基因大數據的風險防范前瞻

王 忠 鐘 瑛

根據聯合國教科文組織《國際人類基因數據宣言》，人類基因數據指的是通過核酸分析或其他科學分析手段獲得的關于個人遺傳特征的信息。它能夠提供有關自然人的生理或健康的獨特信息，相當于人的底層代碼。21 世紀初，做單人的全基因組測序需要耗資100 萬美元，而且只有個別機構有實力完成此項工作。現在單人的全基因組測序只需幾百美元，大量的公司能提供此類服務。技術的進步和行業競爭的加劇使得基因測序價格不斷下降，測序人次呈指數增長，基因大數據產業生態正在日益形成。人們憧憬基因大數據的光明未來，視其為新一輪科技革命的引擎之一。然而，我們也應看到基因大數據可能帶來的巨大風險，并做好防范措施。

一、基因大數據的應用價值

基因大數據在社會經濟生活中已經有了很多應用，更有不計其數的應用處于探索之中。

1.刑偵。DNA 刑偵技術是一種通過對案件中與人體有關的血液、唾液、毛發、組織器官等生物檢材進行基因檢測，比對所選定的基因組上等位基因的差異，通過計算匹配概率、父權指數等，從而完成個體識別以及親子鑒定的技術。該技術在過去數十年內迅速發展，從一開始僅能比對同一人DNA，到現在，依據親屬相似的DNA 就可以提供線索。近年來備受媒體關注的甘肅白銀連環殺人案，就是借助基因大數據得以告破。美國著名的金州殺手案也是因此偵破。我國已經應用這一技術偵破了多起兇殺、強奸等惡性案件，也在破獲拐賣兒童案件上利用該技術。

2.醫學。基因數據最初的用途是 “醫學及科學研究”，也就包括流行病學研究，特別是群體基因研究，以及人類學或考古學研究。目前越來越多地用于診斷和治療，包括篩選和預測性測試采集、處理、使用和保存人類基因數據和人類蛋白質組數據。因此，一直以來，基因數據在臨床和藥物研發方面的價值都是極其顯著的。

近年來，科學和醫學發展已經證明基因及其變異表達（表觀遺傳學）和微生物組（腸道細菌）在保持健康中起著重要作用。對于患者而言，由于個人生理情況千差萬別，標準的診療方案帶來的效果也有所不同。新興的精準醫學科學可以基于患者基因數據來提供個性化醫療方案，通過全面的基因組篩查，將患者的電子健康記錄、飲食信息、社會因素等與已測序的DNA 相結合，進而推薦量身定制的治療方法以及個性化藥物。尤其是對于當今視為絕癥的一些疾病，例如艾滋病、癌癥，個性化醫療會有突出效果。

不僅如此，測序的基因組將提供有關患者健康狀況，其對某些藥物的反應以及患某些疾病的概率等相關信息。甚至可以根據與疾病相關的基因，在尚未患病之時采取預防性治療。例如好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉曾接受預防性的雙側乳腺切除手術，以降低罹癌風險。

在藥物研發方面，利用全基因組關聯分析、基因表達譜聯系等一系列大數據分析方法，能挖掘藥物的適應癥。算法還可以結合其他藥物來分析某些類型的藥物對不同類型患者的影響。在此類模擬過程中，可以對某種藥物進行較小的更改，并且可以對調整某種藥物后會發生的情況進行情景分析。有了大數據和正確的算法，就有可能通過模擬而不是對實際患者進行研究來做到這一點，從而節省了寶貴的研發時間、研發費用，縮短新藥上市時間。

鑒于基因大數據技術的飛速發展以及應用日益廣泛，不少專家斷言未來基因大數據有可能徹底改變醫療保健行業。

3.廣泛的商業價值。基因數據的商業價值日益凸顯，基因大數據產業欣欣向榮，出現了一大批獨角獸企業，新創企業更是如雨后春筍。這些企業主要圍繞基因數據進行挖掘，提供健康產品及服務。

首先，基因相關的產品服務需求旺盛。基于基因測序數據挖掘，已經出現了很多細分市場。目前發展較快的有：腫瘤方面的預測，基于基因數據預測患腫瘤的概率，并進行預防性治療；兒童的發展潛能預測，根據基因數據預測兒童未來的興趣愛好、特長及教育和職業發展規劃；關于胎兒的預測和分析，分析胎兒的發育質量、各項生理機能檢測等。

第二，基因相關的技術服務突飛猛進。基因測序產生的數據量大，更新頻率高，下機數據需要經過分數據機之后，存儲到數據空間中。分數據機、數據空間以及數據分析過程等都需要專業的技術服務。此外，基因數據分析對于計算能力要求很高，一些公司提供專門的云平臺，以便于科研工作者進行基因數據分析。

第三，基因相關的醫學及藥物研究。某些基于基因測序的干細胞研究，以及相應的藥物研發工作中，需要進行一系列的醫學檢測。在這些過程中，也都需要利用基因數據。

二、發展基因大數據的風險

與高收益相伴的是高風險，基因大數據也不例外。基因數據能夠預示個人的基因素質，而且這種預示能力可能大于在獲取數據時的估計；它們可能對家庭及其后幾代人，有時甚至對整個有關群體產生重大影響；它們可能包含在采集有關生物標本時不一定了解其意義的信息，而且它們可能對個人和群體具有文化方面的意義。所以，較之于其他個人數據，其隱私風險更大，不僅關系到數據主體，還關系到數據主體的家族、種族乃至國家安全。

1.數據主體的隱私風險。基因大數據不僅可以揭示個人當前健康狀況的信息，還可以預測未來健康風險的信息。隨著數據樣本的增加，其預測能力將不斷提高。這些信息對于患者和健康服務提供商價值巨大，有助于提供個性化治療方案。然而，如果這些信息被不良商家掌握，并且與其他數據結合起來，可能進行精準營銷、價格歧視，在就業、保險、教育等場景中造成廣泛歧視。因此，遺傳信息的隱私保護力度應該要超越普通個人數據。

另一方面，單人的全基因組測序數據量超過100GB，人工難以利用這一海量數據，唯有以機器學習算法為代表的大數據技術可以快速分析、預測患者基因組譜，以及得到最佳藥物治療方法。因此，人工智能是精準醫學的重要技術支撐。由于人工智能的加入，隱私風險也從純醫療環境蔓延到了人工智能數據采集、加工、分析、處理、應用的諸多環節。

目前，與乳腺癌、結腸癌、帕金森病和阿爾茨海默氏病風險增加有關的基因已被鑒定出來，并且對這些基因的檢測越來越便宜和精確。一方面，這些信息可能對開發疫苗、免疫和治療方法有用。另一方面，醫療機構、保健品企業、保險公司等可能對這類信息感興趣。盡管在美國、歐盟等國家和地區明確限制保險公司收集和分析個人遺傳信息，中國也出臺了相關的規章制度，但這些信息仍然被大量收集，要杜絕其被使用并非易事。

2.復雜而廣泛的外部性。個人基因數據能反映其家族乃至族群的重要信息。在基因數據獲取及分析成本不斷降低的背景下，應提高人們對其外部性的認知水平。

首先，個人與其直系親屬的基因數據高度近似，一旦泄露將波及直系親屬。可能因為本人的某個基因數據片段，使得直系親屬遭受價格或者其他歧視。前文所述金州殺手一案在道德和倫理上引發了廣泛的爭議，原因就在于警方破案的關鍵是利用了一個非營利的網站公開的基因數據，找到了真兇的親屬。這使得人們提高了對基因數據的隱私保護意識。

第二，個人與所在族群成員的基因數據也具有較高的相似度。族群特有的某些基因可能成為一種寶貴的資源，也可能成為一個被敵人攻擊的致命靶子。例如目前發病率較高的非小細胞肺癌，全球有約17%的患者的驅動基因是EGFR 突變，然而在中國該比率超過30%。因此，有一類藥物在歐美患者中效果不太好，在中國的療效非常好。可想而知，針對該基因研發的藥物在中國能獲得豐厚的利潤。如果是針對某基因而研發的武器，則可能使目標種群陷入危險境地。

3.可能引致基因歧視。歧視是導致社會割裂的重要因素。每個人的基因構成都有其特點。然而，一個人的特性卻不應完全歸結于其基因特性，因為個人特性還與教育、環境、情感、社會和文化的紐帶關系息息相關。然而，遺憾的是，隨著基因測序的普及，基因很可能成為新的歧視維度。

課題組的一項在線問卷調查顯示，562 份有效問卷中48.4%的受訪者對基因歧視表示擔憂。受訪者認為婚戀、就業和保險可能是基因歧視最頻繁的領域。婚戀方面，人們在尋找人生伴侶或組建家庭之前可能會進行基因測序并計算其匹配度，就像古代的生辰八字匹配。就業方面，公司招聘可能會根據基因來篩選應聘者；更有受訪者擔心各類社會機構或組織可能根據基因來決定職務升遷。保險方面，保險公司可能根據基因數據決定是否承保或者一人一價收取保費。受訪者列舉了其他可能出現基因歧視的領域。教育中的基因歧視是人們關注較多的議題。無論是高等教育還是基礎教育都存在較大的競爭壓力，人們擔憂在學校的招生錄取方面，擁有某些基因的人群可能被剝奪受教育的機會，或者在教育競爭中受到不公平的待遇。醫療服務也是受訪者關注度的議題。人們擔心擁有某些基因的人群可能會被社會公共醫療體系排除在外，或者說被某些醫院或醫生拒診。例如發現某類基因患者醫治成功率低，為了不影響醫生或者醫院聲譽，拒絕診治。有人擔憂生育方面可能濫用基因技術。有人擔心某些基因攜帶者可能被剝奪生育權利，或者一些胚胎被人為干預進行基因編輯。也有人擔憂富人在生育階段就進行干預，孕育更加優秀的后代，贏在起跑線上，加大了社會貧富分化。有人擔憂體育競技中的基因歧視。有受訪者提出，以后的各類體育競技可能根據基因來選拔選手，不具備某些基因的人可能被剝奪了參與該項體育賽事的權利。

三、風險防范措施建議

我國對于基因數據的監管起步較晚，以往都是任其自由流動。2019 年6 月國務院發布的 《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》（以下簡稱 《條例》）禁止了遺傳資源的流出。鑒于基因大數據的巨大價值，有些學者呼吁放松基因數據的監管，促進其流動，包括跨境流動。我們認為此觀點值得商榷。任何技術都是 “雙刃劍”，不能坐等問題出現再去解決問題，需要有一些前瞻性的防范機制。正如互聯網技術出現之初受到廣泛的贊譽并被給予厚望，后續也出現了網絡犯罪、黑客、網絡詐騙、不良信息傳播等弊病。建議盡快建立制度防范基因大數據開發的潛在風險，促進產業生態的健康發展。

1.盡快制定基因數據商用安全規范。以往只有大型科研機構的實驗室才能進行基因數據分析處理，相關的政策法規主要針對科學研究而設計。現在大量的企業也能開展此項工作，基于基因大數據的各類商業服務不斷涌現，應予以規范。一是應明確商業組織基因大數據的信息安全保護等級要求。可以將基因大數據服務商納入關鍵信息基礎設施的管理范疇，防范信息安全事故發生。二是應明確基因大數據保存時限，并建立到期數據的銷毀機制。三是規范數據交換與共享行為，建立登記或者備案機制，并對數據接收方進行資質審查，確保數據可溯源。四是加強市場監管。在市場中出現不少類似于 “計算機算命”的產品，可能存在詐騙或誘導消費的現象。

2.妥善制定基因數據應用領域黑名單制度。為防止基因數據被用于實施歧視行為，應設立黑名單制度，禁止某些領域應用基因數據。目前，我國保險領域已經被禁止使用基因數據進行差別定價，其他領域也應建立類似制度。例如，為了維護教育公平，教育領域應禁止使用基因數據；為了保障勞動權利，就業領域也要禁用基因數據；為了實現公平競爭，體育競技方面也不應利用基因數據選拔選手。為了保障人類基因庫的多樣性，應規范在生育階段的基因篩選行為，以免基因大數據的過度利用給人類帶來毀滅性的災難。

3.加強基因數據隱私及安全教育。基因技術發展突飛猛進，普通公眾對基因數據價值認知難以跟上技術發展步伐，對自身數據被濫采濫用缺少警覺。一些人可能覺得測基因很新鮮，看到基因測驗的廣告就欣然接受，缺乏基因數據保護的意識。影響更大的是，作為健康數據的主要采集者，部分醫療機構的工作人員安全意識也比較薄弱。一方面，一些公司可能假借“科研合作” 之名獲取醫療機構的數據資源。醫療機構與外部研究機構合作研發項目時，對項目中的數據安全防范措施不到位，導致合作方將數據導出，帶離本地存儲設備；另一方面，醫療機構通常將信息系統建設業務外包，可能忽視對后臺運營的監督。有的數據公司通過正規渠道獲得數據接口，但調用數據時可能形成“緩存庫”，這些都可能造成數據脫離監控狀態。應該針對公民及專業人員都加強基因數據的隱私及安全教育，提高其認識水平。

4.全面建立從業人員資格管理體系。涉及人類基因的行業從業人員對于消費者、行業乃至整個社會的倫理規范都能帶來深遠影響。為了提高從業人員素質，推動行業自律與誠信，維護消費者權益，促進基因大數據的健康發展，應將關鍵崗位的從業人員納入統一的資格管理體系。該行業面臨較高的倫理和法律風險，從業人員僅擁有專業知識和技能是遠遠不夠的，還應全面掌握倫理學、法律學等相關知識。通過倫理和法律的學習和考核，從根本上促進從業人員遵守倫理和法律規范。