完全囊變型胃腸道間質瘤的影像學表現（附3例報告并文獻復習）

陳菁華，劉可夫，盛二燕，黃 健，彭衛軍

1. 太倉市中醫醫院放射科，江蘇 蘇州 215400；

2. 南京醫科大學附屬蘇州市立醫院放射科，江蘇 蘇州 215008；

3. 復旦大學附屬腫瘤醫院放射診斷科，復旦大學上海醫學院腫瘤學系，上海 200032

胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是消化道中最常見的間葉性腫瘤，最常發生于胃和小腸［1］，是典型的實性腫瘤，偶爾會發現微小的囊性改變，完全囊變型GIST非常罕見［2-3］，目前國內未見相關文獻報道。完全囊變型GIST極容易誤診為腹盆腔其他囊性腫瘤或膿腫等，從而延誤治療。本研究收集3例經病理學檢查證實的完全囊變型GIST患者的臨床、影像學及病理學資料進行分析，并復習相關文獻，總結完全囊變型GIST患者的影像學表現，旨在提高對該病的認識和診斷水平。

1 資料和方法

回顧并分析2018年1月—2019年12月復旦大學附屬腫瘤醫院經手術后病理學檢查證實為完全囊性GIST患者2例及2020年5月太倉市中醫醫院經手術后病理學檢查證實為完全囊性GIST患者1例的臨床及影像學資料。3例患者術前均行計算機體層成像（computed tomography，CT）平掃及增強掃描，其中1例加做磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平掃及增強掃描。男性2例，女性1例，年齡分別為55、66、74歲。3例均為無誘因上腹部不適或體檢偶然發現腹盆腔占位性病變。3例患者甲胎蛋白、癌胚抗原、糖類抗原19-9均在正常范圍，其中1例患者糖類抗原125升高至98.17 U/mL（正常為0～35 U/mL）。CT檢查均采用全腹部平掃及雙期增強掃描，掃描范圍從膈頂開始連續掃描至恥骨聯合水平，MRI檢查行T1加權成像（T1-weighed imaging，T1WI）、T2加權成像（T2-weighed imaging，T2WI）平掃，并在T1WI基礎上行動態增強掃描。

2 結 果

病例1入院后行CT檢查，結果顯示，盆腔見一大小約13.1 cm×9.1 cm×10.0 cm外生性膨脹性生長的囊性腫塊，囊壁較薄約3 mm，邊緣見鈣化點，病灶外緣邊界光整，周圍結構受推壓移位，平均CT值約22 HU，其內伴有散在條片樣稍高密度，考慮為伴有少許出血。增強CT示病灶外緣呈輕中度均勻強化，其內未見明顯強化，可見血供來自臨近回腸腸系膜血管（圖1A），病灶與回腸分界不清（圖1B）。病灶右側腸系膜扭轉呈“漩渦”樣改變，近段小腸擴張積液，見多發階梯狀寬大氣液平（圖1C）。手術所見（圖1D）：距離回盲瓣約60 cm處見一大小約14 cm×8 cm小腸腫瘤伴腸扭轉，近端小腸擴張，血供良好。病理學檢查結果：（小腸）GIST，大部分腫瘤伴出血囊性變，最大直徑13 cm，核分裂象＜5個/50 HPF，兩切緣未見腫瘤累及。免疫組織化學染色：腫瘤細胞CD117（+，圖1E），DOG1（+），平滑肌肌動蛋白（smooth muscle actin，SMA，+），S100（-），Desmin（-），Ki-67增殖指數約5%。

圖1 病例1（患者，男性，55歲，小腸GIST）影像圖、手術圖及病理學表現

病例2入院后行CT檢查，結果顯示，腹腔左側見一大小約8.5 cm×8.5 cm×3.5 cm膨脹性生長的囊性占位性病變（圖2A），囊壁厚度均勻約4 mm，平均CT值約20 HU，周圍胰腺等組織受推移，病灶外緣邊界清楚，內側與小腸腸管分界不清。增強檢查示病灶僅囊壁呈輕度強化，其內未成分見明顯強化（圖2B）。MRI示：病灶表現為T1WI低信號（圖2C），T2WI病灶外緣呈低信號，其內呈稍高信號（圖2D），增強檢查僅見囊壁呈中度均勻強化（圖2E）。病理學檢查結果：腹腔GIST，伴大片梗死、出血，核分裂象＜5個/50 HPF。免疫組織化學染色：CD117（+），DOG1（+），CD34（+），SMA（+），Desmin（-），S100（-）。

圖2 病例2（患者，女性，74歲，腹腔GIST）影像圖

病例3入院后行CT檢查，結果顯示，腹腔見一大小約21.0 cm×20.0 cm×18.0 cm密度均勻囊性占位性病變，邊緣見小鈣化灶，病灶與臨近腸壁分界不清，周圍結構明顯受推壓移位，增強檢查僅見囊壁呈輕度均勻強化（圖3A、3B）。病理學檢查結果：（小腸）GIST，核分裂象＜5個/50 HPF。免疫組織化學染色：CD117（+），DOG1（+），CD34（-），SMA（+），Desmin（-），S100（-）。

圖3 病例3（患者，男性，66歲，小腸GIST）影像圖

3 討 論

GIST是一種少見的胃腸道原發腫瘤，占胃腸道原發腫瘤的1%～2%［4］。近年來，隨著免疫組織化學和電子顯微鏡等的不斷發展，研究［5-6］已證實GIST起源于胃腸道壁的Cajal間質細胞，而不包括典型的平滑肌瘤、神經源性腫瘤。GIST多見于40歲以上的中老年人，無明顯性別差異。臨床表現不具特異性，從無癥狀到腹痛、可觸及的腫塊、出血、腸梗阻和穿孔不等［5］。本組報道的3例患者均為中老年人，臨床表現為無癥狀或無明顯誘因出現腹部不適，腫瘤指標正常或輕度升高，與文獻報道相符。

目前關于囊性GIST的病理學特征和預后的研究報道極少，國外有文獻［2］對比了囊性GIST和實性GIST的臨床病理學特征，發現除了有絲分裂指數和生物學參數兩個指標外，兩者在年齡、性別、腫瘤好發部位、細胞類型和輔助性伊馬替尼治療效果方面均無差異。多數囊性GIST有絲分裂象＜5個/50 HPF，中位數為1個/50 HPF，而實性GIST有絲分裂象大多＞10個/50 HPF，實性GIST相對于囊性GIST更容易表現出惡性生物學行為。本研究3例囊性GIST患者有絲分裂象均＜5個/50 HPF，與文獻［2］報道一致。

目前GIST主要依靠免疫組織化學和電子顯微鏡檢查確診，腫瘤的免疫組織化學主要表現為CD117和/或CD34陽性，陽性率分別可達到100%和70%～80%，與CD117相比，CD34對診斷的幫助不大［7］，另一種敏感的生物標志物DOG1在95%的病例中呈陽性［5］。本組3例患者CD117、DOG1均為陽性，其中2例CD34陽性，與文獻報道基本一致。

到目前為止，國內外對GIST廣泛囊變的原因知之甚少，我們推測可能由于腫瘤與胃腸道之間具有小面積附著，加上外生生長的模式，限制了腫瘤的血液供應，逐漸加重了血管阻塞及導致血管生成障礙，進而出現充血、出血、變性及液化壞死，最終明顯囊性變［2，8］。另外本研究1例患者出現了小腸扭轉繼發腸梗阻改變，Baheti等［9］學者提到少數囊性GIST患者可以出現腸梗阻甚至腸扭轉（1/41）并發癥，可能與GIST起源于肌間神經叢中的腸起搏細胞有關。

由于GIST患者臨床表現很不典型，影像學檢查對于GIST診斷及鑒別診斷具有十分重要的作用［10］。GIST通常表現為規則、柔軟、實性腫塊，5 cm以上的GIST中央區可以發生囊變，很少整個腫塊完全囊變，關于完全囊性變的GIST影像學表現報道極少。囊變型GIST其主要結構包括囊性組織和假包膜，很少侵犯周圍器官，沒有明顯的分隔或壁結節［11-12］，增強CT檢查顯示腫塊呈周邊強化，僅囊壁強化［13］。GIST可呈腔內生長，也可沿著腔外生長，通常以腔外型生長者多見。腔外型GIST沿著腹腔腸管間隙向腔外生長，由于腸管的可壓縮性，且腹腔的潛在間隙很大，因此腔外型GIST患者發現病變時往往腫瘤體積較大［14］。本組3例患者中，均表現為腔外生長的巨大囊性腫塊，其內無分隔或壁結節，增強CT表現為僅周邊囊壁強化，周圍器官未見受累改變，與文獻報道相符。

復習相關文獻并結合本研究3例患者的影像學表現，現將完全囊變型GIST的影像特點總結如下。① CT特點：平掃通常表現為外生性膨脹性生長的腹盆腔巨大囊性腫塊，病灶與腸管關系密切，病灶外緣光整清晰，其內無明顯分隔或者壁結節，病灶的外緣厚度較薄（＜0.5 cm）且均勻一致，可伴有邊緣小鈣化結節，增強檢查部分病灶可以看到血供來自臨近腸道血管，僅囊壁見輕中度均勻強化。② MRI特點：T1WI呈較均勻低信號，T2WI外緣呈稍低信號，其內成分呈高信號，增強后僅囊壁呈均勻強化，其內無強化，未見分隔和強化壁結節信號。病灶與腸管分界不清，鄰近組織受推壓移位，無區域淋巴結和遠端器官的轉移，少數可伴有小腸扭轉繼發腸梗阻改變。由此可見，完全囊變型GIST的影像學表現有一定的特征性。

完全囊變型GIST術前極易誤診，通過病灶發生的部位、生長模式、與胃腸道以及血管的關系，主要需要與腹盆腔其他囊性占位性病變作鑒別［15-17］。① 原發性網膜囊腫，腸系膜囊腫或淋巴管瘤：病灶與腸管不相通，其分布與腸系膜關系密切，囊內可見分隔，壓迫腸管向兩側移位［18］；② 闌尾黏液性囊腺瘤：一般局限于闌尾，囊內分隔較多見，囊壁可見顆粒狀或弧線狀鈣化影，周圍脂肪間隙清晰，無網膜包裹［19］；③ 囊性畸胎瘤：多見于年輕人，囊壁較厚，囊內密度不均勻，可見牙齒、鈣化及脂肪或脂-液平面，囊內可見壁結節，增強檢查囊壁和壁結節明顯強化［20］。此外女性患者還要考慮子宮附件來源的卵巢囊腫、囊腺瘤或實性腫瘤廣泛囊變，根據正常的卵巢結構未見顯示，病變位置偏下，腹腔內腸管壓迫向上移位，與子宮關系密切，通過CT及MRI增強檢查有助于鑒別。

當然，本研究也存在局限性，首先，樣本量不足，今后將擴大樣本量進一步深入探討；其次，國內外關于完全囊性GIST的文獻介紹較少，關于完全囊性GISI的病因、臨床病理學特征及影像學特征需要更多文獻進一步證實；此外，未對這些患者進行后續隨訪影像學復查，今后收集病例時將進一步完善。

綜上所述，腹盆腔巨大外生性膨脹性生長的囊性腫塊伴邊緣鈣化點，腫塊與腸管關系密切，周圍結構未見受累，CT及MRI增強檢查可見部分病灶血供來自臨近腸管壁，可能為完全囊變型GIST較具特征性影像學表現。當我們在腹盆腔發現不明來源的巨大囊性腫瘤時，要考慮到GIST的可能，同時要注意周圍有無腸扭轉、腸梗阻等并發癥。