3例努南綜合征早產兒的護理

努南綜合征(Noonan syndrome，NS)是由編碼 RAS/絲裂原激活蛋白激酶信號通路的基因組突變而引起的RAS信號通路相關綜合征之一，患病率為0.04%～0.10%[1-2]。男女均可發病，散發或有家族史。患兒主要特征包括身材矮小、運動發育落后、智力低下、特殊面容、多系統組織異常以及腫瘤易感性等[3]。努南綜合征作為一種基因病，現不被產前診斷，且不可治愈。疾病診斷后對患兒及家庭來說是一突然的應激事件，另外新生患兒常因為各系統情況不太穩定需要進行一段時間的密切監護。我院新生兒重癥監護室于2018年4月16日、2019年1月26日共接診3例努南綜合征患兒，均為早產兒，其中有一對雙胞胎。現將3例患兒的護理報告如下。

1 臨床資料

例1患兒，男，21 d，因“出生后呼吸困難、血小板減少”入院。予外院娩出，為G6P2，胎齡33+3周，順產，出生體重2 200 g，阿氏(Apgar)評分好。胸部X線片提示新生兒肺炎于外院行氣管插管、機械通氣治療，并針對血液系統及感染癥狀給予抗感染、甲強龍沖擊及輸注血小板等對癥治療，期間出現貧血，予輸注紅細胞支持治療，后建議轉院至我科。例2、例3患兒為試管嬰兒雙胎，2男，出生2 h，以“早產出生后氣促呻吟2 h”入院，孕29+2周。雙胎出生體重分別為1 630 g和1 700 g。雙胎出生后1 min Apgar評分9分，5 min Apgar評分9分，均出現氣促、呻吟，吸凹征陽性，予以持續正壓(continuous positive airway pressure,CPAP)輔助通氣，給予預防出血和抗感染、咖啡因興奮呼吸等治療后考慮患兒胎齡小、出生體重低，為求進一步治療轉入我科。

入院后予以入暖箱，完善相關檢查，給予CPAP輔助通氣，靜脈注射“舒他西林、頭孢他啶、美平”抗感染，“甲強龍”抗炎，輸注血漿、血小板、白蛋白等對癥治療，靜脈補液支持治療等。住院期間基因檢測確診為努南綜合征。經治療護理后，3例患兒出院時意識清楚，體溫正常，無發熱、咳嗽等不適，未吸氧下經皮血氧飽和度可維持在正常范圍，無呼吸暫停。全量喂養，無嘔吐、腹脹，大小便正常。

2 護理

2.1 基礎護理 保證早產兒室內溫度為23～26 ℃，濕度為55%～65%，暖箱溫度設置在32～34 ℃，早產兒的腋窩溫度保持在36.5 ℃、肛溫在37 ℃左右[4]。減少光線刺激，可使用遮光罩遮蓋暖箱，避免日光燈直射。保持病室安靜減少噪聲刺激，同時病房、病床要按保護性隔離標準嚴格執行消毒隔離措施，醫護人員接觸患兒前先進行手消毒，防止交叉感染。所有護理操作盡量集中在暖箱內進行完成，避免來回開啟箱門使嬰兒體溫變化幅度過大。

2.2 呼吸系統監測和護理 本案3例患兒均被診斷為新生兒呼吸窘迫綜合征。入院先后予氣管插管，輔助呼吸、咖啡因興奮呼吸。根據患兒血氣分析結果調整呼吸參數，給予高頻通氣、常頻通氣、高流量通氣。使用CPAP時班班交接，確保管路通暢、連接緊密，避免反流誤吸，做好相關呼吸參數記錄和調整。同時固定無創通氣時在臉部及鼻部貼上人工皮防止勒痕及壓瘡，撕拉膠布時先用除粘劑，動作輕柔。患兒的血氧飽和度監測夾每隔2 h變換位置，以防壓力性損傷。3例患兒經呼吸機治療后均自主呼吸平穩，無氣促、無呼吸暫停及發紺等表現。

2.3 循環系統監測和護理 研究表明，80%以上的努南綜合征病人有心血管病變，以肺動脈狹窄最常見，其次是肥厚型心肌病[5]。本案例中雙胎患兒心臟超聲顯示心肌肥厚，予以美托洛爾及凱時口服治療，另一患兒心臟超聲提示肺動脈狹窄，入院后先后予以多巴酚丁胺、澤通、米力農強心治療，逐漸停藥后改氫氯噻嗪、螺內酯口服。護理上給予心電監護，密切監測患兒循環系統情況，記錄患兒生命體征、血氧飽和度和出入水量的變化，如有異常及時報告醫生。出院時患兒循環系統情況均穩定，尿量、心率、血壓均在正常范圍，建議3個月后隨訪。

2.4 預防感染 早產兒由于組織器官發育不成熟，功能不全，抵抗力低，要預防感染的發生。早產兒用藥需要非常精確，遵醫囑使用微量注射泵執行抗感染治療方案，復查感染指標，并根據感染情況隨時調整藥物，保證少量藥液精確、微量、均勻、連續地輸入體內，保持有效的血藥濃度[6]。密切觀察患兒用藥時的情況，做好用藥護理和不良反應監測。密切觀察患兒體溫波動和感染指標情況。對于發熱患兒，2 h監測1次體溫，可根據實際情況調整監測時間。體溫超過38.5 ℃時要對患兒進行物理降溫，使用溫水擦浴，嚴禁擦拭患兒的胸前、腹部、腳底等敏感區域，必要時遵醫囑予非甾體類藥物，降溫速度不宜過快，并觀察藥物的療效，做好體溫變化的記錄，及時反饋給主管醫生。同時做好基礎護理，及時更換潮濕衣被。常規遵醫囑進行口腔護理。

2.5 預防出血 血液系統異常是努南綜合征較獨特的臨床表現，如血小板減少、凝血功能異常和骨髓增生異常等，可以為首發癥狀[7]。在護理上要注意觀察患兒有無出血傾向，檢查全身有無出血點、瘀斑；護理操作輕柔，在執行有創性操作后減少二次穿刺，增加按壓時間；遵醫囑輸注血液制品，輸注過程中密切關注患兒有無過敏、發熱等反應，定期復查凝血功能。本研究3例努南綜合征早產兒均出現血小板減少癥狀，經對癥支持治療后皮膚完好，無皮下出血點和瘀斑。

2.6 喂養支持 喂養不耐受是新生兒尤其是早產兒、低出生體重兒及危重癥新生兒在喂養過程中經常出現的護理問題[8]。早產兒的吸收和消化能力都較差，容易出現嘔吐或溢乳，因此正確的喂養對于早產兒來說很重要。針對本研究3例努南綜合征早產兒的護理。①早期采用微量喂養法，后緩慢增加喂奶量。由責任護士根據患兒消化吸收情況逐步開奶，病情變化期間停奶，循環穩定后再次開奶，逐漸加奶。早期微量喂養是指早產兒出生后早期以10～20 mL/(kg·d) 的奶量進行喂養的方法[9]。②非營養性吸吮：于每次喂奶前、后分別吸吮安慰奶嘴5 min，對吸吮力欠佳者用安慰奶嘴輕輕地來回刺激口腔誘發其吸吮反射。非營養性吸吮已被證實對新生兒胃腸激素的分泌和胃腸動力起正性促進作用，有利于其消化道的成熟[10]。③每次喂養結束后輕拍患兒背部，防止吐奶；喂奶30 min后給患兒取右側臥位或俯臥位，抬高頭肩部15°～30°。④必要時遵醫囑給予促胃腸動力藥物、腸道微生態制劑或者給予靜脈營養支持。本組3例患兒中雙胎患兒于入院后24 h開奶，另1例最早喂養是在出生后4 h，最大量為10 mL，以每次1～2 mL開始，每隔6 h 1次。3例患兒均遵照執行，出院時2例雙胎患兒口服喂養不耐受，全量喂養，超量強化中，鼻飼奶完成可，無嘔吐及潴留。另1例患兒經口全量父母引導式的喂養(parent directed feeding,PDF)，無嘔吐、腹瀉，大小便正常。

2.7 皮膚護理 努南綜合征患兒的皮膚病變多表現為皮膚色素沉著、卷發稀發、指甲營養不良等[11]。本研究2例雙胎患兒入院后經皮測膽紅素(TCB)值，給予光療退黃，照光期間要保持皮膚清潔干燥，光療結束后患兒大便多成糊狀，保證新生兒臀部護理，及時更換尿不濕，防止新生兒出現紅臀、濕疹等問題。現皮膚黃疸已完全消退，無其他皮膚問題。

2.8 心理護理 因早產兒調節體溫的中樞發育并不完全，容易受到周圍環境影響而改變。需入住新生兒重癥監護室(NICU)暖箱，與父母分離。醫護人員要關注患兒的分離性焦慮，可實施“鳥巢”式護理模擬子宮環境給患兒安全感。將純棉包被對角折疊后滾筒式卷好，制成四周高3～5 cm的橢圓形“鳥巢”，把患兒放入其中，稍墊高新生兒的肩頸部，保持患兒身體呈中位、下頜微收靠近身軀、肩部內收、髖關節內收、膝關節自然彎曲[12]。“鳥巢”使用時先預熱至33～34 ℃。同時，在新生兒哺乳1.5 h后或休息前對新生兒頭部、面部、腹部、胸部、背部、臀部等位置進行撫摸按摩，前期撫觸力度要輕緩，逐漸增加力度，過程中力度大小要以新生兒舒適為準，切不可在新生兒饑餓、煩躁、哭鬧時實施撫觸護理。具體手法參見《新生兒撫觸的基本方法及意義》[13]。

與此同時，需要關注患兒家屬的心理情緒疏導。研究發現，約80%男性努南綜合征病人伴有隱睪，部分存在生殖障礙，女性努南綜合征病人生殖功能多數正常[14]。因此，對于患有努南綜合征患兒的父母及親屬，妊娠和親子短時分離帶來的不僅僅是迎接新生兒的喜悅，還有分離性焦慮和因疾病帶來的經濟負擔以及患兒預后問題。努南綜合征作為不常見的基因病，對于患兒家屬來說可能不了解且難以接受，因此醫務人員要做好疾病相關知識和預后的解釋工作，同時每天以電話、短信的方式讓父母了解早產兒的情況，減輕焦慮。

2.9 健康指導 遵醫囑合理喂養，提倡純母乳喂養，注意保暖，監測感染癥狀，適時預防接種，出現以下不適及時隨診：體溫異常升高或低體溫；吃奶差；呼吸困難、面色及皮膚發紺；不明原因的嘔吐；大便次數明顯增多，出現稀水便、水樣便或黏液膿血便；尿量異常減少；皮膚黃疸加深、延遲消退或退而復現。

3 小結

本案例為3例確診為努南綜合征的早產兒，根據患兒的疾病特點制定個性化的護理方案，包括以呼吸及循環系統為主的病情監測、合理喂養及用藥護理、加強出血和感染的預防，同時注意關注患兒及家屬的心理撫慰。經過精心的護理及治療，患兒病情逐步平穩出院。