藥納入基本醫保的報銷范圍。魏迎寧說，商業健康保險是市場經濟條件下分散風險、分擔損失的一種手段，商業保險采用自愿投保方式，每個投保人繳納很少的保費，把更多投保人繳納的保費集中起來，集中給付少數發生保險事故的被保險人。2020 年下半年以來各地興起的“惠民保”讓我們看到了解決罕見病患者藥物治療負擔沉重問題的曙光。

提升罕見病診療服務能力

中國醫學科學院北京協和醫院院長、國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任張抒揚教授指出，盡管罕見病發病率極低，但對于每一個罕見病患者和家庭來說卻都要承擔巨大的困難和挑戰，過去我國罕見病研究由于受到資源分散所限，臨床診療能力不均衡，未能將大量的罕見病病例有效地轉化為科研優勢和臨床成果。近年來，罕見病診療和保障開始得到各方關注和社會多方的大力支持，在2016 年中共中央國務院印發的 《“健康中國2030”規劃綱要》中明確指出，“要完善罕見病用保障政策”。科技部將罕見病研究納入“十三五”國家重點研發計劃，由北京協和醫院牽頭現已建設成國家罕見病注冊登記系統（NRDRS）。

NRDRS 主要包括四個功能：疾病注冊登記、罕見病知識庫建設、數據多級共享、動態信息展示，NRDRS 的建設秉持規范、開放、長期、發展的原則，目前可支持131種罕見病注冊，累計登記病例3 萬余例。NRDRS 所覆蓋的疾病種類、參與研究者數量、覆蓋的地域范圍、研究資料的詳實程度、與生物樣本庫數據的融合、中文罕見病知識庫的構建、國際化的技術標準體系等均居于全球領先的范圍，正成為支撐多種罕見疾病研究、藥物臨床研究、患者關愛活動及臨床診療質量提升的重要協作體系和資源共享平臺。2018 年1 月，國家衛生健康委等五部委聯合印發《第一批罕見病目錄》，共收錄121 種罕見病，隨著罕見病診斷和治療手段的不斷提高，罕見病目錄將進行動態調整和更新。

張抒揚教授介紹，北京協和醫院作為全國疑難重癥診治指導中心，醫院開設了罕見病門診，建立了院內多學科會診轉診機制，制定了罕見病診療指南，啟動了全國醫學院研究生罕見病教材編撰及組織全國巡回培訓等。2019 年，北京協和醫院牽頭組建了全國罕見病診療協作網，目前共有324 家醫院納入罕見病診療協作網，協作網的建立對摸清我國罕見病發病流行情況，以及推進政策制定、完善醫療衛生保障體系、加快新藥研發等具有重要意義。按照國家衛生健康委要求北京協和醫院依托協作網，通過相對集中的診療、雙向轉診、遠程會診、專家詢診、在線培訓等方式，進一步方便了患者就醫和早診早治，提升了診療服務效率，延緩了疾病進展，減輕了患者的痛苦，從預防到康復進一步提升了患者生活質量。“在罕見病防治路上我們還要作出更多的努力，罕見病診療與保障需要社會各界攜手，群策群力，共同面對。”張抒揚教授說。