青春期佝僂病知多少

寧冬平

提到青春期佝僂病，可能大多數人比較陌生。在進入正題之前，首先看一個特殊病例。筆者在北京協和醫院學習期間，跟老師出門診，見到這樣一個特殊的患者：王某某，男，15歲，主因身材矮小就診，身高133.4 cm；追問病史，家長自述患兒自幼生長速度正常，7歲時無明顯誘因出現癲癇發作，隨后一直口服抗癲癇藥物丙戊酸鈉和托吡酯至今；從13歲時，身高便不再增長，體格檢查有方顱、方肩、雞胸、肋外翻、脊柱側彎等典型的佝僂病體貌；骨齡片提示骨骺均已愈合，符合成人骨齡相。老師看后，惋惜地說：“小伙子，你來得太晚了，已經沒有生長的空間！”隨后轉過來告訴我們：“你們看，這就是佝僂病不及時治療導致身高停止生長的實例。”可能有讀者看到這里會問：“佝僂病不是嬰幼兒才會得嗎？怎么青春期的孩子也會出現？”

佝僂病是多種因素使鈣磷代謝異常導致的骨組織礦化障礙，是一種慢性骨骼病變。而青春期佝僂病又稱晚發性佝僂病，是導致孩子個矮，且成年后發生骨折和骨質疏松的元兇之一。其中，營養性維生素D缺乏是佝僂病最主要的病因。根據2016年《營養性佝僂病防治全球共識》及2022年5月中華醫學會兒科學分會兒童保健學組頒布的《中國兒童維生素D營養相關臨床問題實踐指南》，維生素D缺乏為血清25–（OH）D3水平＜30 nmol/L，血清25–（OH）D3水平在30～50 nmol/L為維生素D不足。既往研究證明，當維生素D＜30 nmol/L時，營養性佝僂病的發率顯著增高。2010年～2013年中國居民營養與健康狀況調查結果，我國6～17歲兒童維生素D缺乏率為53.2%，3～5歲兒童維生素D缺乏率為8.9%，其中，嚴重缺乏率為7.2%。同時，我國居民膳食鈣攝入量普遍偏低。全國性調查結果表明，達到適宜鈣攝入量的人數比例平均不到5%，而11～13歲青少年達到適宜膳食鈣攝入量的比例最少，僅1.1%～1.7%。因此，亟須關注兒童特別是青春期維生素D及鈣缺乏帶來的潛在健康風險，如營養性佝僂病、低鈣血癥、對生長發育及峰值骨量的影響等。

由于體內維生素D合成或攝入不足，導致鈣、磷代謝出現紊亂，位于長骨干骺端的生長板及化骨核周圍的肥大軟骨細胞基質不能完全骨化和鈣化，而軟骨細胞仍增殖活躍，肥大細胞增多，導致生長板軟骨進行性增厚，干骺端堆積大量不能鈣化的骨樣組織，導致干骺端膨大，出現“手鐲征”“足鐲征”“串珠肋”等骨骼畸形。由于骨膜下骨樣組織不能完全鈣化，骨膜增厚，骨皮質變薄，干骺端成骨異常，導致松質骨的骨小梁稀疏，即骨質疏松，負重后出現彎曲。顱骨由于骨化障礙而軟化，骨樣組織堆積出現“方顱”改變。此外，佝僂病的病因還有與遺傳因素相關的低血磷抗維生素D 佝僂病、維生素D依賴性佝僂病，以及遠端腎小管性酸中毒、腎性佝僂病、肝性佝僂病等。

佝僂病好發于骨骺閉合前的兒童生長發育加速期，包括嬰幼兒、青春期。目前，嬰幼兒佝僂病已引起廣泛關注，發病率已呈下降的趨勢。而青春期佝僂病則較易被家長們忽視。根據我國預防醫學的年齡分期法，青春期為10～20歲，如在該年齡段患病，屬于青春期佝僂病。由于青春期是人一生中生長發育的第二大高峰期，在這一階段往往會出現身高突增，同時骨骼系統對維生素D和鈣的需求量明顯增多，如果不注意及時補充，會引起青春期佝僂病的發生。

佝僂病與骨軟化癥本質上是一種疾病，發生在人體生長發育的不同階段。發生在兒童骨骺閉合前稱為佝僂病，發生在成人骨骺閉合后稱為骨軟化癥，而青春期佝僂病介于兩者之間。據文獻報道，維生素D缺乏的原因多為飲食中攝入不足、因機體生長過快需要量增多、使用防曬霜（文獻報道，防曬系數SPF為30的防曬霜可使維生素D合成能力減少95%）、長期待在室內、戶外活動少、陽光暴露少等。

青春期佝僂病的臨床表現可有：肌肉或骨骼疼痛、肌肉抽搐、乏力、多汗。其中，常見膝關節疼痛、小腿或足跟疼痛、腓腸肌痙攣（即小腿肚子抽筋）、雙手或雙足指趾靜息時抽搐痙攣、手足麻木、易跌跤等，還可出現下肢“O”形腿或“X”形腿。

X線片改變：長骨干骺端增寬變形、模糊、呈杯口樣或毛刷樣改變，以膝關節、腕關節多見；還可有骨小梁模糊，椎體呈磨玻璃樣改變；嚴重者可有椎體雙凹變形、假骨折等改變。

血生化改變：（1）血25（OH）D水平低于正常值，小于50 nmol/L；（2）堿性磷酸酶升高，超過各年齡段相應的參考范圍上限；（3）鈣磷乘積<28、低血鈣、低血磷。

如何診斷青春期佝僂病

目前的診斷標準：典型的臨床表現加上X線片改變或血生化改變，可診斷為青春期佝僂病；如果無典型臨床表現，僅出現X線改變或血生化改變，可診斷為隱性佝僂病。同時，要注意排除類風濕性關節炎等結締組織性疾病。

青春期佝僂病的維生素D缺乏除了引起孩子身材矮小，易發生骨折和骨質疏松外，還可使一些骨外全身性疾病的發病風險增高。目前研究表明，維生素D缺乏與下列一些疾病相關，如I型糖尿病、炎癥性腸病、多發性硬化、類風濕關節炎、心血管疾病、心境障礙和癌癥（如乳腺癌、前列腺癌和結腸癌）。在對美國青少年所做的研究中發現，排除了種族/民群差異、體質指數、體力活動水平、社會經濟地位因素后，血清維生素D水平降低還與高血糖、高血壓和代謝綜合征的風險升高相關。據報道，低維生素D水平可增加上呼吸道感染的風險，與食物過敏、哮喘、齲齒的發生相關。

就此看來，青春期佝僂病不容小覷，預防控制不及時會影響機體各個器官的生長發育和代謝。因此，預防青春期佝僂病刻不容緩。

首先要使孩子養成一個健康的生活習慣，糾正偏食，營養均衡。膳食中適當增加維生素D和鈣質的攝入（美國營養學專家推薦嬰兒每日攝入400 U維生素D；1～18歲兒童每日攝入600 U維生素D；對肥胖、正在應用抗癲癇藥、糖皮質激素和抗HIV感染藥物治療的兒童，所需的維生素D劑量更高），增加戶外運動及陽光暴露，合理使用防曬品。并且家長要加強對疾病的認知，提高警惕，一旦出現青春期佝僂病的癥狀，及時治療，可獲得滿意的療效。