唐氏綜合征篩查不能忽視

●修宏

楊姐今年44 歲，意外懷上了二胎。雖然遇到了嚴重的妊娠反應，還有高血壓、糖尿病，但楊姐都堅持了下來。在做“唐氏篩查”時，血清標志物的結果為低風險，但醫生考慮楊姐是高齡孕婦，還是建議再做一下羊水穿刺進行確診比較保險。

因為羊水穿刺可能帶來感染、流產的風險，楊姐認為自己已經做過了唐氏篩查，就拒絕了進一步檢查。經過漫長的十月懷胎，寶寶順利出生。

但產后醫生的一句話讓楊姐全家陷入了悲痛之中。醫生說：“通過觀察寶寶的面部特征，還有肢體上的一些特征，很可能是個唐氏兒。”

女性在懷孕后需要做好各項產檢，這樣才可以知道胎兒和孕婦的身體是不是健康，其中“唐氏篩查”項目是自愿做的，很多的女性就容易忽略這項檢查。

唐氏綜合征是怎么回事

唐氏綜合征也稱21 三體綜合征，是由于胎兒細胞中多了一條21號染色體而導致的染色體病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

活產的新生兒中，唐氏綜合征的發病率約為1/800 或1.25%，男性患兒較多。孕婦一旦生下唐氏綜合癥患兒，就意味著未來會面臨巨大的困難。因為這類患兒不但容貌和身材都明顯區別于正常人，骨骼發育也會出現異常現象。更重要的是，這類患兒的發育會比正常人遲緩很多，智商也只能達到25～50之間。

作為人類最早發現、常見的染色體畸變，目前仍無有效的治療方法，主要靠孕前和孕期檢查來預防。

做唐氏篩查，避免生出“唐寶寶”

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，通過檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重和孕周等，計算胎兒患唐氏綜合征的危險系數。醫院一般規定在孕14～20 周進行。如果唐氏篩查結果顯示危險性較高，應進一步進行確診性的檢查——羊水穿刺檢查。

羊水穿刺術，屬于孕中期（孕16～20 周）有創檢測，通過培養胎兒脫落在羊水中的細胞進行細胞染色體核型分析及酶學檢測，從而作出診斷。其培養成功率為98%，檢測準確率為100%，有感染、羊水泄露、流產等風險，但可能性很低。

近些年發展起來一項新的產前診斷技術——絨毛檢查，因為胎兒與胎盤組織源自于相同的細胞，該檢查就是從發育中的胎盤上取一些細胞樣本組織進行分析。一般是在孕11～13 周進行，屬孕早期有創檢測，對胎兒染色體異常診斷的準確性很高。從前幾年應用來看，對孕婦無不良影響，是一種較為安全的、極有前途的產前診斷技術。比羊水穿刺檢查的最佳時間要早得多，意義更大。

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每個孕婦都有可能生出“唐氏兒”。盡管很多人對唐氏篩查提出質疑，盡管唐篩結果不能十分準確判斷寶寶是否愚型，但畢竟是判斷胎兒是否愚型的最簡便且對胎兒無損傷的一種檢測方法，建議每位孕婦都要重視，避免生出唐氏綜合征患兒。

在篩查前，孕媽媽應該要填寫個人資料表，內容包括出生年月，末次月經的時間、身高和體重，是否有糖尿病史，有無異常妊娠史等。這些資料對唐氏篩查的風險率估計十分重要，必須要如實填寫。在做檢查的前一天晚上12 點以后需要禁食禁水，第二天早上空腹到醫院進行檢查。一般在抽血后一周就可以拿到檢驗的結果。只是篩查一般是初略評估風險，想要確定胎兒是否為唐氏兒，要采用確診性檢查。

國家現在提倡二胎、三胎，隨之而來的問題是孕婦年齡越來越大。隨著孕婦的年齡遞增，生唐氏兒的概率也會隨之升高，高齡產婦更要重視做好。為了降低唐氏兒的出生率，建議盡早生育。