劉偉達 朱建菲 詹夢娜 戴夢月
患者38歲,孕 2產1,于 2018年 12月19日至2019年6月19日在臺州市中醫院行常規產前檢查。患者第一胎孩子正常,無既往病史和家族史,妊娠期間無病毒感染史,否認藥物服用史。孕12周時,胎兒頸項透明層檢查未見異常。孕20、24周的產前常規超聲檢查結果未見異常,胎兒的生物學測量值與孕周相符。孕31周超聲檢查中發現,胎兒腹腔內有一大小40 mm×39 mm×38 mm囊實性混合回聲包塊,Philips IU Elite彩色多普勒超聲顯示腫塊有血供(圖1a、b),診斷考慮為寄生胎或畸胎瘤可能,并建議隨訪。孕35周超聲檢查示胎兒腹腔內包塊大小60 mm×53 mm×54 mm,較4周前有所增大,其包塊內部回聲較上次偏強,呈類圓形(圖1c、d),診斷首先考慮寄生胎可能。患者于孕37周時產下一女嬰,體重3 800g,出生后患兒腹部超聲檢查示于左下腹腔見一大小61 mm×57 mm×51 mm腫塊,內回聲雜亂,并可見顱骨樣和脊柱樣強回聲(圖2)。患兒于出生后第16天行剖腹探查術、腹膜后巨大腫塊切除術。術中見腹膜后巨大腫塊,腫塊中有腳趾樣、顱骨樣、脊柱等組織,經病理檢查證實為寄生胎。術后繼續跟蹤隨訪1年,患兒生長發育良好,無并發癥。

圖1 產前超聲胎兒腹部切面(a:孕31周,胎兒腹腔可見40 mm×39 mm大小的不均勻腫塊;b:胎兒腹腔腫塊的彩色血流圖;c:孕35周,胎兒腹腔可見60 mm×53 mm大小的不均勻腫塊;d:孕35周,腹腔腫塊中有顱骨樣的類圓形強回聲)

圖2 患兒出生后腹部超聲圖(箭頭所指為患兒腹腔內混合雜亂回聲團,其內可見類似顱骨和脊柱樣強回聲)
討論寄生胎是一種罕見的病理實體,其發病率是50萬分之一,在早期胚胎發育期間,寄生胎通過一種未知機制融入宿主胎兒體內,并與宿主胎兒循環存在血管關聯,共同伴隨成長。寄生胎產生機制目前有多種學說,有一種學說認為是由于囊胚早期其中一個全能性內細胞團分裂得不夠充分和完全,該較小的未成熟細胞團嵌入到另一個成熟的姐妹胚胎[1-2],但Gerber等[3]描述了一個胎兒體內存在11個不同型的寄生胎結構病例,這又似乎并不支持這一學說。還有另一種學術觀點,Beaudoin等[4]認為其中一個胚胎在發育第2周錯誤植入了另外一個胚胎外的間質或者其他自體部位,而不是子宮內膜。寄生胎是伴隨其宿主胎兒發育而生長。Majhi等[1]認為,在胚胎發育早期寄生胎與宿主胎兒的生長速度是平行的,同時他也提到寄生胎本身是存在缺陷和血供不足。本病例也證實了這一觀點,孕婦在妊娠第20、24周的超聲檢查胎兒腹腔未見異常腫塊,然而在妊娠第31周時發現胎兒腹腔有一個雜亂的混合回聲團,從妊娠第31周到第35周存在一快速增長過程,但從妊娠第35周到第37周似乎又沒有明顯增加。筆者認為寄生胎與宿主胎兒的發育可能只是在發育初期有一個相對平衡的過程,然而寄生胎生長發育卻受到了供血不足的制約,生長緩慢,明顯落后于宿主胎兒。在妊娠早期寄生胎發育遲緩,腫塊體積偏小導致診斷較為困難。隨著宿主胎兒的進一步發育,寄生胎也逐漸增大能容易被發現,但后期發育緩慢可能是由于宿主胎兒自身發育的需要,進一步減少了寄生胎的血液供應。
1800年Meckel首次提到寄生胎概念,1953年Willis將其定義為不成熟器官適當排列的一類腫塊,且內容物包含有椎骨軸樣結構[5]。然而在少數情況下部分腫塊沒有椎骨軸,Gonzalez-Crussi等[6]更新了寄生胎的定義,認為任何病變結構表現為內容物包含于有發育程度較高的臟器結構或存在椎骨軸樣結構都可診斷為寄生胎。筆者回顧了國內外產前超聲診斷寄生胎的文獻,發現寄生胎位于腹腔內所占比例最高,其次是骶尾部,其他還位于顱內、胸部、口咽、頸部[7]。盡管寄生胎的位置多變,但目前診斷寄生胎的關鍵因素至少包括以下其中一點:(1)包裹在單獨囊內的不均質腫塊;(2)皮膚組織完全或不完全覆蓋;(3)有一些明顯可辨認但發育不良的解剖結構;(4)通過一些較大的血管、神經管或消化道與宿主胎兒相連[8]。
寄生胎鑒別診斷主要是高分化的畸胎瘤,并非所有寄生胎病例都有脊柱,但腫塊中有脊柱仍然是診斷的重要特征[9]。根據胚胎發育的特點可以看出寄生胎一般至少發育到了脊索階段[10]。然而畸胎瘤不存在椎體和可識別的器官構造,高分化畸胎瘤由多能干細胞組成,多能干細胞是由性細胞的非生理分化發展而來,因此其結構可以是囊性、實性和混合性。寄生胎的超聲聲像圖可表現為囊實性的混合回聲團,邊界較清晰,其囊性部分可見細密回聲,而腫塊內的骨骼樣強回聲可作為超聲鑒別診斷的主要特征[11]。寄生胎早期發育可能不夠充分而不容易被發現導致漏診,而在妊娠晚期宿主胎兒腹腔內混合雜亂回聲包塊逐漸變大,其內類似頭顱和脊柱樣結構往往進一步骨化,強回聲也越來越明顯,也更容易被發現診斷。
影像學檢查是產前診斷的重要手段,如產前超聲和MRI。產前超聲檢查仍然是診斷寄生胎最重要且便捷的方式,大多數初始異常都是通過超聲發現的。MRI可以彌補超聲診斷的不足,并提供更多的信息,如腫塊的解剖位置和組織特征[12]。
隨著超聲技術的發展,超聲在胎兒畸形診斷中發揮著重要作用。不同孕周、異常腫塊的大小及回聲特征是影響診斷的因素。寄生在腹腔內寄生胎通常在妊娠晚期被診斷。位于顱內的寄生胎可在妊娠早期診斷,筆者認為位于顱內的寄生胎可導致腦室結構的異常發育,進而引起腦積水。有文獻報道妊娠16周超聲檢查發現1例口咽部寄生胎,這是目前報道的最早的妊娠期[13]。寄生胎寄生在口咽部可引起患兒羊水吞咽困難,孕期羊水偏多。這些間接征象對寄生胎的早期診斷提供了重要信息。產前超聲檢查的優勢在于可從妊娠期發現可疑寄生胎的異常腫塊,通過隨訪觀察為臨床提供更多價值信息,以便臨床醫生及時采取適當干預措施,同時也讓孕婦盡早對該疾病和可能存在的風險性有一個充分認知[14]。手術切除是治療寄生胎主要方法,產前超聲對寄生胎的準確診斷有助于優化手術方案,減少術后并發癥的發生,促進患兒的康復。